Makrocefalija (velika glava): uzroci, simptomi, liječenje

Makrocefalija, također poznata i kao makrocefalija, razvojna je mana čiji je najkarakterističniji simptom povećani opseg glave (iznad 97. percentila). Uzroci makrocefalije prvenstveno su genetske bolesti i bolesti metabolizma. Rano dijagnosticiranje omogućuje brže prepoznavanje uzroka bolesti i započinjanje liječenja.

Makrocefalija je razvojna mana koja može biti jedan od elemenata koji čine sindrome kongenitalnih malformacija i genetskih bolesti, može se pojaviti sama ili se može pojaviti izolirano i u obiteljima. Uzrok makrocefalije može biti hidrocefalus. Često se otkriva u maternici tijekom ultrazvučnih pregleda. Mjerenje glave vrši se svaki put tijekom ultrazvučnog pregleda tijekom trudnoće i neposredno nakon poroda. Glava novorođene bebe mjeri se od trake do najviše stražnjeg dijela okcipitalne kosti. Ako je rezultat mjerenja znatno veći (iznad 97. percentila na mrežici percentila) od utvrđene norme za određenu dob i spol, to može ukazivati ​​na veliku glavu.

Prije svega, dijagnostika uključuje testove kojima se potvrđuje ili isključuje hidrocefalus čiji je simptom povećanje opsega glave. Bolest je rezultat prekomjernog nakupljanja cerebrospinalne tekućine u ventrikularnom sustavu mozga i tada je potrebno, između ostalog, izvesti: tomografija ili magnetska rezonancija mozga, transkranijalni ultrazvuk, cisternografija ili ispitivanje likvora. Ostala medicinska stanja u kojima je makrocefalija jedan od simptoma uključuju:

• Sotosov sindrom, poznat i kao cerebralni gigantizam, rijetka je genetska bolest. U male djece primjećuju se smanjeni tonus mišića, usporen razvoj i neurološki problemi. Uz povećani opseg glave, ostale karakteristične vanjske značajke Sotosovog sindroma uključuju visoko čelo, hipertelorizam, tj. Širok razmak očnih duplja, malu donju čeljust, istaknutu bradu i zavoje u frontalnom području i na sljepoočnicama.
• Cowdenov sindrom - stanje je povezano s nekoliko nasljednih genetskih mutacija. Kao rezultat, povećava se rizik od razvoja određenih vrsta karcinoma, uključujući za rak štitnjače, rak mokraćnog mjehura, a kod žena dodatno rak dojke ili rak maternice. Makrocefalija kod Cowdenova sindroma javlja se kao jedan od simptoma (u oko 40% bolesnika).
• Aleksandrov sindrom - bolest središnjeg živčanog sustava, čiji su karakteristični simptomi: velika glava, hidrocefalus, epileptični napadi, psihomotorna retardacija. Dijagnoza se potvrđuje izvođenjem tomografije ili magnetske rezonancije glave, gdje su vidljive promjene u bijeloj tvari mozga.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom - izuzetno rijetka bolest uzrokovana mutacijom jednog od gena. Vanjski simptomi bolesti uključuju, osim makrocefalije, i prisustvo lipoma, polipa i kožnih lezija.
• Lujan-Frynsov sindrom - genetski uvjetovana bolest uzrokovana, među ostalim, i do kašnjenja u razvoju. Karakteristična obilježja su velika glava, ali i mala donja čeljust, visoko čelo, nedovoljno razvijena čeljust, obično visoka.
• Canavanov sindrom - bolest središnjeg živčanog sustava, klasificirana kao metabolička bolest. Neispravnost jednog od enzima dovodi do degeneracije bijele i sive tvari u mozgu. Simptomi uključuju: veliku glavu, smanjeni tonus mišića, atrofiju vidnog živca, epileptičke napadaje.
• neurofibromatoza - genetska bolest koja uzrokuje, između ostalog, za deformacije kostiju, intrakranijalne tumore, nizak rast, mentalnu retardaciju i makrocefaliju.

Makrocefalija: pravilna dijagnoza

Osnovna dijagnoza makrocefalije uključuje računalnu tomografiju ili magnetsku rezonanciju glave. Liječnik mora utvrditi simptom bolesti koja je makrocefalija kako bi mogao naručiti detaljnije pretrage i odlučiti o liječenju.

Nažalost, neke od gore spomenutih genetskih bolesti teško je liječiti ili neizlječive. Vrijedno je, međutim, napomenuti da ponekad blaga makrocefalija ne mora biti razlog za zabrinutost. Roditelji se često brinu kad je opseg glave njihove bebe oko 90-97 percentila. Ako istraživanje ne ukazuje na bilo koji entitet bolesti, a istodobno u obitelji postoji tendencija povećanog opsega glave, to može biti rezultat nasljednih karakteristika. Naravno, vrijedi promatrati djetetov razvoj i po mogućnosti kada je pod nadzorom liječnika specijalista.