Ovako je situacija ljudi koji pate od rijetkih bolesti opisao prof. Dorota Sands tijekom sastanka stručnjaka iz medicinskog razloga. To je bio treći put da su se stručnjaci sastali kako bi pronašli rješenja koja bi u dijalogu s donositeljima odluka promijenila uvjete liječenja pacijenata s rijetkim bolestima.
Zdravi ljudi danas teško ukroćuju strah za život i posao, socijalnu izolaciju i ograničenja naše slobode povezane s pandemijom koronavirusa. U međuvremenu, pacijenti s CLN2 (obično poznatim kao dječja demencija), mukopolisaharidozom, PAH - plućnom arterijskom hipertenzijom, cističnom fibrozom ili spina bifidom doživljavaju svako od ovih stanja mnogo dulje nego što traje upozorenje COVID-19. Kako je rekao prof. Dorota Sands - naši pacijenti žive u pandemiji od rođenja.
Rijetke bolesti su izazov
To je dijagnostički, terapijski i financijski izazov. Ne možemo ih spriječiti, a možemo liječiti samo nekoliko njih (približno 5%). Nažalost, uvođenje lijeka na tržište za tako male skupine pacijenata zahtijeva velike financijske izdatke, što rezultira njegovom visokom konačnom cijenom.
Razumijevajući ove uvjete, mnoge zemlje koriste različite kriterije za procjenu isplativosti lijekova bez roditelja od onih namijenjenih tako velikoj populaciji kao što su pacijenti s dijabetesom ili hipertenzijom. Poljski pacijenti, liječnici i farmakoekonomisti pozivaju na uvođenje takvih mehanizama procjene. To bi moglo značajno promijeniti dramatičnu situaciju pacijenata, čiji ih nedostatak dobrih odluka o povratu prisiljava da se odluče emigrirati "zbog droge". Danas je pandemija zatvorila svoje granice i posljednja sigurnosna vrata istrčala.
"Iseljavanje droga"
20 obitelji djece s CLN2 - fatalnom, genetskom bolešću obično poznatom kao dječja demencija, danas liječi svoju djecu u Njemačkoj i Italiji ... Nisu htjeli otići, ali bolest prebrzo napreduje. Svaki mjesec bez primjene lijeka smanjuje šanse za njegovu kontrolu.
- Vrijeme vam ne dopušta da oklijevate. Dvogodišnjak kojem je dijagnosticiran CLN2 bez liječenja počinje nazadovati. Kognitivne i motoričke funkcije su oštećene. Sljedeća je faza češći napadaji i gubitak vida. Dijete nije sposobno komunicirati s okolinom, ne može čak ni dati jasan signal da pati. Gubimo ih nakon 8, najviše - 10 godina nakon dijagnoze - rekao je prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, s Odjela za razvojnu neurologiju Medicinskog sveučilišta u Gdanjsku, predsjednica Poljskog društva dječjih neurologa, podsjetivši da tragični scenarij ne bi morao biti ispunjen ako bi se mogao koristiti lijek koji učinkovito sprječava napredovanje bolesti.
- Klinička iskustva pokazuju da davanje braći i sestrama pacijenta u asimptomatskoj fazi znači da se oni možda uopće neće pojaviti - podsjetio je prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, apelirajući na pristup terapiji za poljsku djecu, upravo sada, kada im pandemija neće dopustiti da pomoć potraže u inozemstvu.
U ovom je slučaju pristup lijeku pitanje biti ili ne za mladog pacijenta.
Lijekovi za CLN2, mukopolisaharidozu, cističnu fibrozu ili Duchenneovu mišićnu distrofiju ogroman su trošak. Nepodnošljivo za obitelj. Ali za nas kao društvo to je ulaganje u život koji može biti duži, aktivniji i iskusniji bez patnje.
Ponekad vam ne trebaju milijuni
- Djeca rođena na svijetu sa spina bifidom ozbiljan su izazov za urologe, rekao je dr. Piotr Gastoł, specijalist u ovom području, nacionalni savjetnik u području dječje urologije, koji već godinama pokušava ublažiti njihovu sudbinu.
Dnevna rutina ove skupine pacijenata osuđenih na samokateterizaciju nekoliko puta dnevno mogla bi se poboljšati kad bi im postali dostupni moderni hidrofilni kateteri. Jednostavnije su za upotrebu, djetetu daju veću neovisnost od njegovatelja i šansu za samostalnost u vrtiću ili školi.
- Ali najviše od svega štite od infekcija mjehura i posljedično zatajenja bubrega, što je i dalje izravna prijetnja životu - prisjetio se dr. Piotr Gastoł.
Suvremeni kateter ulaganje je nekoliko zlota u djetetovu kvalitetu života i njegovu sigurnost. Argumenti izneseni ministru Macieju Miłkowskom 13. svibnja tijekom rasprave stručnjaka iz državne medicinske opravdanosti natjerali su ga da obeća posebnu pozornost na položaj djece s spina bifidom.
Solidarni - posebno sada!Već 2016. godine Papinsko vijeće apeliralo je na solidarnost s onima koji pate od rijetkih bolesti, podsjetivši da je empatija za njih mjera zrelosti demokracije i osjetljivosti društava. - Tim ljudima dugujemo posebnu brigu koja se razumijeva kao pristup svemu što imamo na raspolaganju zahvaljujući napretku medicine - čitamo u ovom dokumentu, koji je također sadržavao upozorenje da se iz ekonomskih razloga ne bježi od tih obveza. To su posebno važne riječi kada cijeli svijet očekuje ekonomska kriza.
Odluke i izjave
Predznak stvarne skrbi za bolesnike s rijetkim bolestima nisu samo važne prošlogodišnje odluke o nadoknadi bolesnika s SMA (atrofija mišića kralježnice), EB (bulozni odljev epiderme), Fabryjevom bolešću, već i nove - najavljeno je nekoliko dana nakon rasprave medicinskih stručnjaka Državni razlozi - u vezi s javnim financiranjem suvremene genetske dijagnostike i stvaranjem registra pacijenata, što će biti zajamčeno Nacionalnim planom za rijetke bolesti, koji se očekuje 1. srpnja 2020.
Prof. Grzegorz Kopeć, s Odjela za bolesti srca i krvnih žila, UJCM, kardiolog koji liječi bolesnike s drugom fatalnom rijetkom bolešću - plućnom arterijskom hipertenzijom (PAH) i prof. Dorota Sands - stručnjakinja za područje cistične fibroze, voditeljica Odjela za cističnu fibrozu Instituta za majku i dijete u Varšavi - zatražila je svoje pacijente s respiratornim funkcijama opasnim po život i životnu opasnost. U slučaju PAH-a, očekuje se da terapija s tri tablete značajno olakša, posebno u tako teškim vremenima, sigurnu primjenu lijeka. Kod cistične fibroze - dvije vrlo učinkovite terapije.
Predsjednik Republike Poljske nazvao je 8. ožujka izazove rijetkih bolesti prioritetom zdravstvene politike naše države. 13. Svibnja, za vrijeme sastanka Vijeća stručnjaka naRijetke bolesti medicinske opravdanosti države, zamjenik ministra Maciej Miłkowski skrenuo je pozornost na činjenicu da su se već dogodile mnoge dobre stvari za pacijente s PAH-om, izjavivši spremnost da razmotri daljnje važne odluke. Također je podsjetio na širi i širi pristup modernom liječenju rijetkih i ultra rijetkih hematoloških bolesti, obećavajući da će se usredotočiti na sljedeće skupine pacijenata koji boluju od raka krvi. Situaciju ovih pacijenata iznio je prof. Ewa Lech-Marańda, nacionalna savjetnica u području hematologije i prof. Wiesław Jędrzejczak,
Odluka zamjenika ministra zdravstva Sławomira Gadomskog, prepoznajući hitnu potrebu za pristupom genetskoj dijagnostici i stvaranjem registra pacijenata, odgovor je na postulat prof. Anna Latos-Bieleńska i prof. Krystyna Chrzanowska, koja se u ime svoje zajednice snažnim glasom podsjetila na važnost ovih izazova tijekom sastanka.
Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, voditeljica Odjela i Klinike za neurologiju Medicinskog sveučilišta u Varšavi i prof. Zbigniew Żuber, voditeljica Odjela za pedijatriju Szpital im. Sveta Ludwika u Krakovu, predsjednica Vijeća stručnjaka za rijetke bolesti, medicinski odnos države, skrenula je pozornost donositelja odluka na zahtjev kontinuiteta liječenja i trajnosti odluka o naknadi.
Trenutno, zbog ukidanja programa lijekova za bolesnike s MPSVI-jem, ne postoje sustavna jamstva pristupa jedinoj učinkovitoj terapiji za pacijente s dijagnozom nakon 1. ožujka 2020. Troje nastavljenih liječenja su mladi, profesionalno aktivni ljudi! Pacijenti prof. Anna Kostera - Tawny Owl.
Dokazi o stvarnom rangu problema pacijenata s rijetkim bolestima koje su iznijeli stručnjaci Državne medicinske argumentacije bila je dosljedna izjava zastupnika Tomasza Latosa i prof. Paweł Kowal najavljujući zajedničke napore za sazivanje parlamentarnog odbora za zdravstvo posvećenog tim pitanjima. Dobro je da ne samo liječnici, već i saborski zastupnici i najviši predstavnici izvršne vlasti usmjere pažnju na ljude koji su iskusili njihovu sudbinu. To je signal da možemo biti suosjećajni i solidarni s onima koji se neće moći nositi bez naše pomoći tijekom ili nakon pandemije.
