Sjeverna epilepsija genetski je određena bolest koja je do sada dijagnosticirana samo kod ljudi iz Finske. Karakteristična značajka bolesti je da, osim konvulzivnih napadaja, pacijenti imaju i značajne intelektualne poremećaje. Jednostavno nema lijeka za sjevernu epilepsiju - pa kako ta bolest utječe na život ljudi koji pate od nje?
Sjeverna epilepsija (poznata i kao progresivna epilepsija s mentalnom retardacijom) prilično je neobična bolest - nalazi se samo kod ljudi iz Finske. Finsko stanovništvo je općenito prilično specifično, što je zbog na pr. zbog činjenice da je u povijesti ove populacije često bila njena izolacija, kao i značajan pad broja stanovnika u ovoj regiji svijeta. U takvim uvjetima mogu postojati tzv efekt osnivača povezan s činjenicom da se u određenoj populaciji smanjuje genetski fond. Posljedica ove pojave može biti povećanje učestalosti različitih bolesti uzrokovanih genetskim mutacijama, uključujući sjevernu epilepsiju. Osim ove bolesti, postoji i preko 30 drugih genetskih bolesti koje su puno češće u finskoj populaciji nego u drugim etničkim skupinama. Također treba naglasiti da se druge, prilično česte genetske bolesti, poput, na primjer, fenilketonurije ili cistične fibroze u Finaca, uglavnom ne opažaju.
Sjeverna epilepsija smatra se varijantom neuronske ceroidne lipofuscinoze i prilično je rijetka - bolest pogađa približno jednog od 10 000 ljudi iz sjeverne regije Finske. I žene i muškarci mogu patiti od ove jedinice. Sjeverna epilepsija opisana je sasvim nedavno (prva publikacija o ovoj bolesti pojavila se 1994. godine), a autor je tima koji je vodio A. Hirvasniemi.
Sjeverna epilepsija: uzroci
Sjevernu epilepsiju uzrokuje mutacija gena koji kodira protein CLN8, smješten na kratkom kraku kromosoma 8. Stanje se nasljeđuje na autosomno recesivni način, što znači da su vam potrebne dvije kopije mutiranog gena da biste oboljeli od bolesti. Također je moguće nositi mutaciju. Nalazi se kod otprilike 1 od 135 Finaca, ali nošenje ne dovodi do bilo kakvih odstupanja kod određene osobe. Međutim, povezan je s mogućnošću prenošenja mutacije na potomstvo - u slučaju kada su oba roditelja nositelji mutacije gena CLN8, rizik da će njihovo potomstvo razviti progresivnu epilepsiju s mentalnom retardacijom u svakoj trudnoći takvog para iznosi 25%.
Funkcija proteina CLN8 - i normalna i patološka - još nije poznata. Ovaj protein vjerojatno odgovara za regulaciju transporta različitih tvari do jedne od staničnih organela - endoplazmatskog retikuluma. Konačno, mutacija rezultira povećanjem smrtnosti živčanih stanica i taloženjem različitih tvari u mozgu pacijenata - uglavnom proteina.
Pročitajte i: Savantov sindrom ili retardirani geniji. Savantov sindrom uzroci i simptomi Eirski sindrom (mentalna bolest slična snu) - uzroci, simptomi, liječenje Stimulacija vagusnog živca u liječenju epilepsijeSjeverna epilepsija: simptomi
Tijek sjeverne epilepsije je promjenjiv - klinička slika mijenja se s dobi pacijenta. Prvi simptomi bolesti javljaju se rano, oko 5-10. dob. U početku se kod bolesnika s progresivnom epilepsijom s mentalnom retardacijom ponavljaju epizode napadaja. Obično imaju oblik tonično-kloničkih napadaja, tijekom kojih se može primijetiti gubitak svijesti, značajan porast tonusa mišića i konvulzije. Mogući su i djelomični napadaji. U tom se razdoblju bolesti epileptični napadaji pojavljuju oko 1-2 puta mjesečno, njihovo trajanje obično ne prelazi 15 minuta. Karakteristična značajka sjeverne epilepsije je da kada pacijent počne doživljavati epileptičke napadaje, on također razvija intelektualne poremećaje, koji se sastoje od značajnog pogoršanja mentalnih funkcija.
Sjeverna epilepsija se pogoršava kad pacijent s ovim stanjem počne sazrijevati. U tom se životnom razdoblju učestalost napadaja povećava na 1-2 puta tjedno. Intelektualni poremećaji također postaju sve izraženiji - pacijenti mogu doživjeti poremećaje motoričke koordinacije ili nemogućnost stjecanja znanja. U rijetkim slučajevima pacijenti također razvijaju razne poremećaje vida (obično se sastoje od sljepoće).
Odraslo doba je teoretski vrijeme kada se progresivna epilepsija s mentalnom retardacijom poboljšava. U odrasloj dobi pacijenti sa sjevernom epilepsijom epileptične napadaje doživljavaju mnogo rjeđe, otprilike 4 do 6 puta godišnje. Ovo je razdoblje bolesti samo naizgled najblaže, jer se tada javljaju intelektualni deficiti toliko veliki da pacijenti postaju nesposobni za potpuno neovisno postojanje.
Sjeverna epilepsija: dijagnoza
Zbog etiologije bolesti, dijagnoza epilepsije s progresivnom mentalnom retardacijom temelji se na genetskim testovima. Zahvaljujući molekularnim testovima postaje moguće potvrditi postojanje mutacije gena CLN8 kod pacijenta koji je odgovoran za pojavu sjeverne epilepsije. Elektroencefalografija (EEG) i slikovni testovi (poput magnetske rezonancije glave) također mogu igrati korisnu ulogu u dijagnosticiranju bolesti. Provođenje brojnih, raznolikih studija uglavnom se koristi za razlikovanje sjeverne epilepsije od drugih entiteta, poput kroničnog encefalitisa ili mitohondrijskih bolesti.
Sjeverna epilepsija može se dijagnosticirati i prije ljudskog rođenja - u tu svrhu mogu se koristiti genetski prenatalni testovi. Dostupno je i genetsko savjetovanje, posebno onima kojima je stanje već dijagnosticirano u članu obitelji. Genetsko savjetovanje može se temeljiti na brisanju rodovnika, ali i na utvrđivanju što i postoji li rizik od mogućeg prijenosa bolesti na potomstvo.
Sjeverna epilepsija: liječenje
Trenutno je sjeverna epilepsija neizlječiva bolest - medicina ne poznaje načine na koje bi bilo moguće ispraviti genetske mutacije postojeće u bolesnika s tim entitetom. U liječenju bolesnika s ovom bolešću koristi se samo simptomatsko liječenje za ublažavanje simptoma koje imaju. U ovom se slučaju medicinske intervencije usredotočuju na primjenu lijekova koji smanjuju funkcioniranje živčanog sustava, a pripravci koji se koriste u tu svrhu su benzodiazepini (poput klonazepama) ili soli valproične kiseline. Farmakoterapija sjeverne epilepsije posebno je korisna u adolescentnih bolesnika, kada imaju najviše napadaja.
Lijekovi mogu pomoći u smanjenju učestalosti epileptičnih napadaja, a loša vijest je da ne postoje metode za usporavanje pogoršanja intelektualne funkcije u bolesnika sa sjevernom epilepsijom.
Sjeverna epilepsija: prognoza
Sjeverna epilepsija je progresivna bolest, međutim, napredovanje bolesti je prilično sporo. Unatoč tome, stanje nažalost dovodi do prerane smrti onih koji pate od njega - životni vijek progresivne epilepsije s mentalnom retardacijom je oko 50-60 godina.
