Pozitivan rezultat kariotipa i mogućnost genetske bolesti

Moja 5-mjesečna beba ima dismorfične značajke. Dijete ima dijagonalnu boru, oči u obliku badema i nisko postavljene uši. Je li moguće govoriti o genetskoj bolesti nakon takvih obilježja? Imala sam amniocentezu tijekom trudnoće i kariotip je bio pozitivan.

Nažalost, točan rezultat kariotipa ne isključuje genetsku bolest. Nalaz dismorfnih obilježja pokazatelj je genetskog savjetovanja i mogućih testova. Međutim, bez razgovora i pregleda djeteta ne mogu reći u kojem smjeru, niti za određeni tim ili općenitije.

Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.

Već nekoliko godina specijalizirao se za kliničku genetiku. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje, između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih testova ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnozom genetskih uzroka urođenih mana, razvojnih poremećaja i zatajenja trudnoće.

Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima određenog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i naznačiti testove potrebne za provođenje i zatim dijagnosticiranje bolesti. Gospođu Docent cijene ne samo zbog znanja i profesionalnosti, već i zbog ugodnog raspoloženja prema pacijentima, što su oni često isticali na internetskim forumima.