Obiteljska mediteranska groznica

Obiteljska mediteranska groznica genetska je bolest koja prvenstveno pogađa stanovnike Sredozemlja ili Bliskog istoka. Njegov najkarakterističniji simptom su napadi bolova u trbuhu praćeni vrućicom. Ako dijagnoza nije točna na vrijeme, obiteljska mediteranska groznica može imati ozbiljne posljedice.

Obiteljska mediteranska groznica (Obiteljska mediteranska groznica, FMF) je autosomno recesivna bolest povezana s mutacijom gena MEFV na lokusu 16p13, koji kodira protein pirin (marenostrin), koji igra ulogu u prirodnoj borbi protiv upale. Ova mutacija uzrokuje kvar gena, a pacijenti pate od napada vrućice. To je nekontroliran i besmislen rad imunološkog sustava.

Epidemiološke studije pokazuju da bolest potječe iz Mezopotamije, opisana je već prije 2500 godina. Kao rezultat migracije proširila se na područja Sredozemnog mora i Bliskog istoka, ali i na Japan i Sjevernu Ameriku. Obiteljska mediteranska groznica je zato najčešća među Židovima, Turcima, Armencima i Arapima. Riječ je o populacijama s visokim rizikom, a incidencija je 1-3 slučaja na 1000 ljudi. U Talijana, Grka, Francuza, Nijemaca ili Amerikanaca - rjeđe. U Poljskoj se bolest javlja vrlo sporadično.

Simptomi obiteljske mediteranske groznice

Prvi se simptomi obično javljaju prije 20. godine, kod polovice bolesnika to je bilo u prvom desetljeću, a češće kod dječaka nego djevojčica. Tijekom napada (jednom tjedno, nekoliko puta godišnje), povećava se kemotaktička aktivnost neutrofila (poznatih i kao neutrofili, NEU), koji napadaju serozne membrane. Zašto membrane - nije poznato. Pacijent ima:

• ponovljene epizode groznice od 38-40 stupnjeva C.
• bolovi u trbuhu ili pleura
• proljev
• bolovi u zglobovima, uglavnom koljeno, gležanj, zglob (jedan ili dva), što u 5-10 posto. slučajevi dovode do njegove štete
• osip, eritem poput ruže na potkoljenicama, gležnjevima, stražnjem dijelu stopala

Napadaj obično uzrokuje npr. Veliki stres (fizički i emocionalni), menstruacija, ali i masni obrok. Stoga nije teško pomiješati obiteljsku mediteransku groznicu s, na primjer, probavom. Pogotovo što ti simptomi traju oko 3 dana, a zatim spontano nestaju i pacijent se ponovno osjeća potpuno normalno. Bolest se također ponekad miješa s upalom slijepog crijeva, kolecistitisom, bubrežnom kolikom, začepljenjem crijeva, perikarditisom ili meningitisom. Pogotovo trbušni simptomi ponekad dovode do nepotrebnih kirurških intervencija. Kako se kod djece vrlo često iz različitih razloga javlja vrućica i bolovi u trbuhu, dijagnoza ove bolesti izuzetno je teška, posebno u visoko rizičnim populacijama.

Dijagnoza obiteljske mediteranske groznice

Zbog sličnosti simptoma obiteljske mediteranske groznice s drugim bolestima, točna dijagnoza je vrlo teška. Neophodan je intervju u smislu podrijetla. Ako se kod vašeg djeteta pojave simptomi koje bi liječnik mogao predložiti da ima ovo stanje, željet će znati imaju li i roditelji simptome. Genetsko testiranje korisno je samo u zemljama u kojima bolest nije vrlo česta. Ključ dijagnoze ponekad može biti prisutnost proteina u mokraći (trajna proteinurija između napada ukazuje na amiloidozu), a bolest se potvrđuje pozitivnim odgovorom na kolhicin.

Laboratorijski testovi također su korisni, ali nažalost samo u određenoj mjeri. Tijekom napada povišeni su upalni biljezi poput ESR i CRP, a može biti i lagane leukocitoze, trombocitopenije u djece, povišenih imunoglobulina, haptoglobina i fibrinogena.

Međutim, nakon napada bolesti, nažalost, ti se rezultati vraćaju u normalu za 30 posto. pacijenata, u ostatku padaju, ali ostaju blago povišeni. Ako proteinurija i dalje traje, liječnik može naložiti rektalnu biopsiju. Kad ne pokazuje amiloid, za potvrdu dijagnoze potrebna je biopsija bubrega.

Obiteljska mediteranska groznica: Liječenje

Obiteljsku mediteransku groznicu moramo liječiti apsolutno - inače bolest može dovesti do vrlo opasnih komplikacija. Najozbiljniji je razvoj amiloidoze. Amiloid je protein koji se nakuplja u bubrezima, gastrointestinalnom traktu, srcu i koži i dovodi do postupnog gubitka njihovih funkcija. Zatajenje bubrega ima posebno ozbiljne zdravstvene posljedice. Pogođene osobe također su izložene većem riziku od razvoja poliarteritisa nodosa i Henoch-Schönlein purpure od opće populacije. Postoji i varijanta bolesti u kojoj nema ni vrućice ni drugih uobičajenih simptoma. Dovodi do sekundarne amiloidoze.

Kolhicin se koristi tijekom cijelog života u obiteljskoj terapiji mediteranske groznice. To je siguran i jeftin tretman koji može prouzročiti proljev kao nuspojavu, ali prestaje kada se doza prilagodi u skladu s tim. Kolhicin čini da napadi bolesti potpuno nestanu ili se simptomi značajno ublaže. Djetetu, a kasnije i odrasloj osobi koja pati od obiteljske mediteranske groznice, urin se mora dva puta godišnje testirati na protein. Povlačenje lijeka uzrokuje povratak napadaja bolesti i rizik od amiloidoze.