Koža pergamenta: uzroci, simptomi i liječenje

Pergamentna koža je rijetka, ali vrlo ozbiljna kožna bolest. Ne regenerira DNA kože i očiju oštećenih suncem. To dovodi do razvoja novotvorina, uključujući zloćudni melanom, već u prvim godinama života pacijenta. Koji su uzroci i simptomi pergamentne kože? Koji je njegov tretman?

Obojena pergamentna koža (lat. Xeroderma pigmentosum) je genodermatoza, tj. genetski određena bolest kože. Ne popravlja DNK stanica kože oštećenih sunčevim zračenjem. Nakon kontakta sa suncem, DNK stanica kože upija svoje zrake, što dovodi do tzv proces epidermalne karcinogeneze, tj. promjene koje dovode do stvaranja karcinoma. Tada stanice aktiviraju popravljačke mehanizme - enzime endonukleaze koji učinkovito izrezuju oštećene fragmente DNA, a zatim, nekoliko sati nakon izlaganja UV zrakama, umetnu ispravne. Na taj se način genetski materijal oštećen zračenjem neprestano obnavlja.

Sličan se proces odvija u DNK očnih stanica. U slučaju pergamentne kože, procesi popravljanja se ne odvijaju ili se ne odvijaju kako treba, što neizbježno dovodi do razvoja stanica karcinoma kada su izloženi suncu.

U Europi i Sjedinjenim Državama bolest je rijetka (1: 250 000). Taj je omjer veći u zemljama poput Japana i Pakistana (1: 40 000).

Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava video

Pergamentna koža - uzroci

Bolest je uzrokovana 8 genetskih mutacija uključenih u popravak DNA. Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način. To znači da se neispravne kopije gena moraju naslijediti od oba roditelja da bi se pojavili simptomi bolesti. Kad naslijedite samo jednu mutiranu kopiju, vi ste samo nositelj.

Koža pergamenta - simptomi

U 50 posto bolesni simptomi bolesti pojavljuju se već u prvom mjesecu života u obliku:

• preosjetljivost na sunčeve zrake;
• česte opekline od sunca;
• dugotrajni eritem;
• pjege;
• promjena boje kože;
• prerano starenje kože;
• išarana hiperpigmentacija;
• gubitak normalne boje kože;

Postoje i problemi s vidom:

• keratitis;
• konjunktivitis;
• fotofobija;

i neurološki poremećaji:

• mikrocefalija;
• gubitak sluha;
• spastičnost;
• ataksija;
• napadaji;

Koža pergamenta i rak

Osobe s pergamentnom kožom imaju povećani rizik od razvoja karcinoma kože, uključujući maligni melanom, a također i očiju - uglavnom skvamoznih karcinoma oka i melanoma oka. Mogu se razviti već u ranom djetinjstvu.Stoga su redoviti pregledi kože i oka neophodni za rano otkrivanje i liječenje raka.

Pročitajte također: Rak kože - simptomi i vrste

Pergamentna koža - dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na temelju simptoma i rezultata staničnog testa za popravak oštećene DNA. Važni su i rezultati UV testa preosjetljivosti. U obiteljima s pergamentnom kožom provodi se prenatalna dijagnostika, tzv test komete koji vam omogućuje utvrđivanje popravka DNA.

Pergamentna koža - obrada

Koža pergamenta genetski je određena kožna bolest, stoga uzročno liječenje nije moguće. Cilj terapije je ublažavanje simptoma. Iznad svega, pacijent mora izbjegavati kontakt sa suncem, a također mora koristiti kreme s vrlo visokom kremom za sunčanje (50+), čak i ako je u zatvorenom. Zaštitna odjeća je također korisna.

Nedostatak izlaganja suncu povlači za sobom nedostatak vitamina D, stoga je potrebno voditi brigu o njegovom nadomještanju.