Bealsov sindrom - uzroci, simptomi, liječenje

Bealsov sindrom poznat je i kao urođena arahnodaktilija kontrakture ili Beals-Hechtov sindrom. Suština bolesti su abnormalnosti u strukturi kostura i mišića. Najopasnija je deformacija kralježnice koja drobi organe u prsima, uključujući pluća. Koji su uzroci i simptomi Beals sindroma? Koji je tretman?

Bealsov sindrom poznat je i kao urođena kontraktura arahnodaktilija, artrogripoza, distalna (tip 9), Beals-Hechtov sindrom, rijetka je bolest čija su suština abnormalnosti u strukturi kostura i mišića.

Bealsov sindrom javlja se u svijetu s učestalošću manjom od 1: 10 000. Međutim, teško je utvrditi stvarnu učestalost Bealsovog sindroma u općoj populaciji jer je vrlo sličan poznatijem Marfanovom sindromu (fenotip Bealsovog sindroma preklapa se s fenotipom Marfanovog sindroma).

Procjenjuje se da u svijetu postoji samo 150 ljudi s ovim Bealsovim sindromom. Uključujući samo 4 u Poljskoj.

Sadržaj:

1. Bealsov sindrom - uzroci
2. Bealsov sindrom - simptomi
3. Bealsov sindrom - dijagnoza
4. Bealsov sindrom - liječenje

Bealsov sindrom - uzroci

Bealsov sindrom je bolest uzrokovana mutacijom gena koji kodira fibrilin 2 (FBN2) na kromosomu 15q.23. Fibrin tipa 2 igra ulogu u ranim razdobljima stvaranja elastičnih vlakana.

Fibrilin-2 veže se na proteine ​​i druge molekule da bi stvorio vlaknasta vlakna koja se nazivaju mikrofibrile, a koja osiguravaju čvrstoću i fleksibilnost vezivnog tkiva koje se nalazi u tjelesnim zglobovima i organima. Uz to, mikrofibrile reguliraju aktivnost čimbenika rasta, omogućujući rast i rekonstrukciju tkiva u cijelom tijelu.

Bealsov sindrom je autosomno dominantna bolest. To znači da osoba nasljeđuje jednu ispravnu kopiju i jednu izmijenjenu kopiju gena. Međutim, izmijenjena kopija gena dominira ili postaje važnija od radne kopije. To dovodi osobu pogođenu genetskim stanjem.

Međutim, u nekim slučajevima to može biti spontana genetska mutacija koja se prvi put pojavljuje u obitelji.

Bealsov sindrom - simptomi

• zajedničke kontrakture - što između ostalog značajno ograničava slobodno kretanje u bokovima, koljenima, gležnjevima i laktovima
• izduženi udovi (dolichostenomelia)
• abnormalno dugi prsti na rukama i nogama (arachnodactyly)
• trajna fleksija prstiju na rukama i nogama (kamptodaktilija)
• kifoskolioza - ponekad kralježnica može biti savijena tako da drobi organe u prsima, uključujući pluća

PROČITAJTE MORA! Karolka ubija vlastitu kralježnicu. Za operaciju mi ​​trebaju 3 milijuna PLN

• vrana prsa - prsna kost je zakrivljena prema naprijed, kao u kokoši
• kratki vrat
• stopala
• "zgužvane" uši - ušna školjka ima neobično presavijenu strukturu

Tu su i nedostaci srca (insuficijencija mitralne valvule, sindrom prolapsa mitralne valvule), probavnog sustava (opstrukcija jednjaka i dvanaesnika, crijevna marlotacija), kao i vida (keratokonus i miopija).

Bealsov sindrom - dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na temelju simptoma i genetskog ispitivanja. Bealsov sindrom mora se razlikovati od ostalih genetskih bolesti. Uz već spomenuti Marfanov sindrom, tu će biti i artrogripoza, Gordonov sindrom, homocistinurija i Sticklerov sindrom.

Bealsov sindrom - liječenje

Zbog činjenice da je riječ o genetskoj bolesti, ne postoji mogućnost uzročnog liječenja. Postoji samo simptomatsko liječenje.

Dijete zahtijeva brigu stručnjaka iz različitih područja:

• genetika
• pedijatar
• kardiolog (zbog srčanih mana)
• ortoped
• oftalmolog (zbog oštećenja vida)
• kirurg (zakrivljenost kralježnice uglavnom je ozbiljna i zahtijeva operaciju)
• rehabilitator (rehabilitacija je potrebna zbog kontraktura)

Bibliografija:

1. Kongenitalna ugovorna Arachnodactyly, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Kongenitalna ugovorna arahnodaktilija, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TIP 9; DA9, http://omim.org/entry/121050