Brugadin sindrom genetski je određen poremećaj koji je sklon nastanku po život opasnih ventrikularnih aritmija. Prvi opis bolesti potječe iz 1992. godine, a autori publikacije bili su španjolski kardiolozi - braća Joseph i Pedro Brugada.
Sadržaj
- Brugada sindrom: uzroci
- Brugada sindrom: simptomi
- Brugada sindrom: dijagnoza
- Brugada sindrom: liječenje
- Brugada sindrom: prognoza
Brugadin sindrom je relativno rijedak. Njegova se prevalencija procjenjuje na prosječno 1-30 na 100 000 ljudi, s najvećim brojem slučajeva u Aziji. Muškarci obolijevaju 8-10 puta češće od žena.
Brugada sindrom: uzroci
Zbog patofiziologije sindroma spada u skupinu aritmogenih bolesti srca zvane kanalopatije. Uzrok sindroma Brugada je mutacija gena koji kodira proteinsku podjedinicu natrijevog kanala.
Natrijevi kanali nalaze se u staničnoj membrani stanica srčanog mišića i sudjeluju u njihovoj depolarizaciji, tj. Stimulaciji, čiji je konačni učinak kontrakcija mišićnih vlakana. Nenormalnost natrijevog kanala skraćuje vrijeme depolarizacije pojedinih vlakana, što remeti ravnomjerno i sinkronizirano širenje pobudnog vala.
Rezultat su promjene u EKG snimanju, i što je najvažnije, opasne ventrikularne aritmije. Sindrom se nasljeđuje na autosomno dominantni način.
Trenutno je poznato nekoliko desetaka vrsta mutacija odgovornih za bolest. Međutim, genetsko se ispitivanje rutinski ne provodi u dijagnostičke svrhe.
Brugada sindrom: simptomi
Brugada sindrom najčešće se pojavljuje u mladih odraslih osoba - u 3. i 4. desetljeću života. Glavni klinički simptom je sinkopa zbog polimorfne ventrikularne tahikardije.
Aritmija se često javlja u mirovanju, obično noću.Najopasniji učinak bolesti je iznenadna srčana smrt kao rezultat transformacije gore spomenute tahikardije u ventrikularnu fibrilaciju.
Nažalost, ponekad mogu biti zastoji srca u VF prva manifestacija bolesti.
Brugada sindrom: dijagnoza
Bitni element dijagnoze je karakteristični EKG trag, tj. Elektrokardiogram. Brugadin sindrom karakteriziraju karakteristične promjene u morfologiji QRS kompleksa i ST-T područja.
Te se značajke javljaju u odvodima V1 i V2, odnosno smještenim iznad desne klijetke. Povremeno je tipično bilježenje sindroma slučajni nalaz tijekom EKG-a iz drugih razloga.
Tada pacijent ima priliku biti pod specijalističkom njegom prije nego što simptomi postanu vidljivi. Vrijedno je spomenuti da slika na EKG-u može biti vrlo promjenjiva - spontano će izblijedjeti i ponovno se pojaviti.
Postoje 3 vrste EKG promjena kod Brugada sindroma. 2,3 vrste su manje ozbiljne, pa dijagnoza može biti upitna. U tu svrhu za dijagnozu se koriste provokacijski testovi s antiaritmičkim lijekovima koji ih mogu pretvoriti u tip 1 i tako potvrditi dijagnozu.
Brugada sindrom: liječenje
Kao i u većini slučajeva genetski uvjetovanih bolesti, liječenje Brugada sindroma je značajno ograničeno i svodi se na prevenciju iznenadne srčane smrti.
Osnovni su element preporuke za promjene načina života i ograničavajuće čimbenike koji mogu potaknuti pojavu aritmija, poput konzumacije alkohola ili teških obroka.
Važno je biti svjestan lijekova s visokim aritmogenim potencijalom, koje bi ljudi koji su pogođeni sindromom trebali izbjegavati. Popis njih može se naći na namjenskoj web stranici www.brugadadrugs.org
Aritmiju također mogu potaknuti poremećaji elektrolita i vrućica. Iz tog razloga preporučuje se agresivno snižavanje u slučaju, primjerice, zaraznih bolesti.
U pacijenta s Brugadinim sindromom treba razmotriti implantaciju kardioverter-defibrilatora (ICD) - uređaj dizajniran za otkrivanje i ukidanje aritmija opasnih po život pomoću odgovarajućih električnih pražnjenja.
- Kardioverterski defibrilator (ICD) - što je to? Kako radi?
Postupak implantacije ICD indiciran je prvenstveno kod pacijenata koji su doživjeli srčani zastoj i kod nesvjestice kao rezultat dokumentirane ventrikularne tahikardije. Ne preporučuje se asimptomatskim bolesnicima.
Farmakološko liječenje je od ograničenog značaja i ne omogućava cjelovito i učinkovito liječenje napada tahikardije i iznenadne srčane smrti. Kinidin ima najučinkovitije djelovanje. Može se koristiti, između ostalih u bolesnika s kontraindikacijama za implantaciju ICD i u slučaju ponovljenih intervencija na uređajima.
Ablacija preko prednjeg zida izvodnog kanala desne klijetke također se može koristiti kao alternativni način liječenja.
Brugada sindrom: prognoza
Prognoza sindroma Brugada varira ovisno o simptomima. Pacijenti s anamnezom sinkope zbog aritmije i spontanih EKG promjena imaju veći rizik od potencijalno fatalnih aritmijskih događaja od onih bez kliničke povijesti.
Izvori:
- "Srčane aritmije u svakodnevnoj medicinskoj praksi" uredili K. Mizi-Stec i M. Trusz-Gluza, ur. MedicalTribunePolska 2015
- "Interna Szczeklika 2017/18", u izdanju Praktične medicine
