Gardnerov sindrom jedna je od vrsta obiteljske polipoze koja se sastoji od prisutnosti brojnih polipa u debelom crijevu, osteoma (posebno u donjoj čeljusti i u kostima lubanje) i tumora, epidermalnih cista kao i hipertrofije pigmentnog epitela mrežnice. Bolesnici zahtijevaju medicinsku njegu i nadzor zdravlja.
Sadržaj:
- Gardnerov sindrom - simptomi
- Gardnerov sindrom potiče rak
- Gardnerov sindrom - dijagnoza
- Gardnerov sindrom - liječenje
Gardnerov sindrom nasljeđuje se autosomno dominantno. Većina slučajeva uključuje mutaciju gena APC. Bolest se također može pojaviti spontano kao rezultat de novo mutacije, oštećenja gena RAS na kromosomu 12, oštećenja gena p53 na kromosomu 17 ili gubitka metilacije DNA.
Prevalencija obiteljske adenomatozne polipoze je oko 1/10000 živorođenih, podjednako se očituje u oba spola. Gardnerov sindrom javlja se mnogo rjeđe.
U slučaju obiteljske adenomatozne polipoze i jedne od njezinih sorti - Gardnerovog sindroma, važno je da cijela obitelj bude pokrivena medicinskom skrbi i genetskim savjetovanjem.
Gardnerov sindrom - simptomi
- brojni adenomatozni polipi debelog crijeva
Polip je svako izbočenje sluznice iznad površine, okrenuto prema lumenu crijeva. Najčešći tip u odraslih su adenomi koji su povezani s rastom stanica žljezdanog epitela.
Polipi su preteča neoplastičnih promjena. Kod Gardnerovog sindroma javljaju se u želucu i tankom crijevu.
- desmoidni tumori
Desmoidni tumori su obično bezopasni, nalaze se retroperitonealno ili u mezenteriju. Pojavljuju se nakon proktokolektomije i javljaju se u 10% bolesnika s obiteljskom polipozom debelog crijeva. Dezmoidni tumori, iako su dobroćudni, mogu stisnuti okolne organe zbog svog velikog rasta i, posljedično, dovesti do zatajenja organa.
- degeneracija mrežnice
Karakteristična promjena ovog sindroma je retinitis pigmentosa. Javljaju se promjene na oku: diskretna ovalna ili bubrežna promjena boje s areolom na jednom oku u većine bolesnika.
Oni su važni za dijagnozu jer su prisutni od rođenja ili se pojavljuju malo kasnije, pa ih je moguće brže otkriti.
Ostatak simptoma, posebno gastrointestinalnog trakta, pojavljuje se kasnije.
- mezodermalni tumori poput osteoma smještenih u kosti mandibule i lubanje
- epidermalne ciste
Gardnerov sindrom karakterizira prisutnost višestrukih epidermalnih cista i fibroma na koži lica i glave.
- Simptomi koje pacijent može primijetiti
Najvažniji simptom je promjena crijevnih navika, zatvor.
Glavni simptomi su:
- proljev
- bolovi u trbuhu
- sluzave stolice
- rektalno krvarenje
Pojavljuju se najranije oko 10. godine.
No, obično je tijek Gardnerovog sindroma nespecifičan.
U neliječenim slučajevima polipi debelog crijeva i često duodenuma su zloćudni.
Gardnerov sindrom potiče rak
Gardnerov sindrom predisponira rak. Među ostalim su:
- tumori u području Vaterove bradavice
- meduloblastom
- kraniofaringioma
- karcinom štitnjače
- osteosarkom i hondrosarkom
- liposarkom
- hepatoblastoma
Također pročitajte: Cowdenov sindrom povećava rizik od razvoja karcinoma. Što je Cowden sindrom?
Gardnerov sindrom - dijagnoza
Kolonoskopija je pregled izbora. Ovaj pregled omogućuje uklanjanje polipa i histopatološki pregled.
Liječnik dijagnosticira Gardnerov sindrom na temelju rezultata kolonoskopije.
Gardnerov sindrom - liječenje
U bolesnika s Gardnerovim sindromom preporučuje se profilaktička kolektomija, tj. Djelomično ili potpuno kirurško uklanjanje debelog crijeva i pažljivo praćenje stanja pacijenta. Kada se koristi poštedno liječenje, treba izvršiti endoskopske preglede radi praćenja promjena u crijevima.
Bibliografija:
- S.Strobel, Bolesti velikog djetinjstva, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, Medicinska genetika, Medicinska izdavačka kuća PZWL
Pročitajte više članaka ovog autora
-rozpoczyna-dziaalno.jpg)
