SINDROM HUNTERA - Simptomi i liječenje mukopolisaharidoze tip II

Hunterov sindrom, ili mukopolisaharidoza tipa II, rijetka je, genetski uvjetovana metabolička bolest. Hunterov sindrom razlikuje se od ostalih vrsta mukopolisaharidoze drugačijim načinom nasljeđivanja koji stavlja većinu muškaraca pogođenih bolešću. Koji su simptomi Hunterovog sindroma? Kako je liječenje bolesnika s mukopolisaharidozom tipa II?

Hunterov sindrom, ili mukopolisaharidoza tipa II, je lizosomska bolest za pohranu, tj. Genetski uvjetovana bolest u kojoj se - zbog defekta ili nedostatka aktivnosti jednog od enzima - u lizosomima nakupljaju razne tvari (organele stanica koje sadrže enzime koji razgrađuju mnoge tvari) ). Suština Hunterovog sindroma je nedostatak ili nedostatak idursonatne ultrafataze - enzima odgovornog za sintezu mukopolisaharida, poznatih i kao glikozaminoglikani ili GAG. Kao posljedica toga, mukopolisaharidi se nakupljaju u organima i dovode do njihovog zatajenja.

Hunterov sindrom spada u tzv Rijetke bolesti: učestalost je 1 na 150 000 rođenih, uglavnom dječaka. Prema podacima udruge MPS, u Poljskoj Hunterova bolest čini oko 20 posto. svi slučajevi mukopolisaharidoze.

Hunterov sindrom - uzroci

Bolest je uzrokovana mutacijom gena koji kontrolira proizvodnju idursonata. Zbog genetske pogreške, enzim koji je odgovoran za razgradnju mukopolisaharida ne može se proizvesti ili se može proizvesti enzim koji nije sposoban razgraditi mukopolisaharide ili to ne čini kako bi trebao.

Hunterov sindrom - nasljeđivanje

Za razliku od ostalih oblika mukopolisaharidoze, koji se nasljeđuju autosomno recesivno, nasljeđivanje Hunterovog sindroma je recesivno zbog X kromosoma (gen bolesti nalazi se na X spolnom kromosomu). To znači da dijete može primiti oštećeni gen samo od majke. Žena ima dva X kromosoma: jedan od oca i majku. S druge strane, čovjek ima jedan X kromosom, koji nasljeđuje od majke, i jedan Y kromosom, koji prima od oca. Ako žena ima jedan X kromosom s oštećenim genom za Hunterov sindrom, a drugi normalni, ona je zdrava nositeljica bolesti, jer je ispravan gen štiti od pojave simptoma. Iz tog se razloga Hunterov sindrom javlja gotovo isključivo kod dječaka. Ako majka prenese abnormalni gen svom sinu, on će razviti simptome bolesti jer nema drugi X kromosom koji bi ga spriječio da aktivira bolest. Ako prenese zdrav gen, simptomi bolesti se neće pojaviti.

Hunterov sindrom - simptomi

Postoje dva oblika bolesti: tip A, koji se naziva klasičnim oblikom, i tip B - s blažim tijekom. Tipom A dominiraju tipični simptomi mukopolisaharidoze, kao što su:

• zadebljanje crta lica
• nizak rast
• promjene na zglobovima uz značajno ograničenje njihove pokretljivosti
• povećanje jetre i slezene (hepatosplenomegalija)
• pupčana i ingvinalna kila (pojavljuju se u dojenačkoj dobi)

Tip A karakterizira značajna mentalna zaostalost, deformacija kralježnice i teška kifoza.

Kod tipa B urođene mane su manje ozbiljne: promjene kostiju su blaže, a mentalna zaostalost je blaga ili je nema.

Simptomi koji razlikuju Hunterovu bolest od ostalih vrsta MPS-a su lezije kože, male podignute kvržice smještene na rukama, lopaticama i leđima. Štoviše, nema promjena tipičnih za mukopolisaharidozu na organu vida u obliku neprozirnosti rožnice, dok se često dijagnosticira oštećenje slušnog organa, što je povezano s gubitkom sluha ili gluhoćom. Tijekom Hunterove bolesti dolazi i do ispuštanja sluzavih seroznih sekreta iz nosa, koji nisu povezani s infekcijom respiratornog trakta. Oštećenje miokarda i ponovljene respiratorne infekcije također se spominju među ostalim simptomima Hunterovog sindroma.

Simptomi Hunterovog sindroma pojavljuju se oko 2-3. godine djetetova života.

Hunterov sindrom - dijagnoza

Da bi se dijagnosticirala bolest, potrebno je izvršiti test koji se sastoji od kvantificiranja mukopolisaharida u mokraći (u slučaju mukopolisaharidoze oni se izlučuju u višku) i utvrđivanja njihove vrste.

Hunterov sindrom - liječenje

Moguće je samo simptomatsko liječenje Hunterovog sindroma, koje se sastoji od rehabilitacije i liječenja komplikacija organa. Terapija također može obuhvaćati primjenu nadomjesne enzimske terapije uporabom sulfataze iduronata. Koriste se za zaustavljanje progresije bolesti.

Hunterov sindrom - prognoza

Razdoblje preživljavanja u obliku klasičnog Hunterovog sindroma je približno 20 godina. Ljudi koji se bore s tipom B Hunterovog sindroma preživljavaju duže (do 3. ili čak 4. desetljeća života).