Kallmannov sindrom najčešći je oblik izoliranog nedostatka gonadotropina. Bolest se javlja u obiteljima, obično u nekoliko muških predstavnika. Liječenje Kallmannovog sindroma temelji se na kroničnoj primjeni testosterona.
Sadržaj
- Kallmannov sindrom i hipogonadizam
- Kallmannov sindrom - simptomi
- Kallmannov sindrom - liječenje
- Hipogonadizam kod muškaraca - drugi uzroci
Kallmannov sindrom je autosomno dominantan ili nasljedni poremećaj vezan za X (mutacija u regiji Xp22.3 gena KAL1). Bolest se dijagnosticira na oko 1: 10 000 živorođenih muških potomaka. Postoje i slučajevi autosomno recesivnog nasljeđivanja.
Kallmannov sindrom jedan je od uzroka odgođenog puberteta. To znači da nema puberteta nakon 14. godine.
Kallmannov sindrom sastoji se od anosmije (anosmije) i hipogonadotrofnog hipogonadizma, koji uključuje hipogonadizam zbog nedostatka stimulacije njihovog rada gonadotropnim hormonima hipofize.
Drugim riječima, u tijelu bolesne osobe nedostaju gonadoliberini koje proizvodi hipotalamus, što znači da hipofiza ne proizvodi luteinotropne (LH) i folikulo-stimulirajuće hormone (FSH).
Posljedica ovog stanja je da spolne žlijezde ne izvršavaju svoje hormonalne funkcije, jer je za to potrebno pravilno oslobađanje hormona duž cijele prikazane osi.
Kallmannov sindrom i hipogonadizam
Kallmannov sindrom jedan je od uzroka muškog hipogonadizma. Što se prije otkrije, to bolje, jer rana dijagnoza omogućuje započinjanje supstitucijskog liječenja i izbjegavanje simptoma uzrokovanih hipogonadotrofnim hipogonadizmom.
Kallmannov sindrom također je jedan od uzroka odgođenog puberteta. Simptomi bolesti su prvenstveno hipogonadotrofni hipogonadizam (tj. Hipogonadizam zbog nedostatka gonadotropnih hormona hipofiznog podrijetla), kao i oslabljeni osjet mirisa (hipoosmija) ili njegovo odsustvo (anosmija).
Obično se bolest dijagnosticira u muškaraca prije 18. godine.
Kallmannov sindrom - simptomi
Osnovni i lako uočljiv simptom bolesti je mali penis i kriptorhizam, koji se javljaju već u ranom djetinjstvu. Ostali i rjeđi simptomi uključuju:
- gubitak sluha
- oštećenja bubrega
- rascjep usne i nepca
- pukotina šarenice
- zamagljen vid
- malokluzija
- defekti srednje linije lica
- ginoidna silueta (kratki trup, dugi udovi, visoki)
- ginekomastija, tj. povećanje dojki
- koštane mane
- srčane mane
Mala veličina penisa i kriptorhizam nalaze se kod dječaka s Kallmannovim sindromom prilično rano, ali puna dijagnostika obično se provodi kada tinejdžer ili mlada odrasla osoba pokaže znakove odgođenog puberteta.
Glavni simptomi hipogonadizma su:
- nerazvijenost vanjskih genitalija
- nema mutacije glasa, povećanje grudi kod dječaka
- bez zavoja
- slaba strništa na bradi
- nema akni i seboreje
- anemija
- osteoporoza
- niska mišićna masa i snaga
- mikropenis
- nedostatak potencije
- nedostatak ejakulata
- mali nespušteni testisi
Kallmannov sindrom - liječenje
Liječenje bolesnika s Kallmannovim sindromom, točnije hipogonadotrofnim hipogonadizmom, ovisi o dobi pacijenta. Najčešće terapija započinje primjenom testosterona.
Nakon nekoliko mjeseci možete privremeno prestati koristiti testosteron da biste vidjeli je li hipotalamus spontano nastavio svoje prirodne funkcije.
Aspekt muške plodnosti izuzetno je važan u liječenju hipogonadizma. Za poticanje spermatogeneze, tj. Proizvodnju muških reproduktivnih stanica, koriste se humani korionski gonadotropin (ekvivalent LH) i gonadotropin menopauze (ekvivalent FSH). Većina pacijenata može postići spermatogenezu.
Pacijenti koji se rano liječe imaju bolju kvalitetu života jer se pravilno razvijaju.
Hipogonadizam kod muškaraca - drugi uzroci
Hipogonadizam kod muškaraca može biti posljedica brojnih zdravstvenih stanja. Vrijedno je dodati da je prirodno stanje muškog spola hipogonadizam koji je posljedica andropauze, tj. Prirodno starenje muškog reproduktivnog sustava. Ostali uzroci hipogonadizma uključuju:
- urođeni nedostatak testisa
- nerazvijenost testisa
- Klinefelterov sindrom
- obostrani kriptorhizam
- tumori testisa
- kemoterapija i terapija zračenjem
- atrofija testisa zbog traume ili upale
- hemokromatoza
Čimbenici koji se javljaju u hipofizi i hipotalamusu također mogu biti uzrok hipogonadotrofnog hipogonadizma. To su:
- tumori hipotalamusa i hipofize
- sarkoidoza
- tuberkuloza
- infiltracija leukemije
- infekcije
- pothranjenost
- ozljede
- vaskularne mane
- uzimati drogu
Pročitajte više članaka ovog autora
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
-czyli-koarktacja-aorty.jpg)
--przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
