Kostmannov sindrom je prirođena imunodeficijencija koja se temelji na vrlo niskoj razini neutrofila. Oboljeli ljudi izuzetno su osjetljivi na bilo kakve infekcije, pa čak i na rak. Kako se liječi Kostamannov sindrom i kakva je prognoza za pacijente?
Kostmannov sindrom ili teška kongenitalna neutropenija rijetka je bolest, koju je 1956. prvi opisao švedski pedijatar Rolf Kostmann. Jedan je od rijetkih primarnih uzroka neutropenije. Osoba s Kostamnnovim sindromom ima broj neutrofila manji od 500 / mm3. To znači da je imunitet pacijenta jako oslabljen. Kako se to očituje?
Simptomi urođene neutropenije
Primarna neutropenija javlja se vrlo rijetko - jednom na 100 000. narod. Može se posumnjati na dojenče na temelju ponavljajućih infekcija i vrućice. Kasnije u životu bolest može uzrokovati:
- parodontitis i upala sluznice usne šupljine
- analni čir
- upala pluća
- apscesi i infekcije potkožnog tkiva
- gljivične infekcije kao rezultat korištene antibiotske terapije
- neurološki poremećaji različite težine: od blage psihomotorne retardacije do teške epilepsije
- osjetljivost na autoimune bolesti
- podložnost raku
Dijagnoza Kostmannovog sindroma
Kada se sumnja na urođenu neutropeniju, ako je moguće, treba isključiti stanja povezana s stečenom ili sekundarnom neutropenijom. U dojenčadi tzv kronična i blaga autoimuna neutropenija koja ne zahtijeva liječenje. Dijagnoza se može potvrditi prisutnošću anti-neutrofilnih antitijela, iako nije uvijek konačna.
S druge strane, Kostmannov sindrom je autosomno recesivna genetska bolest koja je uzrokovana mutacijom gena HAX1. Autosomno recesivno nasljeđivanje je, široko govoreći, gdje će, ako su oba roditelja nositelji neispravnog gena, njihovo dijete imati 25% rizika da se rodi bolesno.
Da biste postavili dijagnozu, morate napraviti genetsko testiranje. Provode se besplatno u Laboratoriju za imunopatologiju i genetiku Odjela za pedijatriju, onkologiju, hematologiju i dijabetologiju Medicinskog sveučilišta u Lodzu.
Kostmannov sindrom: liječenje
Prije uvođenja rekombinantnih čimbenika rasta u liječenje, polovica bolesne djece umrla je u prvoj godini života. Novorođenčad je razvila sepsu (sepsu). Trenutno imamo lijek koji svakodnevnom primjenom uzrokuje povećanje broja granulocita iznad 1000 / mm³ kod gotovo svih pacijenata i povezano smanjenje morbiditeta i broja hospitalizacija. To je G-CSF ili faktor stimulacije kolonije granulocita. Nažalost, kod onih koji se liječe na ovaj način smanjuje se neposredni rizik od smrti, ali postoji veća vjerojatnost razvoja mijelodisplastičnog sindroma ili akutne mijeloične leukemije.
Preporučeni članak:
Neutrofili: norme. Povećana, spuštena razina NEUT
.jpg)
