Lesch-Nyhanov sindrom je poremećaj metabolizma purina povezan s X-om naslijeđen na X-način. Čovjeku s ovim stanjem nedostaje enzim zvan transferaza. Rijetka je bolest koju karakteriziraju kombinacija neuroloških abnormalnosti, poremećaja u ponašanju i visoke razine mokraćne kiseline u tijelu.
Lesch-Nyhanov sindrom genetska je bolest koja djeluje od rođenja i traje tijekom cijelog života. Lesch-Nyhanov sindrom (LNS, nedostatak hipoksantin-gvanin fosforibozil transferaze (HPRT)) rijetka je bolest koja pogađa jednu osobu na 380 000 živorođenih. Ima tri glavne značajke:
- oštećena neurološka funkcija
- kognitivni poremećaj
- odstupanje u ponašanju
Uz to postoji i giht.
Lesch-Nyhanov sindrom - simptomi
Prvi simptomi koji se mogu primijetiti u dojenačkoj dobi, između 3. i 6. mjeseca starosti, su smanjeni tonus mišića (hipotonija) i zastoj u razvoju.
Povećana razina mokraćne kiseline u krvi i povećano izlučivanje mokraćne kiseline u mokraću mogu dovesti do akutnog zatajenja bubrega, pa čak i do smrti.
Uz to, kristali mokraćne kiseline mogu se pojaviti na djetetovoj peleni s Lesch-Nyhanovim sindromom. Uz to, u bolesnika s Lesch-Nyhanovim sindromom uočavaju se karakteristični poremećaji povezani s različitim sustavima, kao i poremećaji ponašanja.
Poremećaji živčanog sustava pojavljuju se prije 12. godine. Obično su to:
- distonije - nehotični pokreti koji uvijaju i savijaju tijelo
- horea - besmisleni ponavljajući pokreti npr. prstiju, ruku, grimasa lica
- balizam - stvaranje zamaha, nagli pokreti udova, pokreti slični teškoj horeji
- slabljenje (hipotenzija) mišićnog tonusa
- hipertonija, spastičnost i hiperrefleksija (pretjerani duboki refleksi)
- kašnjenje motoričkog razvoja - nedostatak / kašnjenje puzanja, sjedenja, hodanja
- dizartrija - oštećenje govora
- disfagija - poremećaji gutanja, problemi s hranjenjem i prehranom
- opisthotonus - lučna oblina tijela (glava i pete savijene unatrag)
- intelektualni invaliditet - obično umjerenog stupnja, kod nekih su ljudi očuvane normalne kognitivne funkcije
- motorička invalidnost
Poremećaji ponašanja kod Lesch-Nyhanovog sindroma pogađaju 85 posto pacijenata i najčešći su:
- grizenje (prsti, usne, unutar obraza)
- Udaranje glavom
- grebanje lica
- agresija, tendencija da budete razdražljivi
- povraćanje
- vrišti
- pljuvanje
Uz to se uočavaju poremećaji zglobova, kože i mokraće:
- Taloženje kristala natrijevog urata: u zglobovima (napadi gihta), u hrskavicama zglobova i ušiju (tophus), stvaranje bubrežnih kamenaca već u dojenačkoj dobi
- skolioza, prijelomi, iščašenje kuka, kontrakture zglobova
- izlučivanje viška mokraćne kiseline u obliku natrijevog urata
- hematurija zbog iritacije mokraćnog sustava kamenjem
- česte infekcije mokraćnog sustava zbog bubrežnih kamenaca
- oštećena bubrežna funkcija i prijetnja zatajenjem bubrega
Pacijenti s Lesch-Nyhanovim sindromom imaju tendenciju samoozljeđivanja, uzrokujući ozbiljnu upalu sluznice i parodonta, što rezultira gubitkom zuba. Također pate od nedovoljne težine, smanjenog imuniteta i megaloblastične anemije.
Lesch-Nyhanov sindrom: Liječenje
Kako je Lesch-Nyhanov sindrom neizlječiva bolest, liječenje se usredotočuje na ublažavanje simptoma. U liječenju je najvažnije smanjiti količinu mokraćne kiseline u krvi kako bi se izbjegla njezina kristalizacija u raznim dijelovima tijela. Kamen u bubregu razgrađuje se izvantelesnom litotripsijom. Također se preporučuje dijeta s niskim sadržajem purina.
Međutim, ne postoji lijek za mentalne i neurološke poremećaje. Pacijentu treba pomoći sprječavanjem samoozljeđivanja - koriste se psihoterapija, farmakološke mjere, pa čak i izravna prisila. Ponekad je potrebno ukloniti zube.
Trenutno muškarci s Lesch-Nyhanovim sindromom dosežu 3. do 4. životnu dob. desetljeća života. Glavni uzrok smrti su aspiracijska upala pluća i komplikacije kronične nefrolitijaze. Postoje i slučajevi iznenadne smrti bez očitog razloga.
---przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
