Patauov sindrom, ili trisomija na kromosomu 13, kompleks je složenih urođenih mana. Rizik od razvoja ove genetske bolesti povećava se kod žena koje odluče imati dijete nakon 35. ili 40. godine. Koji su uzroci i simptomi Patau sindroma? Koji je tretman ove vrste bolesti? Je li Patauov sindrom nasljedan?
Patauov sindrom kompleks je složenih urođenih mana uzrokovanih dodatnom trećom kopijom kromosoma 13 u DNA. Trisomija kromosoma 13 najrjeđi je i najteži oblik trisomije, dijagnosticiran u 1: 8.000-12.000 rođenih beba. Iskustvo liječnika pokazuje da češće pogađa djevojčice. Muški fetusi obično ne žive do rođenja.
Sadržaj:
- Patauov sindrom: uzroci
- Patauov sindrom: simptomi
- Patauov sindrom: dijagnostika
- Patauov sindrom: prognoza
- Patauov sindrom: liječenje
- Patauov sindrom: čimbenici rizika
- Je li Patauov sindrom nasljedan?
Patauov sindrom kompleks je složenih urođenih mana uzrokovanih dodatnom trećom kopijom kromosoma 13 u DNA. Trisomija kromosoma 13 najrjeđi je i najteži oblik trisomije, dijagnosticiran u 1: 8.000-12.000 rođenih beba. Iskustvo liječnika pokazuje da češće pogađa djevojčice. Muški fetusi obično ne žive do rođenja.
Sadržaj:
- Patauov sindrom: uzroci
- Patauov sindrom: simptomi
- Patauov sindrom: dijagnostika
- Patauov sindrom: prognoza
- Patauov sindrom: liječenje
- Patauov sindrom: čimbenici rizika
- Je li Patauov sindrom nasljedan?
Patauov sindrom: uzroci
Razmatrana kromosomska aberacija može biti uzrokovana netočnim i - što treba naglasiti - spontanim odvajanjem homolognih kromosoma (oca i majke) u procesu stvaranja reproduktivnih stanica. Kao posljedica toga, cijela tetrada odlazi u jednu od spolnih stanica (ima jedan kromosom previše, tj. N + 1), a u drugi ne ide kromosom iz ovog para.
Uzrok trisomije 13. kromosoma u paru također može biti - koji pripada skupini uravnoteženih translokacija - na koje se može uputiti kada se kromosomi preurede, tj. Jedan kromosom iz jednog para pričvršćen je na kromosom iz drugog para. Translokacija se može naslijediti od roditelja ili nastati tijekom začeća.
Patauov sindrom: simptomi
- Prenatalni simptomi
Patauov sindrom može se dijagnosticirati već u drugom tromjesečju trudnoće. Tada tijekom ultrazvučnog pregleda možete vidjeti, između ostalog zaostajanje u tjelesnom razvoju ili mikrocefalija.
- Simptomi u postnatalnom razdoblju
Patauov sindrom sastoji se od nekoliko desetaka različitih nedostataka, pa su u nastavku navedeni najkarakterističniji simptomi:
- mala porođajna težina
- smanjenje mišićnog tonusa
- gubitak kože vlasišta
- holoprosencefalija (nepotpuna podjela prednjeg mozga)
- ozbiljno oštećenje vida (uključujući kiklop - umjesto dvije očne jabučice postoji jedna)
- nenormalno razvijen nos
- rascjep usne i / ili nepca
- brojni nedostaci ušnih školjki, npr. nisko postavljeni
- anomalije udova (npr. dodatni prsti na rukama i nogama, prsti u obliku "puške puške", istaknuta peta);
Štoviše, moguće je dijagnosticirati oštećenja srca i bubrega, malformacije mozga i neuralne cijevi, kriptorhizam kod dječaka i malformacije maternice kod djevojčica.
Valja napomenuti da gore spomenuti abnormalnosti se ne javljaju odjednom, a njihova težina uglavnom ovisi o vrsti genetskog poremećaja (prisutan cijeli ili samo dio dodatnog kromosoma).
Također pročitajte: Sindrom mačjeg vriska: uzroci, simptomi, liječenje Downov sindrom - uzroci, tijek, dijagnoza Usherov sindrom je rijetka genetska bolest. Simptomi i liječenje Usherovog sindroma Poslušajte o uzrocima i simptomima Patauova sindroma. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava video
Patauov sindrom: dijagnostika
- Dijagnostika u prenatalnom razdoblju
Prvo ispitivanje tijekom kojeg se u početku može dijagnosticirati Patauov sindrom je gore spomenuto Ultrazvuk. Ako se sumnja na bolest, liječnik može uputiti pacijenta na invazivne prenatalne testove, poput amniocenteze ili uzorkovanja horionskih resica. Na temelju prikupljenog staničnog materijala provode se citogenetski testovi koji mogu s 99% sigurnošću potvrditi prisutnost bolesti.
- Dijagnostika nakon rođenja djeteta
Nakon poroda, genetski testovi se ponovno provode analizom kromosoma kako bi se postavila konačna dijagnoza.
Patauov sindrom: prognoza
Zbog koegzistencije urođenih abnormalnosti, većina (procjenjuje se 80%) djece s Patauovim sindromom umire u roku od nekoliko dana ili tjedana nakon rođenja. Više od 90% ne živi do kraja prve godine života, tek oko 5% bolesnika napuni tri godine.
Patauov sindrom: liječenje
Zbog raznolikosti simptoma, liječenje ovisi o djetetovom zdravlju. Stoga može biti potrebno, na primjer, operirati usnu ili rascjep nepca ili srčanu manu. Fizikalna terapija igra važnu ulogu u simptomatskom liječenju.
Patauov sindrom: čimbenici rizika
Rizik od razvoja ove genetske bolesti povećava se kod žena koje odluče imati dijete nakon 35. ili 40. godine.
Sljedeći čimbenik koji povećava rizik od Patauova sindroma jest taj što jedan od roditelja nosi translokaciju uravnoteženog kromosoma 13. para.
Je li Patauov sindrom nasljedan?
Čak i ako jedan od roditelja nosi ekvivalentnu translokaciju - što je jedan od uzroka trisomije 13. kromosoma - oštećeni geni ne moraju se prenositi na potomstvo. Također je moguće da će dijete naslijediti istu uravnoteženu translokaciju kao i roditelj, ali neće iskusiti nelagodu ili će se roditi s razvojnim zakašnjenjem (rizik je veći od prosjeka). Može se dogoditi i da trudnoća završi pobačajem.
Preporučeni članak:
Edwardsov sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje Edwardsovog sindroma
