Peutz-Jeghersov sindrom genetska je bolest čiji su prvi simptom često neobjašnjive promjene na koži. Koji još simptomi postoje kod ove bolesti? Zašto je rana dijagnoza tako važna? Koje su strategije upravljanja Peutz-Jeghersevim sindromom?
Peutz-Jegherhov sindrom genetski je poremećaj koji se nasljeđuje autosomno dominantno, što znači da osoba s tom bolešću ima najmanje 50 posto šanse za rađanje bolesnog djeteta.
Opisi Peutz-Jeghersovog sindroma pojavili su se u literaturi od 1896. godine, ali njegov uzrok utvrđen je tek 1998. godine.
Većina pacijenata ima mutaciju gena supresora LKB1 na 19. kromosomu, proizvod tog gena uključen je u diobu stanica i odgovoran je za polarizaciju stanica. Tim uključuje:
- mrlje od leće
- polipi, posebno u tankom crijevu
- rizik od raka je također veći.
Peutz-Jegherhov sindrom: simptomi
Mrlje od leće (lat. lentigo) pojavljuju se na koži i pigmentirane su, svijetlo su ili tamnosmeđe, rjeđe tamnoplave boje, dobro su razgraničene, veličine nekoliko milimetara i okruglog ili ovalnog oblika.
Mrlje od leće obično se pojavljuju u djetinjstvu, a mogu nestati i tijekom adolescencije.
Mrlje od leće nastaju umnožavanjem melanocita (stanica koje sadrže boju) u epidermi. U slučaju Peutz-Jeghersovog sindroma, javljaju se u velikom broju i obično se nalaze oko usta, nosa, očiju, ponekad i na obrazima, u ustima ili na rukama i nogama.
Iako su mrlje od leće potpuno bezopasne, oni su najvidljiviji simptom bolesti.
Oni su najčešći uzrok anksioznosti kod pacijenata i koji traže liječničku pomoć, a izvor su dijagnostičkog postupka koji dovodi do ispravne dijagnoze.
Sljedeća značajka Peutz-Jeghersovog sindroma su polipi.Općenito govoreći, ove su strukture izbočine sluznice gastrointestinalnog trakta, ovaj oblik može poprimiti, između ostalog, novotvorine, ali i npr. Upalne procese.
Tijekom Peutz-Jeghersovog sindroma bavimo se takozvanim hamartomatskim polipovima. Ovo prilično složeno ime znači nekancerozni tumor koji je razvojni poremećaj.
Karakteristično je da se ti polipi sastoje od zrelih tkiva koja se normalno nalaze u tijelu, ali ili se pojavljuju na pogrešnom mjestu ili su kaotično raspoređeni, na primjer, u polipu koji je prisutan u crijevima, pojavljuje se plućno tkivo.
Hamartomatski polipi u tijeku Peutz-Jeghersovog sindroma najčešće se nalaze u tankom crijevu, uglavnom u jejunumu, ali mogu se pojaviti u bilo kojem dijelu gastrointestinalnog trakta: u debelom crijevu, želucu i rektumu.
Karakteristična značajka njihove građe je duga peteljka. Općenito, prisutnost polipa je asimptomatska i bezopasna. Međutim, ponekad nose rizik od začepljenja jer mogu u potpunosti blokirati lumen probavnog trakta, što uzrokuje ono što je poznato kao invazija.
Također se događa da se sami amputiraju ili „slome“, što zauzvrat može prouzročiti gastrointestinalno krvarenje i anemiju.
Štoviše, crijevni simptomi koji se mogu pojaviti kod Peutz-Jeghersovog sindroma su zatvor i bolovi u trbuhu.
Tumori kod Peutz-Jeghersovog sindroma
Glavni problem ove bolesti je činjenica da se brojni polipi mogu transformirati i uzrokovati rak, procjenjuje se da će oko 50% (neki izvori procjenjuju i do 90%) bolesnika s ovom dijagnozom razviti rak, najčešće crijeva, iako su tumori dojke, rak pluća, rak želuca, rak gušterače, rak jajnika i rak maternice također češći.
Neki od tumora mogu biti hormonski aktivni i uzrokovati menstrualne nepravilnosti, mušku ginekomastiju i prerani pubertet.
Peutz-Jeghersov sindrom: dijagnoza
Dijagnoza je moguća kada su ispunjena sva tri uvjeta:
- prisutnost bolesti u obitelji i način na koji se nasljeđuje - to se utvrđuje na temelju medicinskog razgovora
- prekomjerna pigmentacija kože i sluznica
- prisutnost polipa u tankom crijevu s histopatološkom potvrdom da su hamartomatski polipi
Ako je voljena osoba bolesna, dijagnosticiranje je puno lakše i nema potrebe za procjenom polipa. Međutim, uvijek je potrebno isključiti druge bolesti koje mogu uzrokovati slične simptome, posebno druge genetske sindrome.
Peutz-Jegherhov sindrom: preventivno liječenje
Rijetka je bolest, procjenjuje se da 1 od 150 000 ljudi pati od nje, ali dijagnoza je vrlo važna jer nosi posebne rizike i specifične postupke.
Ako se dijagnosticira Peutz-Jegherhov sindrom, potrebna je velika onkološka budnost zbog povećanog rizika od raka, stoga se poduzimaju brojne preventivne mjere.
Svaki bi pacijent trebao imati kolonoskopiju svake 2-3 godine, počevši od 18. godine, dodatno gastroskopiju svake 2-3 godine od 18. godine te endoskopski ultrazvuk ili računarsku tomografiju svake 1-2 godine nakon 25. godine.
Uz to, žene bi trebale obavljati samopregled dojki mjesečno. Mamografija ili magnetska rezonancija dojke svakih šest mjeseci nakon 25. godine, transvaginalni ultrazvuk i određivanje CA-125 svake godine nakon 25. godine.
Naravno, kao i sve zdrave žene, žene kojima je dijagnosticiran Peutz-Jehgersov sindrom trebale bi redovito posjećivati svog ginekologa radi Papa testa.
U postproduktivnih žena može se razmotriti uklanjanje maternice i jajnika.
S druge strane, kod muškaraca je potrebno testirati testise, a ultrazvučno snimanje svake 2 godine.
Sve su ove aktivnosti usmjerene na rano otkrivanje i liječenje tumora. Ponekad se preporučuje i profilaktičko uklanjanje crijevnih polipa kako bi se smanjio rizik od njihovih komplikacija.
Peutz-Jeghersov sindrom, kao i bilo koja genetska mana, ne može se izliječiti, ali je njegova dijagnoza vrlo važna zbog specifičnog kliničkog upravljanja bolesnim ljudima.
Najveći rizik povezan s bolešću je pojava novotvorina, ali redoviti pregledi omogućuju njihovo rano otkrivanje i liječenje. Nažalost, bolesni ljudi imaju vrlo visok rizik od prenošenja kvara na svoju djecu.
