PJESME sindrom - simptomi, liječenje, uzroci

POEMS sindrom, također poznat kao Crow-Fukase sindrom ili Takatsuki sindrom, vrlo je rijedak kompleks simptoma koji prati neoplastičnu bolest hematopoetskog sustava, koja je osteosklerotski oblik multiplog mijeloma. Koji su uzroci i simptomi PJESAMA? Koji je tretman?

POEMS sindrom, poznat i kao Crow-Fukase sindrom ili Takatsuki sindrom, pripada skupini rijetkih bolesti i kompleks je simptoma koji prati osteosklerotski oblik multiplog mijeloma. Ova se bolest temelji na proliferaciji plazma stanica, čiji je zadatak stvaranje i lučenje antitijela.

PJESME su vrlo rijetke u populaciji. Muškarci su češće bolesni od žena. Prosječna dob početka osteosklerotskog multiplog mijeloma je 70 godina.

PJESME sindrom - simptomi

Naziv POEMS sindrom potječe od prvih slova simptoma karakterističnih za ovaj sindrom:

P - polineuropatija, koja je proces bolesti koji oštećuje periferne živce, i senzorne i motoričke. Simptomi ovog stanja uključuju:

poremećaji svih vrsta senzacija
parestezija
slabost mišića
pareza udova
ukidanje dubokih refleksa
autonomni poremećaji, uklj. pretjerano znojenje

Pacijenti često prijavljuju bol u ekstremitetima i hiperalgeziju. U početku se simptomi pojavljuju na donjim udovima, a s vremenom i na gornjim udovima.

O - organomegalija, odnosno povećanje unutarnjih organa. Najčešće zahvaća parenhimske organe, kao što su:

jetra (hepatomegalija)
slezena (splenomegalija)
limfni čvorovi (limfadenopatija)

Ovi su organi lako dostupni palpacijom trbuha, uvećani su izvan obalnog luka, jetre izvan desnog i slezene izvan lijevog rebranog luka. Fiziološki se ne mogu opipati kroz trbušni zid.

E - endokrinopatije, tj. Poremećaji lučenja hormona od strane endokrinih žlijezda. Najčešće se opaža hipogonadizam. Riječ je o poremećaju koji uključuje manjak spolnih hormona koje proizvode spolne žlijezde (testisi i jajnici), poput progesterona, estrogena i testosterona. To rezultira:

nedostatak spolnog sazrijevanja
nedostatak tipične dlake ispod pazuha ili međice kod muškaraca
smanjen libido
menstrualni poremećaji kod žena

Ostale se endokrinopatije rjeđe primjećuju, kao što su:

ginekomastija (povećanje muške mliječne žlijezde)
Hipotireoza
insuficijencija nadbubrežne žlijezde
dijabetes
hiperparatireoidizam
hiperprolaktinemija

M - monoklonska gamapatija je bolest koja uključuje rast jednog klona plazmocita. Plazmociti su jedine stanice u imunološkom sustavu koje proizvode i luče antitijela. Kod ove bolesti klon plazma stanica stvara homogena (monoklonska) antitijela - protein M. Sastoji se od dva teška lanca iste klase i dva identična laka lanca. Proizvodnja M proteina obično smanjuje proizvodnju rezidualnih antitijela. To može smanjiti otpor tijela i učiniti ga sklonijim infekcijama.

S - lezije kože najčešće uključuju:

pojava promjene boje
povećana pigmentacija kože
razvoj hirzutizma
otvrdnjavanje kože
stanjivanje kože

Mogu biti zahvaćeni i nokti.

PJESME tim - uzroci

Etiologija POEMS sindroma je nepoznata. Sumnja se da je VEGF, odnosno vaskularni endotelni faktor rasta, uključen u razvoj POEMS-a. Pacijenti s ovim simptomatskim kompleksom imaju i povišenu razinu ostalih citokina u serumu, poput TNF alfa (faktor nekroze tumora), interleukin IL-1 i IL-6.

PJESME tim - dijagnostika

Najčešća dijagnoza bolesti su simptomi, fizički pregled liječnika i laboratorijski testovi krvi i urina. Radiografski pregledi koštanog sustava koji pokazuju osteosklerotske promjene i biopsija koštane srži također mogu biti korisni.

Važno

PJESME su vrlo rijetke, pa bi rezultati ispitivanja i simptomi koje je prijavio pacijent trebali biti pažljivo analizirani kako bi se postavila točna dijagnoza. Ne postoje obvezujući kriteriji za dijagnozu ovog stanja. Smatra se potrebnim imati najmanje 3 od 5 uobičajenih simptoma, uključujući 2 velika (polineuropatija i prisutnost M proteina) i 1 mali (kožne lezije, endokrinopatija ili organomegalija).

PJESME tim: liječenje

Liječenje POEMS-a i multiplog mijeloma temelji se na liječenju poremećaja hematopoetskog sustava i uklanjanju patološkog klona plazma stanica. Radioterapija je najčešća metoda, rjeđe sistemski tretman poput kemoterapije i steroidne terapije. Nakon intenzivnog liječenja, liječnik može odlučiti presaditi pacijentu matične stanice dobivene iz periferne krvi.