POEMS sindrom, također poznat kao Crow-Fukase sindrom ili Takatsuki sindrom, vrlo je rijedak kompleks simptoma koji prati neoplastičnu bolest hematopoetskog sustava, koja je osteosklerotski oblik multiplog mijeloma. Koji su uzroci i simptomi PJESAMA? Koji je tretman?
POEMS sindrom, poznat i kao Crow-Fukase sindrom ili Takatsuki sindrom, pripada skupini rijetkih bolesti i kompleks je simptoma koji prati osteosklerotski oblik multiplog mijeloma. Ova se bolest temelji na proliferaciji plazma stanica, čiji je zadatak stvaranje i lučenje antitijela.
PJESME su vrlo rijetke u populaciji. Muškarci su češće bolesni od žena. Prosječna dob početka osteosklerotskog multiplog mijeloma je 70 godina.
PJESME sindrom - simptomi
Naziv POEMS sindrom potječe od prvih slova simptoma karakterističnih za ovaj sindrom:
P - polineuropatija, koja je proces bolesti koji oštećuje periferne živce, i senzorne i motoričke. Simptomi ovog stanja uključuju:
- poremećaji svih vrsta senzacija
- parestezija
- slabost mišića
- pareza udova
- ukidanje dubokih refleksa
- autonomni poremećaji, uklj. pretjerano znojenje
Pacijenti često prijavljuju bol u ekstremitetima i hiperalgeziju. U početku se simptomi pojavljuju na donjim udovima, a s vremenom i na gornjim udovima.
O - organomegalija, odnosno povećanje unutarnjih organa. Najčešće zahvaća parenhimske organe, kao što su:
- jetra (hepatomegalija)
- slezena (splenomegalija)
- limfni čvorovi (limfadenopatija)
Ovi su organi lako dostupni palpacijom trbuha, uvećani su izvan obalnog luka, jetre izvan desnog i slezene izvan lijevog rebranog luka. Fiziološki se ne mogu opipati kroz trbušni zid.
E - endokrinopatije, tj. Poremećaji lučenja hormona od strane endokrinih žlijezda. Najčešće se opaža hipogonadizam. Riječ je o poremećaju koji uključuje manjak spolnih hormona koje proizvode spolne žlijezde (testisi i jajnici), poput progesterona, estrogena i testosterona. To rezultira:
- nedostatak spolnog sazrijevanja
- nedostatak tipične dlake ispod pazuha ili međice kod muškaraca
- smanjen libido
- menstrualni poremećaji kod žena
Ostale se endokrinopatije rjeđe primjećuju, kao što su:
- ginekomastija (povećanje muške mliječne žlijezde)
- Hipotireoza
- insuficijencija nadbubrežne žlijezde
- dijabetes
- hiperparatireoidizam
- hiperprolaktinemija
M - monoklonska gamapatija je bolest koja uključuje rast jednog klona plazmocita. Plazmociti su jedine stanice u imunološkom sustavu koje proizvode i luče antitijela. Kod ove bolesti klon plazma stanica stvara homogena (monoklonska) antitijela - protein M. Sastoji se od dva teška lanca iste klase i dva identična laka lanca. Proizvodnja M proteina obično smanjuje proizvodnju rezidualnih antitijela. To može smanjiti otpor tijela i učiniti ga sklonijim infekcijama.
S - lezije kože najčešće uključuju:
- pojava promjene boje
- povećana pigmentacija kože
- razvoj hirzutizma
- otvrdnjavanje kože
- stanjivanje kože
Mogu biti zahvaćeni i nokti.
PJESME tim - uzroci
Etiologija POEMS sindroma je nepoznata. Sumnja se da je VEGF, odnosno vaskularni endotelni faktor rasta, uključen u razvoj POEMS-a. Pacijenti s ovim simptomatskim kompleksom imaju i povišenu razinu ostalih citokina u serumu, poput TNF alfa (faktor nekroze tumora), interleukin IL-1 i IL-6.
PJESME tim - dijagnostika
Najčešća dijagnoza bolesti su simptomi, fizički pregled liječnika i laboratorijski testovi krvi i urina. Radiografski pregledi koštanog sustava koji pokazuju osteosklerotske promjene i biopsija koštane srži također mogu biti korisni.
VažnoPJESME su vrlo rijetke, pa bi rezultati ispitivanja i simptomi koje je prijavio pacijent trebali biti pažljivo analizirani kako bi se postavila točna dijagnoza. Ne postoje obvezujući kriteriji za dijagnozu ovog stanja. Smatra se potrebnim imati najmanje 3 od 5 uobičajenih simptoma, uključujući 2 velika (polineuropatija i prisutnost M proteina) i 1 mali (kožne lezije, endokrinopatija ili organomegalija).
PJESME tim: liječenje
Liječenje POEMS-a i multiplog mijeloma temelji se na liječenju poremećaja hematopoetskog sustava i uklanjanju patološkog klona plazma stanica. Radioterapija je najčešća metoda, rjeđe sistemski tretman poput kemoterapije i steroidne terapije. Nakon intenzivnog liječenja, liječnik može odlučiti presaditi pacijentu matične stanice dobivene iz periferne krvi.
PJESME tim: prognoza
Postoje dobre prognoze za dobar odgovor na liječenje osteosklerotskog multiplog mijeloma.
