XXX Super ženski sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje sindroma hiperžena

XXX Super ženski sindrom genetska je bolest koja pogađa samo žene. Karakteristični simptomi bolesti uključuju naglašene ženske crte, poput velikih grudi i širokih bokova. Koji su uzroci i simptomi super ženskog sindroma? Koji je tretman sindroma hiperžena?

XXX sindrom super žene ili sindrom hiperžena je trisomija X kromosoma, tj. Prisutnost dodatnog (trećeg) kromosoma u paru kromosoma odgovornih za određivanje ženskog spola, tj. XX. Stoga žena ima 47 (i neispravno 46) kromosoma u kariotipu (kompletan set kromosoma). Super-ženski sindrom javlja se s učestalošću oko 1 na 1000 poroda (podaci iz SAD-a).

Sadržaj:

XXX sindrom super ženki - uzroci
XXX sindrom super ženki - simptomi
XXX sindrom super ženki - dijagnoza
XXX Super ženski sindrom - liječenje

Trisomija je skupina rijetkih genetskih poremećaja povezanih s prisutnošću dodatnog ili više kromosoma u danom paru kromosoma. Trisomija se obično javlja tijekom mejotičkih dioba rodnih spolnih stanica.

To također može biti rezultat abnormalnih dioba u zigoti nastaloj nakon oplodnje. Ova vrsta kromosomskih aberacija podjednako pogađa dječake i djevojčice i pridonosi brojnim urođenim manama različite težine.

Također pročitajte: XYY Super muški sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje sindroma supermena GENETIČKE BOLESTI: uzroci, nasljeđivanje i dijagnoza Prenatalno testiranje: što je to i kada to učiniti?

XXX sindrom super ženki - uzroci

Uzrok sindroma hiperžena je kromosomska abnormalnost (aberacija) koja se sastoji u prisutnosti dodatnog X kromosoma u paru XX kromosoma. Kromosomska aberacija događa se slučajno, kao rezultat pogreške u oogenezi - procesu stvaranja i sazrijevanja jajašaca.

Slijedom toga, super ženski sindrom nije nasljedan. Također je poznato da je to jako povezano s dobom majke - što je starija, veća je vjerojatnost da će kći imati trisomiju XXX.

XXX sindrom super ženki - simptomi

Ženu s trisomijom X kromosoma nazivamo supra-ženskom, jer ima dobro naglašene tercijarne spolne karakteristike, poput istaknutijih dojki, specifične raspodjele masnoće na tijelu (široki bokovi itd.), Jače dlake na tijelu (posebno stidne dlake). Štoviše, karakteristični fizički simptom sindroma super žena je iznadprosječna visina.

Žene s ovom genetskom mutacijom nemaju problema s plodnošću, ali u nekim su slučajevima mogući menstrualni poremećaji i problemi s trudnoćom (to je zbog prisutnosti dva Barrova tijela).

U žena koje pate od super ženskog sindroma mogu se pojaviti poteškoće u učenju i, u nekim slučajevima, blaga mentalna retardacija.

U ekstremnim slučajevima može se javiti mikrocefalija, oslabljeni tonus mišića ili deformacija lica.

XXX sindrom super ženki - dijagnoza

Da bi se postavila konačna dijagnoza, provode se citogenetski testovi (kromosomska analiza). Međutim, defekt se može otkriti i u maternici invazivnim prenatalnim testovima, poput amniocenteze ili uzorkovanja horionskih resica.