Wernerov sindrom - uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Wernerov sindrom genetski je određen entitet bolesti kojeg karakterizira prerano starenje. Njegovi se simptomi obično javljaju u adolescenciji. Iz tog se razloga Wernerov sindrom često naziva "progerija odraslih". Simptomatsko liječenje koristi se za Wernerov sindrom.

Sadržaj:

1. Wernerov sindrom - uzroci
2. Wernerov sindrom - simptomi
3. Wernerov sindrom - dijagnoza
4. Wernerov sindrom - liječenje
5. Wernerov sindrom - prognoza

Wernerov sindrom je rijetka genetska bolest koja se često opisuje kao prerano starenje, a čiji su simptomi karakteristični za pacijente. To obično dovodi do preranog sijedenja, gubitka kose ili katarakte. Međutim, poremećaji poput Alzheimerove bolesti ili senilne demencije nisu prisutni. Bolest se obično pojavljuje u prvoj polovici drugog desetljeća života.

Wernerov sindrom - uzroci

Wernerov sindrom je autosomno recesivni genetski poremećaj. Mutacija gena WRN na kratkom kraku kromosoma 8 odnosi se na protein WRN, koji je DNA helikaza, tj. Enzim koji odvrće dvostruki lanac DNA. Slijedom toga, DNK bolesnih ljudi sadrži puno više oštećenih područja, što pridonosi simptomima preranog starenja.

Wernerov sindrom - simptomi

Bolest se očituje promjenama na mnogim područjima ljudskog tijela. Karakteristične značajke starenja kod ovog sindroma su:

• prosijede
• gubitak kose
• rano pojavljivanje bora
• mrena
• osteoporoza
• ateroskleroza
• dijabetes tipa 2

Ostali česti simptomi Wernerovog sindroma su:

• žarišta skleroze i stanjivanje kože s popratnom atrofijom potkožnog tkiva
• hiperkeratoza na mjestima koštane istaknutosti
• čireve
• poikilodermija, tj. koegzistencija telangiektazije, retikularna hiperpigmentacija s žarištima hipopigmentacije
• nizak rast
• specifičan "ptičji" izgled lica karakteriziran kljunastim nosom i udubljenim obrazima
• endokrini poremećaji poput hipogonadizma, ginekomastije, amenoreje, preranog otkazivanja jajnika, neplodnosti i impotencije
• poremećaji metabolizma kalcija što rezultira osteoporotskim promjenama i kalcifikacijom mekih tkiva
• ravna stopala
• deformacije zglobova i kostiju
• neurološki simptomi poput senzornih neuropatija, umora mišića i miopatija

Pacijenti također imaju mnogo veći rizik od razvoja novotvorina kao što su: rak štitnjače, melanom, meningiomi, sarkom mekih tkiva, leukemija i osteosarkom.

Wernerov sindrom - dijagnoza

Obično se prvo primijete lezije kože, što može pogrešno sugerirati dijagnozu sklerodermije, a točna dijagnoza postavlja se mnogo kasnije. Kako bi se bolest pravilno dijagnosticirala, simptomi su podijeljeni na glavne i dodatne simptome.

Glavni simptomi uključuju: prerano sijedjenje, stanjivanje dlaka na glavi, alopecija, obostrana mrena, promjene na koži, nizak rast.

Dodatni simptomi uključuju vitke udove, "ptičje" lice, oštre crte lica, osteoporozu, promjenu boje glasa, hipogonadizam, dijabetes tipa 2, kalcifikaciju mekih tkiva, rak i aterosklerozu. Pouzdana dijagnoza zahtijeva prepoznavanje četiri glavna simptoma i dva dodatna.

Za potvrđivanje bolesti treba provesti genetski test. Dodatni testovi provedeni tijekom bolesti nisu vrlo karakteristični.

• Krvne pretrage često pokazuju povišenu razinu triglicerida i glukoze
• testovi urina mogu pokazati povišenu razinu hijaluronske kiseline
• Radiološki pregledi korisni su u dijagnozi osteoporotskih i degenerativnih promjena koje prate ovaj bolesni entitet
• EKG i ehokardiografija omogućuju procjenu promjena na srcu

Wernerov sindrom - liječenje

Liječenje ovog poremećaja je simptomatsko. Važno je liječiti dijabetes i poremećaje lipida kako bi se spriječile kardiovaskularne komplikacije. Liječe se i kožne lezije.

Wernerov sindrom - prognoza

Većina ljudi s Wernerovim sindromom umire u dobi od 40 do 60 godina. Najčešći uzroci smrti su srčani i neoplazmi, koji su komplikacije bolesti.

Također pročitajte:

• Progerija: prerana starost. Uzroci i simptomi preranog starenja
• Williams sindrom (djeca vilenjaka): uzroci, simptomi
• Cockayneov sindrom
• Edwardsov sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje Edwardsovog sindroma
  

Bibliografija:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medical Genetics, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Interdisciplinarni aspekti Wernerovog sindroma - prikaz slučaja, "Forum Dermatologicum" 2017., svezak 3, br. 1, str. 12–15.