Kortikobazalna degeneracija: uzroci, simptomi, liječenje

Kortiko-bazalna degeneracija prilično je rijetka neurodegenerativna bolest koja je uključena u atipični parkinsonizam. Ova klasifikacija bolesti dolazi iz činjenice da se u njenom slučaju pojavljuju simptomi slični Parkinsonovoj bolesti, poput ukočenosti ili podrhtavanja. Međutim, postoje neke posebne značajke koje razlikuju kortikobazalnu degeneraciju od Parkinsonove bolesti - pa kada se može sumnjati da pacijent ima ovo posebno stanje?

Sadržaj

1. Kortikobazalna degeneracija: uzroci
2. Kortikobazalna degeneracija: simptomi
3. Kortiko-bazalna degeneracija: dijagnoza
4. Kortikobazalna degeneracija: liječenje
5. Kortikobazalna degeneracija: prognoza

Kortikobazalna degeneracija (CBD) pojavljuje se u medicinskoj literaturi relativno kratko vrijeme - prvi opisi ove jedinice potječu iz 1968. godine. Od tada postoje različita izvješća o daljnjim slučajevima ove bolesti među ljudima, ali zapravo ih nije bilo mnogo - na primjer, mogu se citirati podaci dani u jednoj publikaciji (iz 2014.), gdje se sugeriralo da je Poljska općenito opisala samo 17 slučajeva kortikobazalne degeneracije.

$config[ads_text1] not found

Sveukupno se može reći da kortikobazalna degeneracija nije česta bolest - procjenjuje se da ovaj entitet pogađa 5 do 7 od 100 000 ljudi u općoj populaciji. Prema trenutno dostupnim podacima, muškarci i žene obolijevaju s sličnom učestalošću. Tipično se prvi simptomi degeneracije kortikobaze razvijaju u bolesnika u dobi između 50 i 70 godina.

Kortikobazalna degeneracija: uzroci

Točni uzroci degeneracije kortikobaze nisu do sada utvrđeni - trenutno je dominantno mišljenje da čimbenici i geni okoliša utječu na pojavu ove bolesti. Velika većina slučajeva sporadična je, ali već je bilo izvještaja o bolesnicima kod kojih je bolest bila povezana s mutacijama proteina tau.

Kortiko-bazalna degeneracija je neurodegenerativna bolest kod koje dolazi do disfunkcije moždane kore i jezgri prednjeg mozga (bazalni gangliji). Pacijenti doživljavaju progresivan gubitak živčanih stanica, a osim toga, nalaze se i abnormalnosti poput specifičnog oticanja neurona u tim regijama mozga. Na kraju, pacijenti doživljavaju gubitak živčanog tkiva.

$config[ads_text2] not found

Ali što je za njih odgovorno? Pa, u ovom je slučaju kriv tau protein. Ova je tvar neophodna za funkcioniranje živčanih stanica, ali kada se ne metabolizira pravilno i nakuplja se u središnjem živčanom sustavu - što se događa u kortikobazalnoj degeneraciji, ali i kod nekih drugih neurodegenerativnih bolesti - ona definitivno štetno djeluje na građe i može dovesti do odumiranja živčanih stanica. Zašto, međutim, neki ljudi to čine i na kraju razvijaju kortikobazalnu degeneraciju, trenutno nije poznato.

Kortikobazalna degeneracija: simptomi

Bolesti koje se javljaju kod osoba s kortiko-bazalnom degeneracijom nalikuju onima koje čine simptome Parkinsonove bolesti - zbog toga CBD spada u skupinu tzv. atipični parkinsonizam. U bolesnika mogu postojati:

• poteškoće s kontrolom pokreta jednog uda (asimetrična pojava poremećaja prilično je karakteristična za kortiko-bazalnu degeneraciju)
• ukočenost mišića
• distonija
• poteškoće u održavanju stabilnog držanja tijela
• poremećaji ravnoteže i motoričke koordinacije
• nehotični pokreti (npr. drhtanje, atetoza i diskinezija)
• poremećaj osjeta
• govorne poteškoće (dizartrija)
• poteškoće s gutanjem (disfagija)

Jedan od zanimljivih simptoma kortikobazalne degeneracije je tzv sindrom strane ruke - problem je u tome što pacijent osjeća da mu ud koji on zapravo posjeduje (obično jedan od gornjih udova) uopće ne pripada.

$config[ads_text3] not found

Tijekom degeneracije kortikobaze, pacijenti mogu razviti druge bolesti osim onih do sada spomenutih. Mogući, drugi problemi u ovom slučaju uključuju demencija ili poremećaji raspoloženja (obično u obliku depresivnih poremećaja).

Karakterističan za kortiko-bazalnu degeneraciju je njen progresivni tijek - kako vrijeme prolazi, pacijenti ne samo da mogu imati sve više i više bolesti, već je moguće i da simptomi koji su prethodno zahvatili samo jedno područje tijela počnu utjecati sljedeći (kao što se to događa, na primjer, u slučaju udova, gdje ukočenost i senzorne smetnje mogu prvo zahvatiti samo jedan, a zatim i druge udove).

Kortiko-bazalna degeneracija: dijagnoza

Ovdje treba naglasiti da nije lako postaviti dijagnozu kortikalno-bazalne degeneracije - klinička slika u ovom slučaju nije karakteristična, osim toga, kao uzroci simptoma obično se uzimaju u obzir druge, puno češće bolesti.

U početku se pacijent podvrgava neurološkom pregledu, tijekom kojeg mogu biti uočljiva prethodno navedena odstupanja, poput npr. nehotični pokreti, neravnoteža ili ukočenost mišića.

Kasnije se obično naruče slikovni testovi - računalna tomografija ili magnetska rezonancija glave - u kojima se, između ostalih, može naći i asimetrična atrofija unutar moždane kore ili atrofija bazalnih ganglija. Međutim, obično se važniji testovi funkcionalnih slika, poput SPECT-a ili PET-a, omogućuju promatranje poremećaja protoka i metabolizma tkiva u onim strukturama mozga u kojima postoje lezije karakteristične za kortiko-bazalnu degeneraciju.

$config[ads_text4] not found

Osim gore spomenutih testova, pacijentima se obično naređuje i elektroencefalografski pregled.

Potreba opsežne dijagnostike nije zbog činjenice da su svi gore navedeni ili drugi testovi neophodni za dijagnozu kortikalno-bazalne degeneracije, već zbog sumnje da je potrebno provesti diferencijalnu dijagnozu. Bolesti s kojima treba razlikovati jedinicu o kojoj se ovdje govori uključuju:

• višestruka atrofija sustava
• Parkinsonova bolest
• progresivna supranuklearna paraliza
• Pickova bolest

Kortiko-bazalna degeneracija: liječenje

Trenutno je kortiko-bazalna degeneracija i dalje neizlječiva bolest - do sada nisu otkrivene metode uzročnog liječenja ove jedinice.

Terapija koristi uglavnom simptomatsko liječenje, zahvaljujući kojem je moguće ublažiti intenzitet tegoba koje pacijent doživljava.

Kao i kod Parkinsonove bolesti, levodopa se može koristiti, iako je odgovor na nju obično mali, osim toga, u uznapredovalim oblicima bolesti, obično uzimanje da uopće ne donosi nikakav učinak.

Među ostalim mjerama koje se ponekad preporučuju pacijentima s degeneracijom kortikobaze, postoje pripravci koji smanjuju napetost mišića (poput benzodiazepina ili baklofena), a u slučaju jakih kontrakcija mišića korisna je upotreba botulinum toksina. Pacijentima se obično preporučuje rehabilitacija.

Kortikobazalna degeneracija: prognoza

Kao što je već spomenuto, kortikalno-bazalna degeneracija je, nažalost, progresivna i vremenom rezultira sve značajnijim pogoršanjem funkcioniranja pacijenta.

Bolest obično traje 5-10 godina (u prosjeku 6 godina) i na kraju je smrtna.

Izvori:

1. Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Kortiko-bazalna degeneracija, Polish Neurological Review, 2014., svezak 10, br. 2, on-line pristup
2. Parmer J.B. i sur., Kortikobazalni sindrom. Dijagnostička zagonetka, Dement Neuropsychol 2016. prosinac; 10. (4): 267-275, on-line pristup
3. Materijali Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje, on-line pristup

O autoru

Nakloniti se. Tomasz Nęcki Diplomirao je na medicinskom fakultetu Medicinskog sveučilišta u Poznanju. Ljubitelj poljskog mora (po mogućnosti šetajući uz njegovu obalu sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima usredotočuje se na to da ih uvijek sluša i provodi onoliko vremena koliko im je potrebno.

Pročitajte više članaka ovog autora