Kongenitalna analgezija - urođena neosjetljivost na bol

Kongenitalna analgezija je bolest kod koje pacijent ne osjeća bol. U teoriji se može činiti povoljnim stanjem, u praksi je obrnuto - bol nas upozorava na različite čimbenike, zato zdrava osoba povlači ruku s vatre, a pacijent s urođenom analgezijom - koji ne osjeća bol povezanu s vatrom - lako način se može opeći. Kongenitalna analgezija zapravo je opasna bolest - može li se nekako liječiti?

Kongenitalna analgezija rijetka je bolest - do sada je opisano samo nekoliko desetaka slučajeva nasljedne neosjetljivosti na bol. Bol je jedno od osjetilnih iskustava koje različiti ljudi osjećaju potpuno drugačije - neki od nas su osjetljiviji na bol, dok su drugi puno manje.Činilo bi se da bi bilo najbolje uopće ne osjećati bol, ali zapravo su takvi osjećaji vrlo važni - upravo je bol (npr. Bol u trbuhu) ta koja nas obavještava da imamo neku bolest. Osjećaj boli također je odgovoran za izbjegavanje nepovoljnih čimbenika - na primjer, kada slučajno stavimo ruku u posudu s kipućom vodom, refleksno - nakon što počnemo osjećati bol - povučemo je. U vezi s gore navedenim, bol je iskustvo na neki način korisno i nemogućnost osjećaja da se tretira kao ... bolest. Neki ljudi uopće ne osjećaju bol, od trenutka kada se rode - pacijenti s kongenitalnom analgezijom (poznatom i kao urođena neosjetljivost na bol) bore se s ovim neobičnim stanjem.

Kongenitalna analgezija: uzroci

Urođena neosjetljivost na bol genetski je uvjetovana bolest. Uzrokovane su uglavnom mutacijama gena SCN9A, koji kodira jedan od naponski natrijevih kanala. Ti se kanali u velikom broju nalaze u nociceptorima (tj. Receptorima živčanih stanica odgovornih za percepciju osjećaja boli), a u situaciji kada su njihove funkcije poremećene zbog mutacija, pacijenti mogu biti potpuno neosjetljivi na bol. Kongenitalna analgezija nasljeđuje se na autosomno recesivni način, što znači da obje kopije abnormalnog gena moraju biti naslijeđene da bi se pojavila bolest.

Slično poremećajima koji se javljaju tijekom urođene analgezije, i kod djece koja pate od autizma ima problema. U takvih bolesnika također se javlja neosjetljivost na podražaje boli, premda zbog činjenice da je kod takvih bolesnika percepcija različitih osjetilnih podražaja uglavnom poremećena, u klasičnom pristupu autizmu nije uključena skupina problema s područja urođene neosjetljivosti na bol.

Kongenitalna analgezija: simptomi

Glavni poremećaj neosjetljivosti na bol je nemogućnost osjećanja ovog osjetnog podražaja. Problemi u slučaju opisanog entiteta postoje u pacijenta od rođenja, ali se može dijagnosticirati relativno kasno, jer pacijent ne prijavljuje senzorne smetnje povezane s podražajem koji mu je u osnovi potpuno stran.

Međutim, različiti fenomeni mogu uvjeriti pacijenta da pacijent pati od poremećaja osjećaja boli. U djece se mogu primijetiti čak i brojni ugrizi jezika ili obraza - svatko od nas ih ima, međutim, zbog prateće boli, skloni smo je izbjegavati. Osobe s prirođenom neosjetljivošću na bol ne osjećaju je, pa se puno češće pojavljuju razne tjelesne ozljede - koje ponekad i sami uzrokuju. Pacijenti s kongenitalnom analgezijom također često imaju opekline (bilo da se radi o površini tijela ili usta - možda neće bježati od vrućih predmeta pijući kipuću tekućinu i neće osjetiti bol kada dođu u kontakt s vrućim predmetima). Brojne modrice ili ponekad čak i prijelomi kostiju također mogu skrenuti pozornost - u bolesnika s urođenom analgezijom takvi su događaji češći jer ne dovode do pojave boli, stoga su pacijenti jednostavno puno manje oprezni i stoga podložniji takvim događajima događaja.

Pročitajte i: Anesteziologija - tko je on i što radi anesteziolog? Analgezija sedacije - tako da pacijent ne osjeća bol

Kongenitalna analgezija: dijagnoza

Dijagnoza kongenitalne analgezije temelji se na prepoznavanju poremećaja karakterističnih za ovaj entitet (tj. Nemogućnosti osjećaja podražaja boli). Postojanje ove bolesti kod pacijenta može se potvrditi provođenjem genetskih testova u kojima će se naći mutacije karakteristične za nasljednu neosjetljivost na bol.

Kongenitalna analgezija: liječenje

Općenito, trenutno nisu dostupne terapijske mogućnosti koje bi omogućile pacijentima s urođenom analgezijom da osjete podražaje boli. U nekim studijama pretpostavljalo se da je prekomjerna proizvodnja endorfina (takozvani hormoni sreće) u mozgu pacijenata odgovorna za pojavu ovog entiteta. U vezi s ovom teorijom, pokušavalo se koristiti antagonist opioidnih receptora nalokson u bolesnika, koji suzbija učinak endorfina na živčane stanice. Međutim, ova se terapija danas često ne koristi jer je omogućila postizanje očekivanih rezultata samo kod nekih pacijenata.

Budući da urođena analgezija zaista nema lijeka, pacijente s ovom jedinicom treba poučiti o situacijama koje bi trebali izbjegavati. Govorimo o svim događajima koji dovode do takvog osjećaja kod ljudi koji pravilno osjećaju bol - već u fazi ranog djetinjstva potrebno je promatrati bolesnike s urođenom neosjetljivošću na bol, na pr. protiv ozljeda ili opeklina. Također je potrebno pažljivo promatrati pacijenta s urođenom analgezijom - svrha toga je brzo prepoznati moguće ozljede (npr. Prijelomi) i započeti njihovo liječenje što je ranije moguće.

Kongenitalna analgezija: prognoza pacijenta

Sama činjenica da pati od kongenitalne analgezije ne skraćuje život pacijenata, posljedice opterećenja ove jedinice mogu dovesti do kraće stope preživljavanja od prosječne. Veći rizik od smrti u slučaju urođene neosjetljivosti na bol povezan je s većom učestalošću različitih ozljeda u ovoj skupini bolesnika.

Izvori:

1. Genetics Home Reference, SAD Nacionalna medicinska knjižnica, mrežni pristup: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Informativni centar za genetske i rijetke bolesti, on-line pristup: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

O autoru

Nakloniti se. Tomasz Nęcki Diplomirao je na medicinskom fakultetu Medicinskog sveučilišta u Poznanju. Ljubitelj poljskog mora (po mogućnosti šetajući uz njegovu obalu sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima usredotočuje se na to da ih uvijek sluša i provodi onoliko vremena koliko im je potrebno.