Istraživači sa Sveučilišta u Cincinnatiju i Dječje bolnice Medicinskog centra Cincinnati u Sjedinjenim Državama otkrili su novu genetsku mutaciju odgovornu za gluhoću i gubitak sluha povezanih s Usherovim sindromom tipa 1. Ovi nalazi objavljeni u „Nature Genetics“ mogla bi pomoći istraživačima u razvoju novih terapijskih ciljeva za one koji su u riziku da pate od ovog sindroma. Usherov sindrom genetska je oštećenja koja uzrokuju gluhoću, noćnu sljepoću i gubitak perifernog vida putem progresivne degeneracije mrežnice. "U ovom istraživanju smo genetskom analizom 57 ljudi iz Pakistana i Turske identificirali gen koji uzrokuje gluhoću u Usherovom sindromu tipa 1, kao i gluhoću koja nije povezana s ovim sindromom", kaže Zubair Ahmed, Profesor oftalmologije u Cincinnatiju i glavni istraživač ove studije.
Ahmed objašnjava da je protein, zvan CIB2, koji se veže za kalcij unutar stanice, povezan s gluhoćom u Usherovom sindromu tipa 1 i s nesindromnim gubitkom sluha.
"Do danas su mutacije koje utječu na CIB2 najčešći i najčešći genetski uzrok nesindromskog gubitka sluha u Pakistanu, " kaže istraživač, "međutim otkrili smo i drugu mutaciju proteina koja pridonosi gluhoći. u turskom stanovništvu. "
"U životinjskim modelima CIB2 se nalazi u stereoizima stanica unutarnjeg uha - cililiranim stanicama koje reagiraju na kretanje tekućine i omogućavaju sluh i ravnotežu - i u stanicama mrežnice fotoreceptora - koji pretvaraju svjetlost u električne signale u oku, dopuštajući vid ", objašnjava Saima Riazuddin, s ENT odjela na Sveučilištu u Kaliforniji, koji surađuje s istraživačima u Cincinnatiju.
Istraživači su primijetili da je bojenje CIB2 često svjetlije na vrhovima kraćih redova stereocilije nego u redovima dužih stereocilija koje mogu biti uključene u signalizaciju kalcija koja regulira električnu mehano-transdukciju, a Proces kojim uho pretvara mehaničku energiju u oblik energije koji mozak može prepoznati kao zvuk.
"S ovim spoznajama korak smo bliže razumijevanju mehanizma mehaničko-električne transdukcije i mogućnosti pronalaska genetskog cilja za sprečavanje nesindromske gluhoće, kao i onoj povezanoj s Usherovim sindromom tipa 1", zaključuje. Ahmed.
Izvor:
Oznake:
Glosar Zdravlje Vijesti
Ahmed objašnjava da je protein, zvan CIB2, koji se veže za kalcij unutar stanice, povezan s gluhoćom u Usherovom sindromu tipa 1 i s nesindromnim gubitkom sluha.
"Do danas su mutacije koje utječu na CIB2 najčešći i najčešći genetski uzrok nesindromskog gubitka sluha u Pakistanu, " kaže istraživač, "međutim otkrili smo i drugu mutaciju proteina koja pridonosi gluhoći. u turskom stanovništvu. "
"U životinjskim modelima CIB2 se nalazi u stereoizima stanica unutarnjeg uha - cililiranim stanicama koje reagiraju na kretanje tekućine i omogućavaju sluh i ravnotežu - i u stanicama mrežnice fotoreceptora - koji pretvaraju svjetlost u električne signale u oku, dopuštajući vid ", objašnjava Saima Riazuddin, s ENT odjela na Sveučilištu u Kaliforniji, koji surađuje s istraživačima u Cincinnatiju.
Istraživači su primijetili da je bojenje CIB2 često svjetlije na vrhovima kraćih redova stereocilije nego u redovima dužih stereocilija koje mogu biti uključene u signalizaciju kalcija koja regulira električnu mehano-transdukciju, a Proces kojim uho pretvara mehaničku energiju u oblik energije koji mozak može prepoznati kao zvuk.
"S ovim spoznajama korak smo bliže razumijevanju mehanizma mehaničko-električne transdukcije i mogućnosti pronalaska genetskog cilja za sprečavanje nesindromske gluhoće, kao i onoj povezanoj s Usherovim sindromom tipa 1", zaključuje. Ahmed.
Izvor:
