Genetsko testiranje na trombozu vrijedi napraviti kad su vam noge otečene, a ponekad vas noge bole i kad se odmarate. To može ukazivati na sklonost trombozi - ozbiljnoj bolesti kardiovaskularnog sustava. Ta se tendencija može pohraniti u gene i vrijedi je provjeriti.
Tendencija ka razvoju venske tromboze naziva se i hiperkoagulabilnost ili trombofilija. Bez obzira na naziv, tromboza je poremećaj u hemostatskom sustavu. Njegova je zadaća održavati krv koja cirkulira u žilama u tekućem stanju i omogućiti joj koagulaciju izvan žila. Poremećaji znače mogućnost nastanka krvnih ugrušaka ne samo u venama već i u arterijama. Tromboza može biti urođena, tj. Genetski određena ili stečena. Obuhvaća površinske ili duboke vene, obično one na nogama. Kad se protok krvi uspori, krvna žila je oštećena i stvara se ugrušak zbog neravnoteže između čimbenika koji razrjeđuju krv i uzrokuju njezino zgrušavanje.
Genetsko testiranje na trombozu: tko bi je trebao dobiti?
Općenito govoreći, svi ljudi koji imaju ili su imali problema s venama imaju povijest svoje obitelji. Indikacija za testiranje na trombofiliju je venska tromboza koja se pojavila prije 45-50. godine i njegov uzrok nije naveden. Druga skupina su ljudi s obiteljskom anamnezom bolesti i koji pate od ponovljene tromboze. Tromboza na atipičnom području tijela, npr. U abdomenu ili središnjem živčanom sustavu, tijekom trudnoće i tijekom primjene oralne kontracepcije ili nadomjesne hormonske terapije također bi trebala potaknuti pregled. Sljedeća grupa koja se proučava su žene koje su imale naviku pobačaja ili su rodile mrtvorođene bebe.
Vrijedno znatiSimptomi duboke venske tromboze
- bol pri odmaranju
- bol u pritisku
- bolovi u hodu
- oticanje nogu
- povećana temperatura (toplina) oboljelog područja
- crvenilo kože
- prekomjerno punjenje površinskih vena krvlju
- bol pri savijanju stopala
Većina slučajeva duboke venske tromboze u početku pokazuje malo ili nimalo dosadnih simptoma. Kada se bolest razvije, simptomi se iznenada pojave i vrlo brzo pojačavaju.
Također pročitajte: Molekularna dijagnoza raka Genetski testovi nakon pobačaja Kariotip (citogenetski) test - kako to izgleda? Što je kariotip?Kako se provodi test?
Ako znate da ste skloni trombozi, možete se pobrinuti za svoje žile i izbjeći opasne posljedice bolesti. Biološki materijal koji se prikuplja za procjenu genetskog tereta prema trombofiliji je krv (dovoljna je kap). Može se izvući iz prsta. Drugi, ali jednako vrijedan materijal može biti slina prikupljena lopaticom s unutarnje strane obraza. Ne trebate postiti.
Blagodati dijagnoze
Prolazeći genetsko testiranje na trombofiliju, dobivamo informacije o riziku od tromboembolije. Trombofilija se može povezati s nekoliko genetskih abnormalnosti. Ako test pokaže da imamo Leidenovu mutaciju, genetski defekt koji se javlja kod oko 5% bijelaca, poznato je da imamo 3-7 puta veći rizik od venske tromboze. Ne ulazeći u medicinske detalje, pogreška u genu F5 remeti hemostazu i povećava rizik od razvoja trombemboličkih promjena. Trombofilna predispozicija povezana s Leidenovom mutacijom pretežno je naslijeđena (naslijeđena izmijenjena kopija gena dominira normalnom kopijom, uzrokujući bolest).
Žene s trombofilijom povezanom s protrombinom (faktor zgrušavanja) imaju povećani rizik od gubitka druge trudnoće.
Ljudi opterećeni ovom mutacijom trebaju imati na umu da duga putovanja (avionom, automobilom), dugotrajno držanje tijela u jednom položaju (dugo sjedenje ispred računala), pušenje, oralna kontracepcija ili nadomjesna hormonska terapija mogu biti opasni za njihovo zdravlje. Znanje o prisutnosti Leidenove mutacije važna je informacija za liječnika koji priprema pacijenta za operaciju, transplantaciju organa ili umetanje središnjeg venskog katetera. Prema medicinskoj statistici, 15% dijagnosticiranih trudnoća zbog toga završava pobačajem. Kombinirana pojava oba poremećaja značajno povećava rizik od tromboembolijskih stanja. Ostale mutacije gena mogu pridonijeti infarktu miokarda.
Kako pravilno provjeriti stanje vena?
Stanje vena može se procijeniti na mnogo načina, ali njihov odabir trebao bi ovisiti o vrsti tegobe, zdravstvenoj prošlosti pacijenta i početnoj dijagnozi. Slikovni testovi (npr. Doppler pregled vena i arterija) ili tipični krvni testovi za određivanje stanja sustava koagulacije plazme, npr. Protrombinski indeks, nedovoljni su u procjeni urođene tromboze. Genetsko ispitivanje vrlo je korisno u procjeni sklonosti stvaranju ugrušaka. Trebate ih raditi samo jednom u životu. Vrijedno je dodati da se isplati znati o svojim predispozicijama, jer neliječena tromboza može dovesti do razvoja tromboembolije, koja se smatra životnim opasnim stanjem. Svjesni rizika možete se zaštititi od njega odgovarajućim mjerama.
