Test krvi iz raka otkriva mutacije u BRCA genu

Postoji li krvni test za rak? Zahvaljujući genetskim testovima krvi mogu se otkriti mutacije gena BRCA1 i BRCA2 i poduzeti odgovarajući preventivni koraci, bilo u obliku stalnog praćenja zdravlja ili preventivne mastektomije. Mutacija gena BRCA1 i / ili gena BRCA2 može biti nasljedna i povećava rizik od razvoja raka dojke ili jajnika.

Test krvi za rak zapravo je genetski test koji traži mutacije u genu BRCA. Geni BRCA1 i BRCA2 odgovorni su za odgovarajući broj dioba stanica. Ako mutiraju, stanica se počinje nekontrolirano dijeliti, a stanice kćeri također sadrže mutaciju i dijele se brzo i nekontrolirano. Još gore, mutacija gena BRCA može se naslijediti, povećavajući vjerojatnost razvoja raka dojke ili jajnika u sljedećim generacijama. Mutirani gen BRCA može se naslijediti od majke i bake, također od oca, koji, ne bolujući od raka dojke, posreduje u prijenosu neispravnog genetskog materijala.

BRCA mutacije i rizik od raka

Mutacija gena BRCA1 i / ili gena BRCA2 javlja se u oko 0,1 posto slučajeva raka (1 od 1.000 ljudi). Genetski test treba provesti kod osoba koje pripadaju rizičnoj skupini (česti slučajevi raka dojke i / ili jajnika ili obiteljska anamneza raka dojke ili debelog crijeva kod muškarca).

Rizik od razvoja raka u žena s jednom od BRCA mutacija iznosi 30-80 posto za rak dojke, 11-40 posto za rak jajnika i oko 10 posto za rak jajovoda i peritoneuma. Međutim, treba imati na umu da je samo oko 3 posto svih slučajeva raka dojke i oko 14 posto svih slučajeva jajnika uzrokovano mutacijom gena BRCA.

Pročitajte i: Tumorski biljezi (tumorski antigeni) - tvari prisutne u krvi bolesnika s ... Kako odabrati dobar genetski laboratorij? Prepoznajete li ove simptome? To bi mogao biti rak!

BRCA mutacije: indikacije za genetsko testiranje

Genetsko testiranje krvi na mutaciju gena BRCA trebale bi provoditi žene koje:

• imali slučajeve malignih novotvorina u obitelji - rak dojke i jajnika kod žena mlađih od 50 godina, rak dojke, rak prostate, rak debelog crijeva kod muškaraca,
• koristiti hormonsku kontracepciju,
• imaju bilo kakve promjene na dojkama.

Kako i gdje testirati BRCA mutaciju?

Uzorak krvi uzima se za analizu. Test provode onkološke genetske klinike. Besplatno je ako je pacijent u opasnosti. Privatno košta oko 400 PLN. Ako pokaže da žena ima mutirani gen, to znači da je rizik od razvoja raka dojke mnogo veći (i do 80 posto) od ostalih žena. Međutim, ne mora se razboljeti.

Testovi mutacije BRCA1 i BRCA2 također su uključeni u sve pacijente s rakom dojke mlađe od 50 godina i sve pacijente s karcinomom jajnika. Ako je pacijent pronašao mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2, slične testove treba provesti na rođacima.

BRCA mutacije: ne morate se razboljeti

Žena koja zna da je nositelj gena BRCA1 trebala bi se pobrinuti za profilaksu: odustati od hormonske kontracepcije, redovito se podvrgavati pregledima i mamografiji nakon 35. godine. Preventivna mastektomija također može biti rješenje. Mnogi genetičari vjeruju da nositelje ovog gena koji razvijaju rak dojke također treba poticati da uklone svoju zdravu dojku tijekom prve operacije. Uz to, genetičari ženama starijim od 40 godina preporučuju podvezivanje jajovoda ili uklanjanje jajnika. Takvi su tretmani osmišljeni kako bi smanjili učinke estrogena, koji može pridonijeti novom raku. Isključivanjem ovih organa i uzimanjem lijeka nazvanog tamoksifen, rizik od raka dojke smanjuje se za gotovo 80 posto.

Preporučeni članak:

Profilaktičko uklanjanje jajnika također može zaštititi od raka dojke