Huntingtonova bolest (Huntingtonova horea): uzroci, simptomi, liječenje

Huntingtonova bolest (prije poznata kao Huntingtonova bolest) je stanje koje se uglavnom odnosi na to da pacijent ima karakteristično kretanje poznato kao horea. Također uzrokuje demenciju i druge mentalne poremećaje. Huntingtonovu bolest uzrokuju mutacije i, nažalost, progresivna je. Postoje li tretmani koji mogu smanjiti simptome oboljelih od Huntingtonove bolesti?

Sadržaj

1. Huntingtonova bolest: uzroci
2. Huntingtonova bolest: simptomi
3. Huntingtonova bolest: dijagnoza
4. Huntingtonova bolest: liječenje
5. Huntingtonova bolest: prognoza

Huntingtonova bolest (ili Huntingtonova bolest) entitet je s prilično zanimljivom poviješću. Prva spominjanja bolesti povezane s pojavom neobičnih, čak i bizarnih pokreta u bolesnika pojavila su se u srednjem vijeku. Kasnije su dugi niz godina izvješća o ovoj bolesti bila predstavljena u raznim radovima, ali njezin cjelovit opis objavljen je tek 1872. godine - autor joj je bio američki liječnik George Huntington, a po bolesti je i dobio ime.

Huntingtonova bolest zahvaća u prosjeku 5 do 10 od 100 000 ljudi u općoj populaciji - ovdje treba napomenuti da u nekim dijelovima svijeta postoji značajna prevalencija ove jedinice (većina slučajeva nalazi se, između ostalog, u istočnoj Europi, Huntingtonova bolest se vrlo rijetko susreće dok je u Aziji ili Africi). Žene i muškarci obolijevaju s sličnom učestalošću.

Huntingtonova bolest: uzroci

Huntingtonova horea genetska je bolest - uzrokovana je mutacijama koje se nasljeđuju na autosomno dominantni način. To znači da je mutirani gen dovoljno dobiti samo od jednog roditelja (Huntingtonovu horeju uzrokuju mutacije u HTT genu).

Ovaj gen kodira protein koji se naziva huntin - iako njegova uloga do sada nije bila jasno shvaćena, primjetno je da utječe na aktivnost živčanih stanica, a oštećenja gena koji ga kodiraju mogu dovesti do različitih oštećenja tih stanica.

Degeneracija živčanih stanica - koja je progresivna i vremenom se javlja kod ljudi s Huntingtonovom bolešću - odgovorna je za simptome bolesti kod pacijenata.

Najčešći uzrok Huntingtonove bolesti zapravo je nasljeđivanje mutirajućeg gena od vaših roditelja. Iako rijetka, također se događa da je bolest rezultat mutacije koja se dogodila samo u bolesne osobe.

Huntingtonova bolest: simptomi

Tipično se prvi simptomi Huntingtonove bolesti javljaju između trećeg i četvrtog desetljeća života. Međutim, događa se da bolest počinje puno ranije - kada se prvi simptomi pojave prije nego što pacijent navrši 20 godina, moguće je razviti maloljetničku Huntingtonovu bolest.

Pacijenti koji pate od ovog stanja pate od bolesti iz tri područja, poput Huntingtonove horee:

• poremećaji kretanja
• kognitivna disfunkcija
• razni mentalni poremećaji

Najkarakterističnije za Hutingtonovu horeju su prve bolesti, odnosno poremećaji kretanja. Pacijenti s ovom bolesti mogu iskusiti poteškoće u izvođenju planiranih pokreta, kao i razviti nehotične osobitosti - u ovu skupinu simptoma Huntingtonove horee spadaju:

• pokreti chorea: nehotični pokreti, koji su vrlo karakteristični, jer imaju karakter uvijanja i uvijanja (po nekima se uspoređuju s plesom); obično utječu na udove, ali mogu utjecati i na ostale mišiće u tijelu; sasvim je tipično da se intenzitet horeje može povećati kada pacijenti izvode neke namjerne pokrete
• pretjerana ukočenost mišića
• mišićne kontrakture
• ograničenje pokreta očiju
• poremećaj hoda
• poteškoće u održavanju ispravnog držanja tijela
• poremećaji gutanja
• poteškoće s artikulacijom

Oštećenje stanica živčanog sustava koje se javlja kod Huntingtonove bolesti dovodi do drugih bolesti, osim poremećaja kretanja. Pacijenti mogu osjetiti različite poremećaje izvršnih funkcija, uključujući:

• poteškoće u obraćanju pažnje
• smanjenje stupnja sposobnosti upravljanja vlastitim ponašanjem (što između ostalog dovodi do pretjerane impulzivnosti)
• usporavajući vaše razmišljanje
• poteškoće s upijanjem informacija
• poremećaji pamćenja

Simptomi Huntingtonove bolesti uključuju i bolesti na polju mentalnih poremećaja - najčešći problem u ovom slučaju je loše raspoloženje, koje može biti intenziteta koji odgovara depresivnom poremećaju.

U ljudi koji pate od ovog stanja može dovesti do nemogućnosti osjećaja sreće, osjećaja bespomoćnosti i besmisla života, te do apatije, poremećaja spavanja i stalnog osjećaja umora.

Manični simptomi i opsesivno-kompulzivni simptomi mogu biti i drugi psihijatrijski problemi koje mogu imati pacijenti s Huntingtonovom bolešću.

Simptomi Huntingtonove bolesti obično se razvijaju postupno - nerijetko je da najraniji simptomi ne primijete osoba ili ljudi oko njega. Međutim, bolest je progresivna i s vremenom koje protekne od početka bolesti, pacijenti mogu imati sve više i više bolesti, dok oni problemi koji su se javljali od početka mogu povećavati svoj intenzitet.

Huntingtonova bolest: dijagnoza

Razmatrajući kakvi mogu biti simptomi Huntingtonove bolesti, odmah se može zaključiti da dijagnoza ovog stanja nije laka - kod osobe koja se bori s gore spomenutim tegobama može se sumnjati na depresivni poremećaj ili jedan od poremećaja demencije. .

Općenito, anamneza je vrlo važna u dijagnozi Huntingtonove bolesti - važno je znati koji su se simptomi i kojim redoslijedom pojavili kod pacijenta, kao i je li se njihov intenzitet povećavao tijekom vremena.

Vrlo korisna u postavljanju dijagnoze je informacija da su neki članovi pacijentove obitelji patili od sličnih bolesti.

Kasnije se provodi neurološki pregled u kojem je moguće utvrditi odstupanja povezana s bolešću (kao što su, na primjer, pretjerana ukočenost mišića ili poremećaj hoda), ponekad je u ordinaciji specijalista moguće promatrati pojavu horeje u bolesnika.

Prije postavljanja konačne dijagnoze, važno je napraviti snimke glave pacijenta (kao što su CT ili MRI) kako bi se isključila druga stanja koja mogu dovesti do simptoma sličnih onima u Huntingtonovoj horeji.

U stvari, međutim, konačna, određena dijagnoza može se postaviti tek nakon provođenja genetskih testova, u kojima se u ispitane osobe otkriva prisutnost genetske mutacije karakteristične za ovu jedinku.

Huntingtonova bolest: liječenje / h2>

Trenutno Huntingtonova bolest ostaje, nažalost, neizlječiva bolest - pacijentima se nudi simptomatsko liječenje usmjereno na smanjenje intenziteta njihovih simptoma.

U slučaju horeje, njihov se intenzitet može smanjiti zahvaljujući upotrebi pripravaka kao što su tetrabenazin, amantadin ili sredstva koja pripadaju skupini benzodiazepina i neuroleptika.

U liječenju Huntingtonove bolesti također se koriste pripravci koji se obično koriste u bolesnika s Parkinsonovom bolešću, kao i - uz značajno pojačavanje simptoma poremećaja raspoloženja - antidepresivi.

Redovita rehabilitacija također je izuzetno važna, a u prisutnosti značajnih problema s govorom, logopedske vježbe ispadaju dragocjene.

Simptomatsko liječenje doista je trenutno jedino liječenje Huntingtonove bolesti, ali moguće je da će se pacijentima u budućnosti ponuditi i druge terapijske intervencije.

Istraživači i dalje rade na tretmanima koji bi mogli pomoći pacijentima s ovom jedinicom - na primjer, istraživanje terapije matičnim stanicama koje bi se moglo uvesti u središnji živčani sustav pacijenata s Huntingtonovom bolešću (ove će stanice zamijeniti te neurone, degenerirano zbog stanja).

Huntingtonova bolest: prognoza

Ljudi s Huntingtonovom bolešću s vremenom imaju sve više poteškoća u svakodnevnom životu - zbog poremećaja kretanja možda neće moći preuzeti profesionalne odgovornosti i na kraju im je teže obavljati svakodnevne, uobičajene kućanske poslove.

Obično smrt nastupi u roku od oko 20 godina od prvih simptoma bolesti.

Izvori:

1. Raymund AC Roos, Huntingtonova bolest: klinički pregled, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Objavljeno na mreži 2010. 20. prosinca doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. i sur.: Huntingtonova bolest - tri stajališta, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, svezak 5, br. 2, 108–114

O autoru

Nakloniti se. Tomasz Nęcki Diplomirao je na medicinskom fakultetu Medicinskog sveučilišta u Poznanju. Ljubitelj poljskog mora (po mogućnosti šetajući uz njegovu obalu sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima usredotočuje se na to da ih uvijek sluša i provodi onoliko vremena koliko im je potrebno.

Pročitajte više članaka ovog autora