Pompeova bolest - uzroci, simptomi i liječenje

Pompeova bolest je rijetka, genetski uvjetovana metabolička bolest u kojoj tijelo ne razgrađuje glikogen u glukozu. Kao posljedica toga, glikogen se taloži u tijelu, posebno u mišićima - također u srcu i dišnim mišićima - što dovodi do njihovog progresivnog opadanja. Posljedično, bez odgovarajućeg liječenja bolest neizbježno dovodi do smrti. Koji su uzroci i simptomi Pompeove bolesti? Koji je tretman?

Pompeova bolest je genetski uvjetovana neuromuskularna bolest uzrokovana nedostatkom ili nedostatkom enzima odgovornog za razgradnju jedne od tvari metabolizma - glikogena. Kao rezultat ovog nedostatka, polisaharidi se nakupljaju u tjelesnim stanicama - uglavnom u mišićnim stanicama, što dovodi do uništavanja i slabljenja mišića udova, respiratornih mišića i srca. Postoje dva oblika bolesti - infantilna i odrasla osoba s kasnim početkom. Pompeova bolest pogađa ljude svih dobnih skupina. Do danas je dijagnosticirano oko 50 000 pacijenata širom svijeta. U Poljskoj - samo 30.

Ovisno o vremenu početka simptoma bolesti, postoje dvije vrste Pompeove bolesti - rani početak (dječji tip - prvi se simptomi obično javljaju prije navršene 1. godine života) i kasni početak (dječji, adolescentni i odrasli tip).

Pompeova bolest - uzroci

Nedostatak enzima odgovornog za razgradnju glikogena uzrokovan je mutacijom gena koja sadrži upute za proizvodnju ovog enzima.

Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način, tj. Dijete mora dobiti po jednu kopiju neispravnog gena od svakog roditelja da bi se razboljelo. Ako svaki roditelj nosi jednu abnormalnu kopiju gena, vjerojatnost da će imati dijete s Pompeovom bolešću je 25%.

Pročitajte i: Bolest javorovog sirupa (MSUD) - uzroci, simptomi i liječenje Smith-Lemli-Opitzov sindrom rijetka je metabolička bolest. Liječiti SL ... Alkaptonurijom (zaštita) - uzroci, simptomi i liječenje

Pompeova bolest - simptomi

Simptomi bolesti ovise o stupnju aktivnosti enzima. U dojenčadi se opaža njegova odsutnost enzima, pa su simptomi bolesti vrlo izraženi:

mlohavost mišića
povećanje srčanog mišića (kardiomiopatija)
respiratorno zatajenje

Neka djeca mogu razviti povećanu gubitak jetre, jezika ili sluha.

Penjanje stepenicama je poput penjanja na Mount Everest - to su osjećaji koje ljudi s Pompeovom bolešću svakodnevno doživljavaju.

Prvi simptomi kasne odrasle dobi bit će umor, čak i uz malo napora, i otežano disanje. Međutim, isprva dah ne mora biti izražen. Bolesna osoba može osjetiti samo njezine učinke, poput glavobolje, nesanice i smanjene koncentracije. Posljedično, kao posljedica oštećenja koštanih mišića, pacijent ima ograničene sposobnosti hodanja i javljaju se poteškoće, posebno u penjanju stepenicama. Mogu se razviti i deformacije kralježnice.

- U 23. godini pojavili su se prvi simptomi Pompeove bolesti. Dvije godine kasnije našao sam se na bolničkom plućnom odjelu s akutnim respiratornim zatajenjem. Tada je postavljena dijagnoza. Slabljenje dišnih mišića rezultiralo je povećanom hipoksijom i osjećajem stalnog umora. Svakodnevne aktivnosti postale su izazov, poput šetnje gradom, penjanja stepenicama ili profesionalnog rada, od kojeg sam na kraju morao odustati - prisjeća se Maciej Ptasiński, predsjednik Udruge pacijenata s Pompeovom bolešću, suorganizator kampanje "Nasz Everest" u intervjuu za novinsku agenciju NewsrmTV.

Tisuću Poljaka može imati rijetku Pompeovu bolest

Izvor: newsrm.tv

Važno

Simptomi bolesti ovise o stupnju aktivnosti enzima. Kod infantilnog tipa enzim je potpuno odsutan, što rezultira ozbiljnim generaliziranim simptomima u novorođenčadi i dojenčadi. Zauzvrat, djelomični nedostatak enzima može se očitovati u bilo kojoj dobi nakon dojenačke dobi. Tada su simptomi blaži (npr. Nema kardiomiopatije).

Pompeova bolest - dijagnoza

Većina bolesnika ima povišenu razinu fosfokreatin kinaze (CPK) u krvi. Ako dodatno postoje gore spomenuti simptoma, poželjno je provesti test suhe kapi krvi kako bi se utvrdila koncentracija enzima odgovornog za razgradnju glikogena.

Zbog dvosmislenih simptoma bolesti, dijagnoza može trajati do 8 godina, što smanjuje šanse pacijenata za brzo liječenje i aktivan život.

Test se sastoji od bocanja pacijentovog prsta i uzimanja jedne kapi krvi na papirnatom papiru. Ako se razina enzima dramatično smanji, može se sumnjati na Pompeovu bolest. Konačna dijagnoza postavlja se na temelju rezultata genetskog testa.

Simptomi Pompeove bolesti u kasnoj fazi mogu nalikovati, na primjer, mišićnim distrofijama pojasa, polimiozitisu, pa čak i spinalnoj mišićnoj atrofiji. Kao rezultat toga, dijagnoza bolesti može potrajati dulje, pa čak i nekoliko godina.

Pompeova bolest - liječenje

Kod Pompeove bolesti daje se nadomjesna enzimska terapija, tj. Pacijent dobiva lijek koji zamjenjuje enzimsku aktivnost i omogućava normalno razgradnju glikogena. Zahvaljujući tome, napredak bolesti će biti zaustavljen. Međutim, lijek ne dopušta da se lezije preokrenu. Prehrana s malo šećera i visokim udjelom proteina od neke je važnosti u liječenju.

Gdje potražiti pomoć

Udruženje bolesnika s Pompeovom bolešću mjesto je na kojem ljudi koji se bore s ovom bolešću mogu potražiti pomoć.