Četvrtak, 30. svibnja 2013. - Upotrebom nove metode analize genetskih varijacija u obitelji, istraživači sa Sveučilišta Johns Hopkins, Baltimore, Maryland (Sjedinjene Države), otkrili su da bezopasne pojedinačne genetske varijacije koje utječu Srodni biokemijski procesi mogu se pridružiti povećanju rizika od šizofrenije.
Ovi stručnjaci kažu da njihova otkrića, objavljena u utorak u 'Translational Psychiatry', donose malo svjetla u mutnu vezu između genetike i shizofrenije i mogu dovesti do genetskog testa koji bi mogao predvidjeti koji će lijekovi biti učinkoviti za pojedine pacijente,
"Dugo se znalo da je shizofrenija nasljedna, ali shizofrenija kao jednostavna nasljedna bolest s evolucijskog stajališta nema smisla jer ljudi s ovom patologijom imaju manje djece, a genetske varijante koje uzrokuju bolesti ne bi trebale preživjeti ", kaže Dimitri Avramopoulos, izvanredni profesor psihijatrije na Institutu za genetičku medicinu McKusick-Nathans.
Uz to, ovaj stručnjak ističe da su studije koje traže varijante gena povezanih sa shizofrenijom otkrile samo slabe veze s nekoliko gena, a ništa ne bi objasnilo trajnu rasprostranjenost bolesti koja pogađa oko 1 posto populacije. Većina genetičara vjeruje da krivac za takozvane složene genetske bolesti, poput shizofrenije, nije samo genetska varijanta, već više od jedne akcije u cjelini.
Vjerojatno je i da su pojedinačni slučajevi bolesti uzrokovani različitim kombinacijama varijanti, objašnjava Avramopulos, koji je zajedno sa svojim istraživačkim partnerima ovu hipotezu uzeo korak dalje, do teorije da dok naša tijela obično mogu biti kompenzirana Zbog neispravnog gena koji utječe na određeni sustav, više od jednog udarca u isti sustav vjerojatno će ljude navesti prema bolesti.
Istraživački tim osmislio je tehniku za analizu podataka o sekvenciranju gena koji istražuje postoje li varijante u podskupini slučajeva na slučajni način. Nakon što su tražili potporu za svoju hipotezu u podacima prethodno dobivenim u 123 obitelji s najmanje dva člana oboljela od shizofrenije, odlučili su sekvencionirati spojene gene biokemijskom lančanom reakcijom koja je povezana s bolešću kod 48 hospitaliziranih bolesnika. Poznat i kao neurregulinski signalni put, on prenosi signale iz reakcijskog lanca unutar živčanog sustava.
Kao što su i predvidjeli, istraživači su otkrili da su neke obitelji imale više varijanti signalizacije u vezi s neurregulinom, dok druge nisu imale nikakvu distribuciju, za koju bi se vrlo vjerojatno moglo dogoditi slučajnost. S druge strane, bolesnici sa shizofrenijom sa varijantima signalizacije o neurregulinu imali su više halucinacija, ali manje pogoršanja od ostalih koji su bili pogođeni shizofrenijom u studiji.
"Ovi rezultati podržavaju ideju da ne postoji jedinstveni genetski recept za shizofreniju, već da bi nakupljanje mutacija na putu povezano s bolešću, poput neurregulinske signalizacije, moglo biti krivac", kaže Avramopulos. " Rezultati pokazuju i dokaze trenutne teorije da shizofrenija uopće nije bolest, već niz povezanih poremećaja. "Pacijenti u studiji koji nisu imali povezane varijante signalizacije neurregulina vjerojatno su umjesto toga imali inačice u drugačiji način, ističe.
Iako su rezultati studije bili iznenađujuće oštri s obzirom na mali broj obitelji u studiji, Avramopoulos upozorava da su potrebne veće studije za potvrđivanje rezultata prije nego što se izvuku čvrsti zaključci. Također planira analizirati točnu ulogu povezane šizofrenije varijante koje je tim utvrdio.
Izvor:
Oznake:
Regeneracija Zdravlje Ljepota
Ovi stručnjaci kažu da njihova otkrića, objavljena u utorak u 'Translational Psychiatry', donose malo svjetla u mutnu vezu između genetike i shizofrenije i mogu dovesti do genetskog testa koji bi mogao predvidjeti koji će lijekovi biti učinkoviti za pojedine pacijente,
"Dugo se znalo da je shizofrenija nasljedna, ali shizofrenija kao jednostavna nasljedna bolest s evolucijskog stajališta nema smisla jer ljudi s ovom patologijom imaju manje djece, a genetske varijante koje uzrokuju bolesti ne bi trebale preživjeti ", kaže Dimitri Avramopoulos, izvanredni profesor psihijatrije na Institutu za genetičku medicinu McKusick-Nathans.
Uz to, ovaj stručnjak ističe da su studije koje traže varijante gena povezanih sa shizofrenijom otkrile samo slabe veze s nekoliko gena, a ništa ne bi objasnilo trajnu rasprostranjenost bolesti koja pogađa oko 1 posto populacije. Većina genetičara vjeruje da krivac za takozvane složene genetske bolesti, poput shizofrenije, nije samo genetska varijanta, već više od jedne akcije u cjelini.
Vjerojatno je i da su pojedinačni slučajevi bolesti uzrokovani različitim kombinacijama varijanti, objašnjava Avramopulos, koji je zajedno sa svojim istraživačkim partnerima ovu hipotezu uzeo korak dalje, do teorije da dok naša tijela obično mogu biti kompenzirana Zbog neispravnog gena koji utječe na određeni sustav, više od jednog udarca u isti sustav vjerojatno će ljude navesti prema bolesti.
Istraživački tim osmislio je tehniku za analizu podataka o sekvenciranju gena koji istražuje postoje li varijante u podskupini slučajeva na slučajni način. Nakon što su tražili potporu za svoju hipotezu u podacima prethodno dobivenim u 123 obitelji s najmanje dva člana oboljela od shizofrenije, odlučili su sekvencionirati spojene gene biokemijskom lančanom reakcijom koja je povezana s bolešću kod 48 hospitaliziranih bolesnika. Poznat i kao neurregulinski signalni put, on prenosi signale iz reakcijskog lanca unutar živčanog sustava.
Kao što su i predvidjeli, istraživači su otkrili da su neke obitelji imale više varijanti signalizacije u vezi s neurregulinom, dok druge nisu imale nikakvu distribuciju, za koju bi se vrlo vjerojatno moglo dogoditi slučajnost. S druge strane, bolesnici sa shizofrenijom sa varijantima signalizacije o neurregulinu imali su više halucinacija, ali manje pogoršanja od ostalih koji su bili pogođeni shizofrenijom u studiji.
"Ovi rezultati podržavaju ideju da ne postoji jedinstveni genetski recept za shizofreniju, već da bi nakupljanje mutacija na putu povezano s bolešću, poput neurregulinske signalizacije, moglo biti krivac", kaže Avramopulos. " Rezultati pokazuju i dokaze trenutne teorije da shizofrenija uopće nije bolest, već niz povezanih poremećaja. "Pacijenti u studiji koji nisu imali povezane varijante signalizacije neurregulina vjerojatno su umjesto toga imali inačice u drugačiji način, ističe.
Iako su rezultati studije bili iznenađujuće oštri s obzirom na mali broj obitelji u studiji, Avramopoulos upozorava da su potrebne veće studije za potvrđivanje rezultata prije nego što se izvuku čvrsti zaključci. Također planira analizirati točnu ulogu povezane šizofrenije varijante koje je tim utvrdio.
Izvor:
