Mišićna distrofija - vrste mišićnih distrofija i njihovi simptomi

Mišićna distrofija je nasljedna degenerativna bolest mišićnog tkiva. Postoji nekoliko vrsta distrofije, a njihovi se simptomi međusobno razlikuju ovisno o području zahvaćenom patološkim promjenama i tempu napredovanja bolesti. Koje su vrste mišićnih distrofija i njihovi simptomi?

Mišićna distrofija je nasljedna mišićna bolest koju karakterizira mišićna slabost. Bit distrofije je degeneracija mišića kao rezultat genetske greške, a u nekim slučajevima čak i njihova atrofija, tj. Atrofija. U većini slučajeva mišićne distrofije vlakna mišića se cijepaju. Kao posljedica toga smanjuje se količina tih vlakana, a na njihovom mjestu je vezivno i masno tkivo. Određene vrste mišićne distrofije mogu utjecati na srčani mišić

Postoji nekoliko vrsta mišićnih distrofija, ovisno o dobi u kojoj se distrofije pojavljuju, koji dijelovi tijela utječu i kako bolest napreduje.

Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava video

Duchenneova distrofija (DMD) - simptomi

Duchennova distrofija je najčešće dijagnosticirana vrsta mišićne distrofije, s otprilike 13-33 od 100 000 ljudi kojima je dijagnosticirana. rođeni dječaci. Prvi simptomi ove brzo napredujuće bolesti obično se pojavljuju u dobi od 2 do 6 godina kod dječaka:

• poteškoće u hodanju i trčanju
• Gowersov simptom
• trup nadoknađuje prema potpornoj nozi (Duchennov simptom)
• Karakterističan patkin hod
• atrofija mišića ramena (simptom opuštenih ramena)

Obično umiru prije 30. godine.

Beckerova mišićna distrofija - simptomi

Simptomi Beckerove distrofije obično se javljaju između 5. i 25. godine i uglavnom su isti kao kod DMD-a. Međutim, u ovom su slučaju puno manje intenzivni, a razgradnja mišića je sporija. Karakteristično za Beckerovu distrofiju, pojavljuju se slabost i progresivna atrofija mišića zdjeličnog pojasa, a zatim i prsnih mišića.

Mišićna distrofija udova-pojasa - simptomi

Prvi se simptomi javljaju u prvom, drugom ili trećem desetljeću života. Rizik od bolesti jednak je za djevojčice i dječake. Razgradnja najčešće pogađa proksimalne mišiće zdjeličnog i ramenog pojasa. Također može doći do produbljivanja lumbalne lordoze i izbočenja lopatica. Hipertrofija i kontraktura su rijetki. Neki pacijenti mogu razviti promjene na miokardu - najčešće proširene kardiomiopatije.

Tijek bolesti je promjenjiv, kada bolest polako napreduje, pacijenti imaju priliku postići normalno očekivano trajanje života

Lica-skapulo-brahijalna mišićna distrofija - simptomi

Prvi simptomi bolesti obično se javljaju u ranim godinama života, rjeđe nakon pacijentove 20-te godine života. Simptomi koji se mogu jednako pojaviti kod dječaka i djevojčica povezani su s distrofijom mišića lica i ramenog pojasa. Tada se pojavljuju sljedeće:

• nepokretnost lica (pokreti lica su oslabljeni, pacijenti imaju poteškoća sa zatvaranjem kapaka)
• prevelike usne
• problemi s podizanjem ruku iznad glave
• spuštenih ramena prema naprijed

Tijek bolesti je obično blag i spor

Fukuyama Kongenitalna mišićna distrofija - simptomi

To je oblik mišićne distrofije koji je posebno čest u japanskoj populaciji. Bolest je uzrokovana mutacijom gena koji kodira protein - fucutin. Njegovi su simptomi vrlo slični simptomima DMD-a.

Pročitajte i: Rehabilitacija djece: postoji mnogo metoda Duchenneova mišićna distrofija: uzroci i simptomi. Rehabilitacija u distrofiji ... Mioklonus (nehotični pokreti): uzroci, simptomi, liječenje

Miotonična mišićna distrofija (Steinerova miotonija) - simptomi

Miotonična mišićna distrofija (Steinerova miotonija) - prvi simptomi bolesti najčešće se javljaju u dobi od 20 do 35 godina, i kod dječaka i kod djevojčica.

Najčešći simptomi bolesti su:

• miotonija, tj. odgođeno opuštanje mišića nakon kontrakcije i slabljenja mišića lica
• slabost u rukama, stopalima i sternokleidomorfnim mišićima
• katarakta i ptoza, koji su povezani s zahvaćenošću glatkih mišića, endokrinih žlijezda i očiju.

Kongenitalna Thomsenova miotonija - simptomi

Thomsenova bolest vrlo je rijetka genetska bolest mišića koju karakteriziraju poteškoće u kretanju nakon duljeg odmora kao posljedica dugotrajnog stezanja mišića praćenog polaganjem opuštanja. Simptomi:

• nakon stezanja ruke, bolesnik ne može brzo ispraviti prste - karakteristično je da je ispravljanje nakon nekog vremena sporo
• nakon stiskanja kapaka, pacijent ih neko vrijeme ne može otvoriti
• nakon otvaranja usta (npr. nakon zijevanja), bolesnikova su usta neko vrijeme otvorena
• teško je promijeniti položaj (pacijent nije u stanju učiniti prvi korak nakon ustajanja iz kreveta ili stolice)

Očna ili orofaringealna mišićna distrofija - simptomi

Okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD) obično se javlja nakon 50. godine). bolest zahvaća okulomotorne mišiće, ponekad i mišiće gutanja, što se očituje:

• polako povećavajuća ptoza
• poremećaj gutanja
• pareza mišića udova

Distalna mišićna distrofija - simptomi

Distalna distrofija je najrjeđa bolest mišićne distrofije koju karakteriziraju slabost i oštećenje mišića ruku, ruku, nogu i stopala. U skladu s tim, simptomi bolesti bit će slabost i uništavanje samo mišića udova. Bolest se obično razvija vrlo sporo od djetinjstva do odrasle dobi.