Dobro jutro, imam pitanje. Oba su mi roditelja mrtva, uzrok je bio rak - mama ima Hodgkinove limfne čvorove, tata ima maligni limfom u glavi. Imam 41 godinu i živim u inozemstvu, želio bih znati koja je vjerojatnost oboljenja od raka i što bih trebao učiniti? Je li istraživanje BRCA1 dovoljno? Hvala vam i čekam odgovor.
Kao što sam već spomenuo, prilikom odgovaranja na tuđa pitanja, kako bi se pravilno procijenio rizik od razvoja karcinoma dane osobe i razvile pojedinačne preventivne preporuke, potrebno je prikupiti detaljan genetski intervju i analizirati dostupnu medicinsku dokumentaciju. Važna je dob u kojoj su rođaci (također oni udaljeni) oboljeli od raka, kao i rezultati histopatoloških pregleda i zdravstveno stanje osobe koja traži genetsko savjetovanje (neke bolesti, bez obzira na obiteljsku povijest, povećavaju rizik od razvoja raka).
Idealno bi bilo da genetsko savjetovanje pruži stručnjak za kliničku genetiku s iskustvom u području onkogenetike. Tijekom konzultacija također će se raspravljati o indikacijama za genetske testove. Mutacije gena BRCA1 u najvećoj su mjeri predisponirane za razvoj raka dojke, jajnika i prostate. Naravno, nositelji mutacija mogu patiti i od drugih vrsta karcinoma. Ovisno o spektru novotvorina u obitelji, genetički će specijalist utvrditi valjanost ispitivanja pojedinačnih gena čije mutacije povećavaju rizik od raka.
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i prirođenim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.
