Nasljeđivanje trombofilije

Sinu je dijagnosticirana trombofilija: Leiden faktor i protein S. Znači li to da jedan od roditelja nosi neispravan gen (ne mogu ga proslijediti npr. Bake i djedovi)? Statistički gledano, koliko je veća učestalost tromboze kod osobe s oštećenim genom nego kod zdrave osobe?

Predložio bih da se vi i otac djeteta testirate u istoj mjeri kao i sin. Tada će biti potvrđeno podrijetlo tih nepravilnosti. Međutim, rizik je: rizik od venske tromboze - prosječna bijela osoba: heterozigot za nedostatak proteina S-6, heterozigot za Leiden mutaciju: 5 - 7

Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.

Već nekoliko godina specijalizirao se za kliničku genetiku. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje, između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih testova ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnozom genetskih uzroka urođenih mana, razvojnih poremećaja i zatajenja trudnoće.

Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima određenog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i naznačiti testove potrebne za provođenje i zatim dijagnosticiranje bolesti. Gospođu Docent cijene ne samo zbog znanja i profesionalnosti, već i zbog ugodnog raspoloženja prema pacijentima, što su oni često isticali na internetskim forumima.