Fakomatoze, poznate i kao kožne i živčane bolesti ili neuroektomesodermalne displazije, urođeni su razvojni poremećaji koji uglavnom pogađaju kožu i živčani sustav. Abnormalnosti često utječu i na druge organe, vrijedi otkriti tko je u riziku od razvoja bolesti i kako se manifestira fakomatoza.
Phakomatosis, s grčkog fakoma tj. nevus, mrlja) su skupina od preko 70 bolesti, odnosno razvojnih poremećaja različitih tkiva, najčešće su promjene na koži i neurološki simptomi koji ukazuju na promjene u živčanom sustavu.
Te su abnormalnosti povezane s činjenicom da oba sustava imaju zajedničko podrijetlo - klicni sloj zvan ektoderm. Uz to, oštećenja mogu utjecati na krvožilni sustav, rjeđe na unutarnje organe, a povećana je i sklonost ka novotvorinama.
Fakomatoza: uzroci i vrste
Uzrok fakomatoze najčešće su mutacije pojedinih gena, karakteristične za svaku bolest, njihov učinak je razvojni poremećaj već u 3-4. Tjednu fetalnog života.
Sam naziv "fakomatoza" potječe od prvog izraza za čvorove na mrežnici koji se javljaju tijekom jedne od ovih bolesti - tuberkulozne skleroze.
Incidencija fakomatoze uvelike varira, procjenjuje se da se najčešće javljaju svakih 2000 poroda, a najrjeđe - svakih nekoliko milijuna.
Rizik od ovih poremećaja ne ovisi o načinu života roditelja ili tijeku trudnoće, mutacije koje ih uzrokuju pojavljuju se najčešće slučajno. Zbog genetskog uzroka ovih bolesti ne postoji učinkovita terapija, a njihov je tok obično kroničan i progresivan.
Najčešće fakomatoze su:
- neurofibromatoza tip 1
- neurofibromatoza tip 2
- tuberkulozna skleroza
- Sturge-Weberov sindrom
- von Hippel-Lindau sindrom
- ataksija-telangiektazija
- Rendu-Osler-Weberova bolest
Rijetki uključuju:
- Inkontinencija boje
- Gorlin-Goltzov sindrom
- Schimmelpenning-Feuerstein-Mimov sindrom
- Klippel-Trénaunayev sindrom
Fakomatoza je rijetka, ali opasna genetska bolest koja je povezana s čestim karcinomom i promjenama u živčanom sustavu.
Mnogo manje opasne, premda se često uoče razne kožne lezije, njihova priroda može natjerati liječnika da je pravilno dijagnosticira.
Unatoč postignućima medicine i genetike, ne postoji učinkovita terapija za liječenje ove skupine bolesti, a pacijenti s takvim dijagnozama zahtijevaju česte provjere mnogih stručnjaka, uključujući neurologa, oftalmologa, dermatologa, nefrologa, fizioterapeuta ili psihologa.
Upravljanje takvim pacijentima temelji se na liječenju lezija, posebno novotvorina, a ako uzrokuju nelagodu, i lezija kože.
Neurofibromatoza tipa 1
Najčešća fakomatoza, poznata i kao von Recklinghausenova bolest, autosomno je dominantno nasljeđivanje, pa se stoga često javlja u mnogim generacijama jedne obitelji, premda je također rezultat nove mutacije.
Svi ili neki od njih mogu biti prisutni u neurofibromatozi:
- kožne promjene
- neurofibromi
- epilepsija
- koštane mane
- tumori živčanog sustava
Kožni simptomi su vrlo karakteristični, prisutni su u svih bolesnika, nazivaju se cafe au lait spotovima.
Ovi su rođeni znakovi svijetlosmeđe promjene, često vrlo opsežne i javljaju se po cijelom tijelu, s godinama imaju tendenciju da rastu, potamne i izgledaju kao nove.
Ostale lezije na koži su pjegave, sitne mrlje koje se pojavljuju tijekom puberteta.
S druge strane, neurofibromi su crvene ili plavkasto podignute kvrge, posebno na trbuhu i leđima, ali mogu se dogoditi i unutar tijela.
Njihova su varijacija pleksi neurofibromi, koji se pak javljaju kao rezultat zadebljanja velikih živaca, zbog čega se najčešće nalaze oko očnih duplji ili na vratu.
Rast takvih neurofibroma može biti opasan ako izrastu u kralježnični kanal ili ako raste unutar udova uzrokujući deformaciju kostiju.
Među oštećenjima kostiju koje se najčešće uočavaju kod von Recklinghausenove bolesti su bočna zakrivljenost kralježnice (skolioza) i njena prekomjerna prednja zakrivljenost (kifoza), postoje i oštećenja kostiju lubanje koje vode do velikih oštećenja glave i kostiju donjih udova.
Kvržice na mrežnici, karakterističan simptom fakomatoze, u neurofibromatozi tipa 1, zovu se Lischovi čvorići, smeđe su boje i javljaju se u gotovo svih bolesnika.
Von Recklinghausenova bolest također je povezana s većom tendencijom razvoja neoplazmi u središnjem živčanom sustavu, uglavnom su to gliomi vidnog živca, koji mogu uzrokovati oštećenje vida ili funkcioniranje hipofize.
Dijagnoza neurofibromatoze tipa 1 temelji se na odgovarajućem broju i veličini kafića au lait, glioblastoma vidnog živca, prisutnosti neurofibroma ili pleksiformnih neurofibroma, Lischovih čvorova i prisutnosti pacijenata u obitelji.
Ne postoji učinkovita metoda izlječenja, moguće je samo simptomatsko liječenje s ranom terapijom novotvorina živčanog sustava - radio ili kemoterapijom i lezijama kože.
Stoga je neophodna česta zdravstvena procjena: krvni tlak, neurološka kontrola, pregled očiju, a zbog rizika od novotvorina CNS-a, računalna tomografija ili rezonancija svake 2-3 godine.
Najozbiljnija bolest, koja je životno opasna u bolesnika s neurofibromatozom tipa 1, češća je pojava malignih novotvorina, uključujući: tumore perifernih živaca, sarkome i leukemije, stoga su potrebne redovite medicinske kontrole.
Neurofibromatoza tipa 2
Otprilike je 50 puta rjeđa od neurofibromatoze tipa 1, ali kao i ona, nasljeđuje se na autosomno dominantni način, neki su simptomi također slični, uključuju:
- mrlje café au lait
- kožni neurofibromi
- tumori središnjeg živčanog sustava
Potonji su mnogo češći nego kod von Recklinghausenove bolesti, a najkarakterističniji su slušni neuromi koji uzrokuju gubitak sluha, slabost lica, glavobolju i neravnotežu.
Simptomi koji se javljaju samo kod ove neurofibromatoze su zamućenje leće, tj. Katarakta i oštećenje perifernih živaca.
Redovita dijagnostika bolesnika zahtijeva procjenu sluha (audiogram), snimanje mozga, neurološke i dermatološke preglede.
Ne postoji učinkovita metoda izlječenja, međutim, nadzor i rano liječenje neoplastičnih promjena su važni.
Tuberozna skleroza
Gomoljna skleroza jedna je od najčešćih fakomatoza, koja se očituje lezijama kože i pojavom tumora u živčanom sustavu, ali i u očima ili unutarnjim organima, srećom nisu zloćudni, vjeruje se da se radi o razvojnim abnormalnostima.
Kožne lezije karakteristične za ovu bolest su takozvani bezbojni madeži - bijele mrlje na koži trupa i udova, u čijem području nema pigmenta.
Pored toga, karakteristični su i fibromi, tj. Smeđe izbočine na čelu i prstima, kao i čvorići Pringle, tj. Crveni, mali čvorići smješteni na nosu i obrazima.
Uz lezije kože i tumore, tuberkulozna skleroza uključuje i neurološke bolesti - epilepsiju i mentalnu retardaciju.
Dijagnoza bolesti nije laka jer je kod male djece bolest obično blago simptomatična, a dijagnostički kriteriji uključuju više od 20 različitih simptoma.
Tumori unutarnjih organa su miomi (u srcu) ili angiomi i ciste (u bubrezima i jetri), nisu zloćudni, ali mogu oštetiti funkcioniranje organa - ometaju protok krvi ili uzrokuju zatajenje bubrega.
Jedina metoda terapije je simptomatsko liječenje, tj. Uklanjanje tumora i farmakološko liječenje neuroloških simptoma. Kao i kod druge fakomatoze, treba pratiti tijek bolesti i povremeno provoditi slikovne testove.
Sturge-Weberov sindrom
Ovo je vrlo rijetka fakomatoza. Karakterističan za ovaj sindrom i potreban za dijagnozu je ravni angiom na licu, poznat i kao mrlja od crnog vina, tj. Oštro ocrtana crvena, podignuta mrlja.
Sindrom također uključuje cerebralne hemangiome i epileptičke napadaje, ponekad popraćene glaukomom, parezom i epilepsijom. Snimanje može pokazati naslage kalcija u mozgu.
Liječenje je upravljanje simptomima, tj. Antiepileptički lijekovi, liječenje glaukoma i kirurško uklanjanje kožnih lezija.
Von Hippel-Lindauov sindrom
Ovaj sindrom je također rijetka fakomatoza. U njegovom je toku najveća zabrinutost česta pojava tumora, nažalost na mnogim mjestima istovremeno.
Organ kojem su posebno izloženi su bubrezi, gdje se češće razvijaju i bezopasne ciste na bubrezima i rak bubrega.
Rak nešto rjeđe utječe na živčani sustav i oči, posebno na mali mozak, leđnu moždinu i mrežnicu (tamo gdje se ovdje stvaraju hemangiomi), simptomi ovih tumora su glavobolja, vrtoglavica, poremećaji ravnoteže, mučnina i povraćanje te senzorne smetnje.
Feokromocitom je tumor nadbubrežne žlijezde, koji je također češći kod von Hippel-Lindau sindroma nego kod zdravih ljudi, a može biti odgovoran za razvoj hipertenzije, kao i napada glavobolje, bolova u trbuhu i lupanja srca.
Sklonost raku utječe i na mnoge druge organe, ali oni su često dobroćudni, asimptomatske ciste ili cistadenomi, organi u kojima se kod muškaraca razvija gušterača, unutarnje uho i epididimis.
Upravljanje ljudima koji pate od von Hippel-Linaduova sindroma česta je profilaksa, tj. Inspekcija organa u kojima se može razviti rak, tj. Redoviti posjeti oftalmologu, laboratorijski testovi urina i snimanje trbuha i glave.
Ataxia-telangiectasia
Za razliku od prethodno opisanih fakomatoze se nasljeđuju autosomno recesivno, pa je rizik od prenošenja bolesti od strane bolesnih ljudi puno manji.
Simptomi ove bolesti su poremećena koordinacija (nazvana ataksija), proširene, male krvne žile vidljive na koži, često nazivane paukovim žilama.
Uz to, osobe s ovim sindromom češće pate od karcinoma krvi i imaju imunodeficijenciju. Karakteristična značajka ove bolesti je velika osjetljivost stanica pacijenata na ionizirajuće zračenje, čak i vrlo male doze uzrokuju njihovu smrt.
Rendu-Osler-Weberova bolest
Simptomi i tijek ove bolesti uglavnom su povezani s oštećenjem stijenke krvnih žila. Stoga su u bolesnih ljudi teleangiektazije i malformacije, tj. Abnormalno proširene veze arterija s venama, osjetljive, što rezultira krvarenjem iz nosa, kože, pluća i posebno opasnim krvarenjem u središnji živčani sustav.
Sindrom inkontinencije boje
Ovaj sindrom je vrlo rijetka bolest i jedna je od rijetkih fakomatoza čije je nasljeđivanje povezano sa spolom.
Kožne promjene u prirodi su fazne, s vezikulama, bradavicama, promjenom boje i konačno promjenom boje i gubitkom kose.
Lezije također utječu na oči i mozak, uzrokujući sljepoću i intelektualni invaliditet.
