Moja kći ima fenilketonuriju. Na povjerenstvu za procjenu invaliditeta liječnik je pitao kada je dijete bolesno. Izdao je izjavu da je riječ o kroničnoj bolesti s blagim tijekom te samim time nisam primala njegu. Želim se žaliti na ovu odluku. Imam li razloga tvrditi da to nije blaga bolest? Moja kći ima gensku mutaciju dvije mutacije R408W. I samo zahvaljujući mojoj posvećenosti ona je u potpunosti u stanju, pa čak i mentalno. Možete li opisati učinke takve mutacije? Molim odgovorite.
Mutacija koju ste opisali u homozigotnom obliku najčešće se opaža u bolesnika s klasičnim oblikom fenilketonurije.
Međutim, u fenilketonuriji, kao i u većini genetski uvjetovanih bolesti, ne postoji apsolutna korelacija genotipa s fenotipom. Stoga se osnovni dokumenti na koje bi se liječnik trebao ispitati ne tiču rezultata genetskog ispitivanja i vrste mutacije, već rezultata kliničkih ispitivanja i tijeka bolesti vašeg djeteta.
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i prirođenim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.
