Kakav je život s Rettovim sindromom? Doznajte o Emilkinoj priči!

Na prvi pogled, Emilka, koju su roditelji zvali Mimi, lijepa je petogodišnjakinja šarmantnog pogleda. No, svakodnevica djevojčice su bol, grčevi, nekontrolirani plač, za koji ne pomažu nikakva farmakološka sredstva, škrtanje zubi i nemogućnost kontakta sa svijetom. To je Rettov sindrom.

To je genetska bolest zbog koje je mala Mimi zarobljena u vlastitom tijelu. - Sigurni smo da Emilka sve razumije, vidite da nešto jako želi, ali ne može to reći ili pokazati. Svjesno je dijete. Samo što je Rett lišio mogućnosti komunikacije - kaže Małgorzata, Emilkina majka.

Ništa nije ukazivalo da bi nakon rođenja Emilek mogla imati tako velike zdravstvene probleme. Njezini su roditelji s radošću čekali svoje prvo dijete, promatrali su kako trbuh Małgosije postaje veći. - Osjećala sam se sjajno, a trudnoća je bila savršena.Od samog početka bila sam pod nadzorom ginekologa koji je prilikom svakog posjeta radio ultrazvuk. Imali smo i prenatalne testove koji nisu pokazali ništa uznemirujuće. Mirno smo čekali Emilku - kaže Małgorzata.

Žudjena kći rođena je u rujnu 2010. godine. Poput svojih vršnjaka, svaki je mjesec naučila nešto novo: sjedila bi, puzala, činila prve korake, izgovarala svoje prve riječi. Drama je započela kad je Emilka imala godinu i pol.

“Primijetili smo u prosincu da nešto nije u redu s Mimi. Odjednom su joj iz drške ispale igračke, nevjerojatno je drhtala. To je neopisivo, jer je naša kći u roku od nekoliko tjedana izgubila sve što je naučila: prestala je razgovarati, prestala je hodati. Tada smo mislili da Emilka umire - prisjeća se gospođa Małgorzata.

Kako bi saznala što se događa, djevojčica je prošla niz specijalističkih pregleda.

- Uzeta je tomografija glave i EEG i ovaj pregled pokazao je da Emilka ima epilepsiju. Tada se to činilo kao smak svijeta. Sjećam se kako su me ove vijesti šokirale. Tada nisam znao da je ovo bio samo početak - kaže Małgorzata.

Preporučeni članak:

Emilkina bolest je napredovala, svakim danom se pogoršavala. - Mimi nas je prestala upoznavati, nije reagirala ni na jedan zvuk, ni na što. Napravili smo sve moguće testove i jedino što nam je ostalo je genetsko testiranje - kaže Małgorzata.

Već pri prvom posjetu genetičaru čuli su da bi misteriozna bolest njihove kćeri mogla biti Rettov sindrom. - To je tako rijetka bolest da sam, iako radim s djecom s invaliditetom, Rettov sindrom poznavao tek iz studija.

13. ožujka 2013. vratili su se Emilkini rezultati. - Moj je suprug otišao po njih. Kad je došao raditi sa mnom, pogledao sam ga i znao sam da to nije u redu. Iako su od tog dana prošle dvije godine, još uvijek se sjećam tog trenutka. Genetska istraživanja potvrdila su najgori mogući scenarij. Rett se službeno pojavio u našem životu - prisjeća se gospođa Małgorzata.

- Tada smo naučili da ne možemo učiniti ništa za svoje dijete. U slučaju drugih bolesti, dogodi se da, zajedno s dijagnozom, roditelji saznaju da je lijek za određenu bolest vrlo skup ili da je dostupan samo u inozemstvu. Mogu se boriti, prikupljati novac, djelovati. Naučili smo da ne možemo ništa. Jer za ovu bolest nema lijeka - kaže Małgorzata.

Što je svakodnevni život s Rettovim sindromom? - Nešto užasno. To je poput stavljanja simptoma cerebralne paralize, autizma u tijelo jedne djevojčice, dodavanje epilepsije otporne na lijekove, hiperventilaciju, grčeve i stereotipizaciju ruku - naša Emilka plješće rukama protiv svoje volje, trlja ih, maše ili udara. Odmaraju se samo kada mališan spava - opisuje Małgorzatine simptome.

Obiteljski svijet u trenu je preuređen. Morali su reorganizirati svoj život. Njihov prioritet?

Emilkina sreća. - Shvatili smo da moramo učiniti sve da olakšamo Mimi ionako težak život. Emilka se mora rehabilitirati, jer da nije, danas bi bila lažljivo dijete. Ali ova rehabilitacija ne može biti sama sebi svrha, mora biti intenzivna, ali ne može pretjerano umoriti naše dijete. Jer Emilka, unatoč činjenici da je neizlječivo bolesna, treba biti nadasve sretna - kaže Małgorzata.

Preporučeni članak:

Emilkin tjelesni invaliditet nije najgori. - Već sam se navikla na to da svaki dan nosim svoju mlitavu kćer tešku 20 kilograma. Ali i suprug i ja ne možemo se pomiriti s onim što naše dijete prolazi. Jer Rettov sindrom je takva emocionalna lavina. Odjednom, bez ikakvog razloga, Emilka upada u nevjerojatan plač, vrišti, u očima joj se pojavljuje strašni strah i ne možemo ništa učiniti. Jedino što tada možemo učiniti je zagrliti je i zajedno pričekati najgore trenutke, priznaje Małgorzata.

Nema spremnih rješenja. Svakodnevno roditelji uče kako živjeti s bolešću svoje kćeri. Uče uživati ​​u svakom trenutku. I pokazati kako se zapravo sastoji život u Rettovoj zemlji. Jer Emilkina bolest nikada nije bila tabu tema. Suprotno.

- Mjesec dana nakon što smo čuli dijagnozu, uz pomoć prijatelja, počeli smo organizirati koncert za našu Mimi. Budući da se djevojke s Rettovim sindromom često nazivaju "tihim anđelima", nazvali smo ga "Tamo gdje tihi anđeli padaju". Od početka sam bila uvjerena da će što više ljudi znati za ovu bolest, što je to bolest i kako se manifestira, Emilki će biti lakše. Htjeli smo malo pripitomiti Retta - prisjeća se Małgorzata.

Tada je bilo vrijeme za seanse na kojima se predstavljala Emilka, njezini roditelji, njezin svijet. Pokazati okolini da je Emilka lijepa, mudra djevojka koja se, unatoč bolesti, ne predaje - želi živjeti i osjećati se. Pa i svi mi.

- To što kći ne govori ne znači da ne razumije i nema što reći. Bez obzira koliko je bolesna, želi komunicirati. I za to se borimo: dati joj metodu koja će joj omogućiti da nam pokaže svoje potrebe, želje i mišljenja. Jer ona ima svoje mišljenje. Samo on to ne može usmeno izraziti - kaže Małgorzata.

Da bi se borili protiv svakodnevne borbe za Mimi, roditelji djevojčice moraju imati puno mentalne snage. To ponekad nedostaje. Ali i naši su junaci pronašli način za to.

- Jednog dana moj muž mi je rekao: "Gosia, moraš pronaći neki oblik aktivnosti. Ako se fizički umoriš, glava će se odmoriti". Počela sam trčati s njim. Krenuo sam ispočetka ležeći na kauču. Svaki mi je kilometar bio uspjeh. Danas ne mogu zamisliti svoj život bez trčanja. Trčim jer fizička bol i umor privremeno prigušuju bol moje majke. Nikad neću biti brz kao Rett, koji mi stalno krade kćer. Ali uvijek ću ga juriti - kaže Małgorzata.

I kako roditelji sve rade s Emilkom na umu, odlučili su je uključiti u svoju strast. - Postavili smo trkačku grupu "Walcz like Mimi", imamo žute majice s ovim sloganom, s fotografijom naše Emilke. Kad netko trči za mnom, vidi sliku naše kćeri, vidi ime njezine bolesti. Često dozna da uopće postoji takva bolest. Dogodi se da nam na cilju ljudi priđu i pitaju tko je djevojka, što znači slogan "Rett" - kaže Małgorzata.

Rettov sindrom je nezaboravan. - Emilka je u trećem stadiju bolesti, u stagnaciji. Istina je da ne govori i ne hoda, ali kad ima dobar dan, sama puže, može se preseliti u igračku koja će je zanimati. U teoriji je najgore iza nas, ali još uvijek osjećamo Retta kako diše leđima, strah da bi moglo biti još gore. Taj Rett još nije rekao posljednju riječ. Međutim, mi ne odustajemo. Nastojimo živjeti prema pravilu: "Ne radi se o čekanju oluje, već o učenju plesa na kiši." I svaki dan plešemo po ovoj kiši - kaže gospođa Małgorzata.

Preporučeni članak: