Literatura o dijagnozi genetskih bolesti

Ne mogu pronaći potpune podatke o dijagnozi genetskih bolesti. Možete li mi preporučiti malo literature o ovoj temi? Student sam medicine i volio bih dalje istraživati ​​ovu temu.

Nažalost, ne postoji jedinstveno opće pravilo u genetskoj dijagnozi. Korištena metoda i opseg istraživanja uvijek ovise o indikaciji / sumnji. Međutim, mogu preporučiti traženje informacija o citogenetskim testovima, mikro nizovima i sekvenciranju.

Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.

Već nekoliko godina specijalizirao se za kliničku genetiku. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje, između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih testova ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnozom genetskih uzroka urođenih mana, razvojnih poremećaja i zatajenja trudnoće.

Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima određenog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i naznačiti testove potrebne za provođenje i zatim dijagnosticiranje bolesti. Gospođu Docent cijene ne samo zbog znanja i profesionalnosti, već i zbog ugodnog raspoloženja prema pacijentima, što su oni često isticali na internetskim forumima.