Mikrocefalija (mikrocefalija) je prirođena malformacija koja dovodi do smanjenja veličine glave i, shodno tome, mozga. Slijedom toga, mikrocefaliju često prate značajke intelektualnog invaliditeta, kao i druge disfunkcije živčanog sustava. Koji su uzroci i simptomi mikrocefalije? Je li moguće izliječiti ovu razvojnu manu?
Mikrocefalija (mikrocefalija) je prirođena malformacija koja dovodi do smanjenja normalne veličine glave, a time i mozga (u mikrocefaliji je težina mozga manja od 900 g). Stoga ljudi s mikrocefalijom u većini slučajeva pokazuju zastoj u razvoju (intelektualni invaliditet).
Glava se mjeri odmah nakon porođaja - između područja neposredno iznad osovina obruba i do zadnjeg dijela okcipitalne kosti. Ako je rezultat mjerenja znatno ispod utvrđene norme za određenu dob i spol, to znači mikrocefaliju.
Prevalencija mikrocefalije procjenjuje se na oko 1/1000 ljudi.
Mikrocefalija (mikrocefalija): uzroci
1. GENETSKI ČIMBENICI
- numeričke i strukturne aberacije kromosoma, uklj. trisomija, odnosno prisutnost dodatnog - trećeg - kromosoma. Stoga se mikrocefalija može pojaviti tijekom bolesti kao što su: Edwardsov sindrom (trisomija 18), Downov sindrom (trisomija 21 - umjerena mikrocefalija) ili Patauov sindrom (trisomija 13), sindrom mačjeg vriska (brisanje 5p), Wolfov sindrom Hirschhorn (brisanje 4p);
- bolesti uvjetovane mutacijama jednog gena, npr. Rettov sindrom, Seckelov sindrom, Smith-Lemli-Opitzov sindrom, obiteljska autosomno-dominantna mikrocefalija, obiteljska autosomno-recesivna mikrocefalija;
- bolesti uvjetovane genetskom predispozicijom i čimbenicima okoliša (multifaktorske bolesti);
2. NONGENETSKI ČIMBENICI
- neinfektivne bolesti središnjeg živčanog sustava fetusa u pre- i postnatalnom razdoblju (ishemija i hipoksija, krvarenje u živčani sustav, perinatalne ozljede);
Uzrok mikrocefalije može biti virus Zika, koji prenose tigrasti komarci, upozorava medicinska služba Brazila, gdje je od početka 2015. prijavljeno 3.174 slučajeva djece s mikrocefalijom.
- kongenitalne intrauterine infekcije fetusa (citomegalija, toksoplazmoza, rubeola, herpes);
- kemikalije i lijekovi (duhan, alkohol, droge - posebno kokain i opijati, određeni lijekovi, npr. antiepileptici poput hidantoina ili derivata fenobarbitala, karbamazepin);
- bolesti majke (dijabetes i fenilketonurija majke - mikrocefalija je najčešća i najozbiljnija komplikacija kod djece majki koje pate od ove bolesti);
- pothranjenost;
Mikrocefalija (mikrocefalija): simptomi
Mikrocefalija često koegzistira ne samo sa značajkama intelektualnog invaliditeta, već i s drugim poremećajima središnjeg živčanog sustava. Oni mogu dovesti do njih, između ostalih intrauterine infekcije. Na primjer, prirođenu citomegaliju karakteriziraju, osim mikrocefalije, između ostalog: mala tjelesna težina pri rođenju, malo kortikalno uvrtanje moždane kore (mikrogirija), retinitis i horoiditis, gubitak sluha i psihomotorna retardacija. Zauzvrat, kongenitalna rubeola uzrok je, između ostalih oštećenja srca i srednjeg uha, kao i katarakta i disfunkcije koštanog sustava.
Istraživanja pokazuju da konzumacija alkohola tijekom trudnoće uzrokuje gotovo dvostruko povećanje rizika od mikrocefalije s popratnim drugim malformacijama. To uključuje tzv fetalni alkoholni sindrom u kojem mikrocefalija koegzistira sa značajnim kognitivnim disfunkcijama, oštećenim fizičkim razvojem i karakterističnim dismorfnim značajkama kostura lica.
S druge strane, žene koje su pušile tijekom trudnoće rađaju bebe čija je porođajna težina za 150-250 grama manja od novorođenčadi majki koje ne puše.
Suprotno tome, dojenčad majki koje uzimaju više od jednog antiepileptičnog lijeka tijekom trudnoće češće je ozbiljne malformacije, intrauterina hipotrofija (abnormalni rast djeteta u maternici), hipoplazija (nedovoljan razvoj) srednjeg dijela lica i prstiju.
Mikrocefalija (mikrocefalija): dijagnoza
Uz fizički pregled (mjerenje glave) i snimanje (računalna tomografija glave, magnetska rezonancija), provode se i krvni testovi (kako bi se isključila infekcija). Ako se sumnja na genetski povezanu mikrocefaliju, dijete se upućuje na ispitivanje kariotipa.
Mikrocefalija (mikrocefalija): liječenje
Liječenje mikrocefalije nije moguće.
Prema riječima stručnjaka, Maciej Pawłowski, rezidentni liječnik - pedijatarMikrocefalija je jedan od najčešćih kliničkih simptoma koji se nalaze u pedijatrijskoj praksi. Pronalaze se kada je najveći opseg glave (izmjeren između područja neposredno iznad nabora na traci do najviše stražnje zatiljne kosti) manji od minus 3 standardna odstupanja. Prevalencija se procjenjuje na oko 1/1000 novorođenčadi. Najčešći uzroci mikrocefalije uključuju: neinfektivne bolesti središnjeg živčanog sustava fetusa, kongenitalne intrauterine infekcije fetusa, kemikalije / lijekovi, bolesti trudne majke i sociodemografski čimbenici. Mikrocefalija također može biti genetski određena, što zahtijeva analizu kariotipa. Nažalost, često se ispostavi da premali opseg glave dovodi do intelektualnih smetnji i drugih poremećaja u radu središnjeg živčanog sustava.
Preporučeni članak:
Virus zika može uzrokovati mikrocefaliju. Simptomi i putovi zaraze virusom zika
