Simptomi cistične fibroze - neizlječive genetske bolesti - liječnici ne čitaju uvijek ispravno - a prekasna dijagnoza značajno smanjuje kvalitetu i očekivano trajanje života pacijenata. Koji su simptomi cistične fibroze?
Cistična fibroza je neizlječiva genetska bolest. Procjenjuje se da u Poljskoj od toga pati oko 1500 ljudi (prema podacima na 2500 novorođenčadi, jedno se rodi bolesno). Cistična fibroza uzrokovana je mutacijom gena transmembranskog regulatora cistične fibroze (CFTR). Bolest se pojavljuje kod ljudi koji su naslijedili abnormalne gene od oba roditelja. Poremećaj dovodi do nakupljanja guste, ljepljive sluzi, posebno u dišnom sustavu i u kanalima koji prenose enzime iz gušterače u gastrointestinalni trakt. Cistična fibroza je sistemska bolest, pa se stoga, inter alia, manifestira u poremećaji u radu dišnog i probavnog sustava, neplodnost i pojava povećane koncentracije klorida u znoju.
Slušajte o simptomima cistične fibroze, neizlječive genetske bolesti. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.
Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava video
Simptomi cistične fibroze dišnog sustava
Javljaju se u preko 90 posto. bolestan:
- gusta i ljepljiva sluz koja se zadržava u bronhima i leglo je bakterija
- javlja se mučan kašalj, ponekad otežano disanje (već u dojenačkoj dobi)
- ponavljajući bronhitis i upala pluća,
- kronični sinusitis nosa s polipima
- mogući polipi u nosu i hemoptiza
- kronična infekcija štapićem plavog gnoja i stafilokokusa aureusa
- mogući opstruktivni bronhitis
Simptomi cistične fibroze u gastrointestinalnom traktu
Javljaju se u otprilike 75 posto. bolestan:
- gusta i ljepljiva sluz blokira kanale gušterače, a hrana koju jedete ne probavlja se i ne apsorbira pravilno, što dovodi do poremećaja prehrane
- postoji obilna, neoblikovana, smrdljiva, masna stolica (najčešće od ranog djetinjstva)
- povećanje volumena trbuha, ponekad prolaps rektuma
- opstrukcija mekonija u neonatalnom razdoblju (često prvi simptom cistične fibroze)
- moguća bolest žučnih kamenaca
- ponavljajući pankreatitis
- torzija crijeva u fetalnom razdoblju
- Blokada kanala žlijezda slinovnica s gustim sluzavim sekretima
- sekundarna bilijarna ciroza jetre zbog začepljenja žučnih kanala (u 4-5% slučajeva)
Osoba koja pati od cistične fibroze, ovisno o simptomima bolesti, zahtijeva svakodnevnu fizioterapiju, antibiotsku terapiju, visokoenergetsku prehranu i česte hospitalizacije.
U Poljskoj bolesnici s cističnom fibrozom žive kraće
Zahvaljujući napretku medicine i fizioterapije, pacijenti s cističnom fibrozom mogu voditi duži i ugodniji život, a prema procjenama zaklade MATIO, u Poljskoj je broj pacijenata starijih od 18 godina približno 30%. svi dijagnosticirani. U zapadnoj Europi životni vijek ljudi s cističnom fibrozom već se povećao na preko 50 godina. U Poljskoj je, nažalost, još uvijek više od upola niža. Ova razlika proizlazi uglavnom iz kasne dijagnoze bolesti, ali i iz ograničenog pristupa sveobuhvatnoj specijalističkoj skrbi, na pr. antibiotska terapija, izolirane bolničke sobe, fizioterapija, rehabilitacija, podrška. Cistična fibroza, kao multi-organska bolest, uzrokuje nepovratne promjene u tijelu pacijenta i s godinama se komplicira (dijabetes, bolesti jetre i promjene u dišnom sustavu), stoga zahtijeva cjelovito liječenje. U mnogim je zemljama transplantacija pluća uobičajeni način liječenja teškog respiratornog zatajenja koje je posljedica cistične fibroze. Oni produžuju život pacijenata na 7 godina. Tada se obnavlja puna fizička spremnost ljudi koji, na primjer, ne bi mogli živjeti bez koncentratora kisika.
Morate naučiti živjeti s cističnom fibrozom
Cistična fibroza je bolest koja zahtijeva svakodnevnu rehabilitaciju i liječenje, kao i redovite lijekove i pravilnu prehranu. Provođenje odgovarajuće terapije kod djece zasluga je roditelja za koje genetska bolest djeteta ne znači osjećaj rezignacije.
- Za bolest smo saznali kad je Kuba imala 5 mjeseci, a tada je beba imala moždani udar i kolaps. Proveli smo više vremena u bolnici nego kod kuće. Dijagnoza je bila šok! Prije 16 godina bilo je vrlo malo podataka o ovoj bolesti, srećom došli smo do IMiD-a, gdje smo dobili malo ohrabrenja i nade - kaže Anna Sławianowska-Morawiec, majka 16-godišnje Kube koja boluje od cistične fibroze. - S cističnom fibrozom neprestano se borite za opstanak, za život.
Onoga dana kada se djetetu dijagnosticira cistična fibroza, roditelji se suočavaju s ogromnim izazovima. Iznad svega, trebaju se naviknuti na bolest i prihvatiti je kao prirodni dio svog novog života.
- Nijedna se majka neće pomiriti s djetetovom bolešću. Ali mora naučiti živjeti s tim, što nije lako, također financijski. Troškovi liječenja su visoki: pravilna prehrana, antibiotici, enzimi gušterače, pregledi, rehabilitacija. Svaki dan trebali biste obaviti i mnoge potrebne aktivnosti: udahnuti dijete, izvesti bronhijalnu drenažu uz pomoć tapkanja, primijeniti lijekove koji olakšavaju uklanjanje gustog sekreta iz dišnog trakta bolesnog djeteta i slijediti dijetu - kaže Anna Sławianowska-Morawiec. - Ne dolazi u obzir profesionalni posao - preko noći sam se od knjigovođe morao pretvoriti u liječnika, medicinsku sestru, fizioterapeuta i dijetetičara.
