Imam MTHFR 677 heterozigotnu mutaciju gena, imam jednog zdravog 15-godišnjeg sina, ali ne znam ima li isti defekt kao i ja. Trebam li sina testirati na ovo? Ove godine imala sam dva pobačaja (jedna je trudnoća umrla u 8 tjedana). Imam li šanse za zdravo dijete s obzirom na mutaciju i moje godine (36)?
U trudnoći bi ginekolog trebao razmotriti antikoagulacijsko liječenje, no nužno je analizirati uzroke pobačaja koji nisu MTHFR. Potrebno je uzimati folnu kiselinu. Nema potrebe za pregledom sina - u nedostatku simptoma -.
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, dr. Med., MedVeć nekoliko godina specijalizirao se za kliničku genetiku. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje, između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih testova ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnozom genetskih uzroka urođenih mana, razvojnih poremećaja i zatajenja trudnoće.
Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima određenog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i naznačiti testove potrebne za provođenje i zatim dijagnosticiranje bolesti. Gospođu Docent cijene ne samo zbog znanja i profesionalnosti, već i zbog ugodnog raspoloženja prema pacijentima, što su oni često isticali na internetskim forumima.
