Fanconijeva anemija. Simptomi kongenitalne anemije

Fanconijeva anemija vrsta je urođene anemije, rijetka i ozbiljna genetska bolest. Glavni simptomi su oštećenja kostiju koja su još uvijek embrionalna, niskog rasta i karakterističnog izgleda lica. Koji su još simptomi Fanconijeve anemije?

Fanconijeva anemija je bolest koštane srži koja uzrokuje leukemiju. Deformira kosti, narušava i ometa rad živčanog sustava.

Prve faze bolesti ponekad se brkaju s drugim bolestima, stoga prekasna dijagnoza i nedostatak liječenja na početku razvoja bolesti rezultiraju velikom smrtnošću pacijenata.

Fanconijevu anemiju uzrokuje oštećena koštana srž

Bolest narušava funkciju koštane srži, smanjujući količinu svih komponenata krvi. Upravo u koštanoj srži nastaju crvene krvne stanice, bijele krvne stanice i trombociti kao rezultat brojnih podjela matičnih stanica. Te stanice zatim ulaze u krv.

Kod aplastične anemije matične stanice su oštećene, što smanjuje broj stanica koje iz njih proizlaze.

Aplastična anemija javlja se u bilo kojoj dobi, a može biti uzrokovana stečenom ili urođenom disfunkcijom. Kongenitalna aplastična anemija naziva se Fanconijeva anemija.

Simptomi Fanconijeve anemije

Tipični simptomi bolesti su:

• nizak rast
• nedostaje ili je deformiran palac ili dodatni prst
• promjena boje kože (mrlje na koži: smeđa ili boja kave i mlijeka, velike pjege)
• mikrocefalija (mikrocefalija), što su neprirodno male dimenzije lubanje
• karakterističan izgled lica (deformacija donje čeljusti, široki nos u osnovi)
• koštane mane

Osim toga, mogu postojati simptomi kao što su:

• poremećaji živčanog sustava, vida (ptoza, strabizam, mrena) i sluha
• mentalna zaostalost, smetnje u učenju
• defekti genitourinarnog sustava (u dječaka, mali penis ili njegovo odsustvo, mali testisi; u djevojčica, nema maternice ili rodnice, rana menopauza
• srčane mane
• displazija kuka

Fanconijeva anemija konačno je izlječiva!

- Fanconijeva anemija je rijetka bolest. Vrlo opasno. Trećina bolesnika razvija akutnu mijeloičnu leukemiju. Neki od njih umiru. Također postoji rizik od raznih vrsta infekcija. Jedino učinkovito liječenje je transplantacija matičnih stanica iz krvi koštane srži ili pupkovine - objašnjava dr. Marek Ussowicz, specijalist za pedijatriju i transplantologiju s Odjela za transplantaciju koštane srži, hematologiju i dječju onkologiju, Medicinsko sveučilište u Wroclawu (izvor: poranny.pl, 23/06/2011)

Liječnici su 2011. godine uspjeli izliječiti 12-godišnju djevojčicu koja živi u blizini Białystoka od Fanconijeve anemije. Fanconijeva anemija, dijagnosticirana kod Dominike Paluszek, izliječena je pupkovinom i matičnim stanicama iz koštane srži njezinog mlađeg brata. Dugotrajna potraga za darivateljima završila je antigenom nekompatibilnošću stanica sa stanicama djevojčice.

Tek je još jedna trudnoća Dominikine majke spasila njezinu stariju kćer. U vrijeme poroda prikupljena je i osigurana krv iz pupkovine. Godinu dana kasnije, koštana je srž prikupljena od mlađeg brata djevojčice. Prije transplantacije, osoba s Fanconijevom anemijom podvrgava se ozbiljnoj kemoterapiji. Njegova je zadaća potpuno uništiti srž.

Testovi na Fanconijevu anemiju

Osnovni trik je test brzine regeneracije bijelih krvnih stanica. Ako se u kontaktu s tvarima koje ih oštećuju, bijele krvne stanice mogu brzo obnoviti, može se isključiti aplastična anemija.

Ako vam se smanji sposobnost regeneracije, a bijele krvne stanice obnavljaju sporije nego inače, možete sumnjati da imate Fanconijevu anemiju.

Liječenje aplastične anemije

Liječenje aplastične anemije ne daje uvijek željene rezultate. Samo neki pacijenti imaju koristi od liječenja androgenima (muškim hormonima) koji mobiliziraju tijelo da proizvodi crvene krvne stanice. Učinkovita metoda liječenja u trenutnom stanju istraživanja je transplantacija matičnih stanica iz koštane srži.

Specijalisti razvijaju gensku terapiju koja će se trajno boriti protiv Fanconijeve anemije kod pacijenata.

Bolest je dobila ime po švicarskom pedijatru Guidu Fanconiju, koji je prvi opisao simptome bolesti 1927. godine. Anemiju ne treba miješati s Fanconijevim sindromom, bubrežnom bolešću koja je dobila ime po istom stručnjaku.