Nutrigenetics je grana znanosti koja proučava odnos između gena i ljudske prehrane. Nutrigenetics pretpostavlja da prehrambene preporuke ne mogu biti iste za cijelu populaciju jer smo genetski različiti. Što je zapravo nutrigenetika i isplati li se jesti prema svojim genima?
Sadržaj:
- Nutrigenetics - što je to?
- Nutrigenetika - što su genetski polimorfizmi?
- Nutrigenetics - kako se traže veze između prehrane i bolesti?
- Nutrigenetika - što je nutrigenetsko ispitivanje?
- Nutrigenetika - što otkriva nutrigenetsko ispitivanje?
- Nutrigenetics - primjena u medicini
- Nutrigenetics - jesmo li spremni za prehranu zasnovanu na genima?
Nutrigenetics - što je to?
Nutrigenetika je novo područje znanosti koje proučava učinke genetskih razlika (polimorfizama) na tjelesni odgovor na hranjive sastojke i rizik od razvoja bolesti povezanih s prehranom. Preporuke za dnevni unos hranjivih sastojaka kao što su vitamini temelje se na studijama na općoj populaciji i zapravo ne uzimaju u obzir individualne potrebe svakog organizma, poput od genetskih razlika. Stoga je glavna pretpostavka nutrigenetike individualizacija prehrane na način da se liječe i sprječavaju bolesti povezane s prehranom.
Nutrigenomija - srodno područje nutrigenetike koje se bavi utjecajem hranjivih sastojaka na ekspresiju gena.
Nutrigenetika - što su genetski polimorfizmi?
Genetski polimorfizmi su male promjene u genomu koje rezultiraju pojavom različitih varijanti gena u ljudskoj populaciji, što zauzvrat utječe na fenotip, tj. Kako svatko od nas izgleda i reagira na čimbenike okoliša. Genetski polimorfizmi mogu utjecati na metabolizam proteina, ugljikohidrata, masti, vitamina i rizik od razvoja bolesti.
Najčešći u ljudskom genomu su polimorfizmi jednostrukih nukleotida (SNP). Polimorfizmi pojedinačnih nukleotida) i opisano ih je preko 11 milijuna.
Nutrigenetics - kako tražite odnos između prehrane i bolesti
Traženje gena odgovornih za bolesti poput pretilosti ili kardiovaskularnih bolesti je poput traženja poslovične igle u plastu sijena. Ljudski genom sadrži oko 25 000 gena i vrlo je rijetko da informacije u jednom genu utječu samo na jednu osobinu. Uz to, između ostalog ovise i komplicirani procesi regulacije ekspresije gena. čimbenici okoliša ne omogućuju nedvosmisleno ukazivanje da npr. gen A utječe na metabolizam vitamina D.
Također pročitajte: Kardiovaskularne bolesti - uzroci, simptomi, prevencija Pretilost - uzroci, liječenje i posljediceStoga su u genetskim istraživanjima tzv geni kandidati, koje znanstvenici potom detaljno proučavaju. Odabir gena kandidata za nutrigenetske studije provodi se korištenjem studija širokog asociranja (GWAS). studija povezanosti genoma). Sastoje se od ispitivanja vrlo velikih populacija (npr. 200 000 ljudi) s odabranim obilježjem (bolešću) i kontrolne skupine bez testirane značajke (bolesti). Zatim se u genomu ispitanih ljudi "traži" genetski polimorfizam i uspoređuje s ljudima iz kontrolne skupine. Naravno, geni identificirani u takvim studijama mogu biti potencijalno povezani samo s određenom osobinom (bolešću) i potrebne su daljnje osnovne i kliničke studije kako bi se dokazala njihova uzročno-posljedična veza.
Nutrigenetika - što je nutrigenetsko ispitivanje?
Nutrigenetsko ispitivanje slično je drugim genetskim ispitivanjima. Za ispitivanje je potrebna DNK osobe koja se ispituje uzeta brisom obraza ili uzorkom sline. Također se sakuplja venska krv iz koje se u laboratoriju odvajaju limfociti. DNA se zatim izolira iz prikupljenih stanica. Za izravno otkrivanje genetskih polimorfizama iz DNA koriste se metode molekularne biologije poput lančane reakcije polimeraze (PCR) i Sangerovog sekvenciranja. Rezultati ispitivanja dobivaju se nakon otprilike 3 tjedna.
Preporučeni članak:
Genetska istraživanjaNutrigenetika - što otkriva nutrigenetsko ispitivanje?
Nutrigenetsko ispitivanje otkriva genetske polimorfizme u odabranim genima. Kako bi se olakšala identifikacija polimorfizama, svakom od njih dodijeljen je identifikacijski broj koji započinje slovima "rs", npr. Rs4988235 za polimorfizam gena LCT (gen za laktazu - enzim koji razgrađuje laktozu). Ako nutrigenetski test ispita ovaj gen, rezultat bi trebao uključivati informacije o broju testiranog polimorfizma i varijanti rizika otkrivenoj u pacijenta. Na primjer, osoba s varijantom C / C ima smanjenu aktivnost laktaze i ima nekoliko puta veći rizik od intolerancije na laktozu nego osoba bez varijante rizika (C / T ili T / T). Ako takva osoba nakon pijenja mlijeka ima simptome intolerancije na laktozu, poput nadimanja ili proljeva, treba iz svoje prehrane izbaciti proizvode koji sadrže laktozu.
Preporučeni članak:
Kako odabrati dobar genetski laboratorij?Nutrigenetics - primjena u medicini
Genetska prehrana je u medicini poznata već dugo. Osim spomenute netolerancije na laktozu, još jedan klasičan primjer je fenilketonurija. Ova je bolest povezana s genetskim nedostatkom enzima fenilalanin hidroksilaze, što rezultira nakupljanjem fenilalanina u tijelu. Zbog toga pacijenti s fenilketonurijom slijede dijetu s niskim udjelom fenilalanina.
Celijakija - celijakija. Pokazalo se da ljudi s celijakijom nose specifične polimorfizme u genima koji kodiraju proteine kompleksa histokompatibilnosti (HLA-DQ2 i HLA-DQ8) koji predisponiraju njihov imunološki sustav da prepozna gluten kao strani. Kao posljedica toga aktiviraju se T stanice i B stanice koje proizvode antitijela protiv vlastitih tkiva. Kod celijakije pokretački čimbenik je hrana koja sadrži gluten, a njezino uklanjanje iz prehrane uzrokuje ponovnu pojavu bolesti.
Preporučeni članak:
Celijakija: uzroci, simptomi, istraživanje. Liječenje celijakijeMetabolizam folata i polimorfizmi gena MTHFR. Gen MTHFR kodira enzim 5,10-metilenetetrahidrofolat reduktaza koji sudjeluje u metabolizmu folata. Nasuprot tome, folati su ključni u pretvorbi otrovnog homocisteina u metionin, koji se pak pretvara u S-adenosilmetionin (SAM). SAM je važan izvor metilnih skupina za različite biokemijske puteve. Stoga nedostatak folata može imati višesmjerni, negativni učinak na tijelo.
Istraživanja su pokazala da neki genski polimorfizmi MTHFR jer rs1801133 može smanjiti enzimsku aktivnost proteina MTHFR i do 70%, utječući na taj način na bioraspoloživost folata za biokemijske puteve. U posljednjih nekoliko godina bilo je mnogo publikacija koje povezuju polimorfizme gena MTHFR s kroničnim bolestima. Iz tog razloga nedavno smo mogli promatrati "modu" vezivanja polimorfizama gena MTHFR s bolestima poput depresije, infarkta miokarda ili problema s trudnoćom. Stoga su 2017. stručnjaci iz Poljskog društva za humanu genetiku i Poljskog društva za ginekologe i opstetričare objavili stav u kojem su izjavili da "procjena varijanti polimorfizama gena MTHFR ima nisku prediktivnu vrijednost u dijagnozi uzroka ponovljenih pobačaja, rizika od rođenja djeteta s malformacijama središnjeg živčanog sustava, kromosomskih aberacija, uključujući Downov sindrom, rizika od tromboze u venama, uključujući duboke vene , ishemijski moždani udar, bolest koronarnih arterija, odabrane vrste afektivnih bolesti, poremećaji psihosomatskog razvoja i intelektualni invaliditet ili neke neoplastične bolesti.”
Ipak, Poljsko društvo ginekologa i opstetričara u žena koje planiraju trudnoću i trudnica sa smanjenom aktivnošću enzima MTHFR (npr. Zbog polimorfizama MTHFR) preporučuje konzumaciju folata u dozi od 0,4 mg / dan plus dodatnih 0,4 mg, po mogućnosti u obliku aktivnih folata.
Ukratko, nepovoljne varijante gena MTHFR neće izravno utjecati na rizik od bolesti, npr. ishemijski moždani udar, već na bioraspoloživost folata u tijelu i njihov mogući nedostatak. Individualizacija prehrane sastoji se u dodatnom unosu aktivnih oblika folata od strane rizičnih osoba (po mogućnosti zajedno s vitaminom B12) i mogućem praćenju njihove razine u krvi.
Gornji primjer također pokazuje da ne možemo ekstrapolirati rezultate studija o metabolizmu pojedine hranjive tvari (u ovom slučaju folne kiseline) na rizik od razvoja bolesti povezanih s njezinim nedostatkom.
Pretilost i FTO gen. Primjena nutrigenetskih testova kod bolesti s mnogo složenijom etiopatogenezom, poput pretilosti, složenija je, iako znamo da se 70% tjelesne težine razlikovalo u tjelesnoj masi mjereno indeksom tjelesne mase (BMI). Indeks tjelesne mase) mogu biti uvjetovani genima. Puno je lakše s bolestima koje ovise o jednom genu, poput spomenute fenilketonurije. Naravno, tzv monogenska pretilost, koja rezultira morbidnom pretilošću u ranom djetinjstvu. Međutim, javlja se u samo nekoliko posto stanovništva.
Preporučeni članak:
Pretilost i geni. Koji geni uzrokuju pretilost?U kontekstu nutrigenetike, tzv poligenska pretilost, koja može biti odgovorna za do 90% pretilosti. Prvi otkriveni i ujedno najbolje proučavani gen koji predisponira pretilost je FTO gen. Studije su pokazale da nositelji nepovoljne varijante polimorfizma rs9939609 gena FTO imaju tjelesnu težinu otprilike 3 kg više od onih bez varijante rizika, a rizik od pretilosti je 1,67 puta veći.
S gledišta nutrigenetskih istraživanja, najzanimljivija je "osjetljivost" polimorfizama FTO gena na promjene u načinu života. Pokazalo se da pretile osobe s nepovoljnim varijantama FTO gena, osim što su osjetljivije na nepovoljan utjecaj zapadnjačkog načina života i na taj način predisponirane pretilosti, mogu učinkovitije smanjiti tjelesnu težinu uvođenjem odgovarajuće prehrane i tjelesne aktivnosti od ljudi bez varijanti rizika.
Međutim, unatoč toliko ohrabrujućih kliničkih studija na tisućama populacija koje pokazuju da je sklonost pretilosti možda ugrađena u gene, ovo je okruženje "pretilosti" ključno za manifestaciju fenotipa pretilosti.
To što imamo nepovoljne varijante "gena pretilosti" ne znači da moramo biti pretili. Zapamtite - jedan test ne „mršavi“, a nutrigenetski test može biti samo jedan od mnogih elemenata terapije osobe koja pati od pretilosti.
Nutrigenetics - jesmo li spremni za prehranu zasnovanu na genima?
Neka postignuća nutrigenetike uspješno su primijenjena u dijagnostičkim shemama, npr. Celijakija, intolerancija na laktozu ili za individualizirane suplemente (folna kiselina i MTHFR). Međutim, u slučaju složenih bolesti kao što su pretilost ili kardiovaskularne bolesti, primjena nutrigenetike mnogo je složenija nego u slučaju bolesti koje određuju pojedinačni geni. Stoga ogromnu količinu podataka prikupljenih u studijama GWAS još uvijek treba podvrgnuti detaljnijim kliničkim ispitivanjima.
Drugi je problem taj što mnogi stručnjaci još uvijek nemaju dovoljno znanja u području prehrane i / ili genetike kako bi pravilno protumačili nutrigenetske testove i na temelju toga pružili nutricionističke savjete.
Ključ ispravnog tumačenja rezultata nutrigenetskog testa jest razumijevanje da on samo ispituje čovjekovu predispoziciju za određeno patofiziološko stanje ili bolest.U slučaju celijakije, samo nekoliko posto ljudi s rizičnim HLA-DQ2 i HLA-DQ8 varijantama razvija celijakiju. Stoga njihova prisutnost ne znači automatski celijakiju, ali takva osoba može primijeniti odgovarajuće preporuke kako bi izbjegla razvoj bolesti.
Zašto se ovo događa? Čimbenici okoliša imaju velik utjecaj na predispoziciju i manifestaciju fenotipa bolesti. Zbog toga se nutrigenetski test (slično većini laboratorijskih testova) ne može tumačiti izolirano od pacijentovog razgovora, kliničke slike i drugih testova. Pri tumačenju rezultata nutrigenetskog testa, treba pretpostaviti da će određena varijanta imati određenu vjerojatnost izazivanja učinka na pacijenta, što se najčešće procjenjuje u velikim kliničkim ispitivanjima.
Vrijedno je znati da ...Prije nekoliko godina pokrenut je projekt "Food4me" za istraživanje stanja tehnike u personaliziranoj prehrani, kao i mogućnost korištenja savjeta o personaliziranoj prehrani, uz sudjelovanje međunarodne skupine stručnjaka. Možda će ovaj projekt riješiti neka pitanja u vezi s primjenom nutrigenetskih ispitivanja.
Književnost:
1. Moczulska H. i sur. Stav stručnjaka Poljskog društva za humanu genetiku i Poljskog društva ginekologa i opstetričara o naručivanju i tumačenju rezultata ispitivanja u smislu genetskih varijanti u genu MTHFR. Praktična ginekologija i perinatologija 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. i sur. Suplementacija folata u razdoblju prije začeća, trudnoće i puerperija. Preporuke Poljskog društva ginekologa i opstetričara Ginekologija i perinatologija Practical 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling T.M. i sur. Uobičajena varijanta u FTO genu povezana je s indeksom tjelesne mase i predisponira pretilost u dječjoj i odrasloj dobi. Znanost. 2007. 11. svibnja; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. i sur. Vodič i stav Međunarodnog društva za nutrigenetiku / Nutrigenomiku o personaliziranoj prehrani: 2. dio - Etika, izazovi i napori precizne prehrane. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46.
5. El-Sohemy A. Nutrigenetics. Forum Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. Puška K. Individualizacija prehrambenih preporuka kod pretilih ljudi na temelju genetskog ispitivanja. 18/2018 Moderna dijetetika
7. Marcinkowska M. i Kozłowski P. Utjecaj polimorfizma broja kopija na fenotipsku varijabilnost čovjeka. Napredak u biokemiji. 2011, 57, 3, 240-248.
