„Spinalna mišićna atrofija (SMA) najčešća je bolest među tzv rijetke bolesti. Njegov je tok dramatičan i završava smrću. Do sada smo mogli pružati njegu samo pacijentima s SMA. Sada imamo terapiju koja inhibira kliničke simptome i napredovanje bolesti kod svih vrsta SMA. Nažalost, nije dostupan svim pacijentima ”, rekao je prof. dr. hab. Barbara Steinborn tijekom ovogodišnjeg VI "Vikenda sa SMA".
Spinalna mišićna atrofija (SMA -ang.spinalna mišićna atrofija je kronična genetska bolest koja uključuje nepovratno oštećenje motornih neurona leđne moždine odgovorne za razvoj i funkciju svih koštanih mišića. Simptomi uključuju: slabost skeletnih mišića, motoričku parezu, poremećaje gutanja i zatajenje dišnog sustava. SMA dolazi u 4 glavne vrste od I do IV. Svaki od njih ima različite simptome i tijek, ali svaki na kraju dovodi do smrti. U Poljskoj živi oko 700 osoba s SMA.
Također pročitajte:
Spinalna mišićna atrofija - uzroci, simptomi, liječenje, prognoza
O liječenju i putovanjima sa SMA
Svake godine Poljaci s SMA - djeca, adolescenti i odrasli, zajedno sa svojom rodbinom, njegovateljima i specijalistima - liječnici, psiholozi, nutricionisti, rehabilitatori susreću se tijekom tzv. "Vikend sa SMA". Kongres, koji je drugi po veličini u Europi i treći po veličini na svijetu, organizira SMA Foundation. Ovogodišnji "Vikend sa SMA" održan je od 23. do 25. kolovoza u Varšavi pod počasnim pokroviteljstvom supruge predsjednika Republike Poljske Agate Kornhauser-Duda i Medijskim pokroviteljstvom Poradnikzdrowie.pl.
Prvog dana sastanka istovremeno su održani seminar o SMA za specijaliste u medicinskoj industriji i radionice za osobe s SMA i njihovu rodbinu. Tijekom seminara liječnici, fizioterapeuti, stručnjaci iz inozemstva i predstavnici nevladinih organizacija upoznali su se s najnovijim standardima u liječenju i njezi bolesnika s SMA. Istodobno, pacijenti s SMA i njihovi suputnici, uklj. gledali su boccia emisije, vježbali pilates i slušali predavanja o poslu, putovanjima i svakodnevnom životu sa SMA-om, kao i o suživotu, komunikaciji i partnerskim odnosima.
Tematske radionice o neinvazivne tehnike uklanjanja sekreta iz respiratornog trakta, metode suočavanja s infekcijama kod kuće, profilaksa kralježnice za njegovatelje koji moraju premjestiti ljude s SMA, tehnike disanja i opuštanja - također trećeg dana sastanka SMA.
Imamo napredak u liječenju
Drugog dana "Vikenda s SMA" dominirala je debata u kojoj su sudjelovali eminentni stručnjaci i predstavnici državnih institucija o novoj SMA terapiji koja je već dostupna u SAD-u i mnogim europskim zemljama te o stvaranju boljeg pristupa liječenju SMA u Poljskoj.
- Imamo pravu revoluciju u liječenju SMA. Konačno, imamo spasonosnu terapiju. Sprječava razvoj kliničkih simptoma bolesti kod pacijenata svih dobnih skupina, kod djece i odraslih, te kod bilo koje vrste SMA. Terapija je registrirana i sigurna, a poljski neurološki centri su pripremljeni za liječenje, ali čekamo obvezujuće radnje Ministarstva zdravlja u vezi s povratom troškova, jer je terapija vrlo skupa - rekao je prof. dr. hab. Barbara Steinborn s Odjela i klinike za razvojnu dobnu neurologiju na Medicinskom sveučilištu u Poznanju.
- I važno je da se pacijent liječi što ranije i što je prije moguće kako bi se izbjegao razvoj bolesti i smrt. U onim zemljama u kojima je uveden EAP program otvorenog pristupa, terapija je već ušla u sustav nadoknade - rekao je prof. dr. hab. Anna Kostera-Pruszczyk, s Odjela i Klinike za neurologiju Centralne nastavne bolnice u Varšavi.
Zamjenica ministra zdravlja Józefa Szczurek-Żelazko, koja je sudjelovala u raspravi, uvjeravala je sudionike "Vikenda sa SMA" od travnja ove godine. ekonomsko povjerenstvo već pregovara s tvrtkom koja proizvodi preparat za pacijente koji boluju od SMA. Ministarstvo zdravstva želi postići dogovor. Odjel će donijeti odluku o povratu sredstava nakon što odbor predstavi svoja pravila.
Jedva čekamo. Mi odlazimo.
Sudionici rasprave razgovarali su i o drugim rješenjima koja omogućuju pacijentima s SMA pristup ranoj dijagnozi i koordiniranom liječenju. - San dječjih neurologa je pregledati novorođenčad na SMA u sklopu postojećih probirnih testova. Zahvaljujući screeningu moći ćemo brže "uhvatiti" djecu sa SMA, brže započeti novu terapiju u njima i spriječiti razvoj bolesti - rekao je prof. Barbara Steinborn.
SMA referentni centri smješteni u svakom vojvodstvu također su potrebni kako se pacijenti ne bi morali premještati s jednog kraja zemlje na drugi, koji će također provoditi klinička ispitivanja na novim terapijama. Također je važno stvoriti nacionalnu, dostupnu listu stručnjaka za liječenje i njegu bolesnika s SMA, kako ne bi gubili vrijeme tražeći odgovarajuće stručnjake.
- Čekamo povrat nove terapije kako poljske obitelji ne bi morale emigrirati u inozemstvo u potrazi za liječenjem svoje djece ili čekati svoju smrt. Međutim, SMA ne vidimo u Nacionalnom programu za liječenje rijetkih bolesti, na kojem se radi već dugi niz godina. Razlog je jednostavan - nemamo vremena za to - rekao je Kacper Ruciński, predsjednik Zaklade SMA. - Potreban nam je referentni program za SMA koji se može replicirati na druge rijetke bolesti.
