Maloljetnički parkinsonizam - uzroci, simptomi i liječenje

Adolescentni parkinsonizam sličan je Parkinsonovoj bolesti, ali pogađa djecu i odrasle osobe mlađe od 21 godine. Koji su uzroci maloljetničkog parkinsonizma? Koji su simptomi tipični za njega? Koji je tretman?

Juvenilni parkinsonizam vrlo je rijetka bolest koja pogađa djecu i odrasle osobe mlađe od 21 godine. Ako simptomi parkinsonije započnu u dobi od 21 do 40 godina, to se naziva "rano nastala Parkinsonova bolest".

Maloljetnički parkinsonizam - uzroci

Uzrok maloljetničkog parkinsonizma može biti mutacija gena parkin. Ovaj se gen nasljeđuje na autosomno recesivni način. odnosno da biste se razboljeli, morate dobiti po jednu kopiju oštećenog gena od svakog roditelja. U situaciji kada svaki roditelj nosi jednu abnormalnu kopiju gena, vjerojatnost da njihovo dijete razvije bolest iznosi 25%.

Također pročitajte: Parkinsonizam (Parkinsonov sindrom) - Uzroci, simptomi i liječenje Alzheimerova bolest: rehabilitacija demencije i vježbanje za Parkinsonovu bolest

Maloljetnički parkinsonizam - simptomi

Glavni simptomi maloljetničkog parkinsonizma uključuju:

1) rani početak simptoma parkinsonije (prije 20. godine), tj .:

• tremor - za razliku od Parkinsonove bolesti, on je posturalne prirode, tj. javlja se kada se pacijent opire sili gravitacije, tj. kada zauzme određeni položaj, npr. kada podigne ili ispravlja ruke. Parkinsonovu bolest karakterizira drhtanje u mirovanju - javlja se u mirovanju, tj. Kada je ud poduprt i pacijent ne mora podnijeti silu gravitacije
• usporenost pokreta, uglavnom "smrzavanjem hoda", npr. pacijent nije u stanju poduzeti prvi ili drugi korak ili ne može proći kroz vrata. Bolesno drhti na mjestu ili ima osjećaj da joj se stopala "lijepe" za tlo
• ukočenost mišića
• poremećaji posturalne stabilnosti

Karakteristika maloljetničkog parkinsonizma je da se nakon spavanja svi simptomi poboljšavaju 30 minuta do 2 sata.

Međutim, ti simptomi nisu toliko ozbiljni kao kod Parkinsonove bolesti.

2) Pojava distoničnih pokreta (nehotično izvođenje neprirodnih pokreta). Oni su teži nego kod Parkinsonove bolesti.

3) Dobar odgovor na L-dopu (lijek koji se koristi kod Parkinsonove bolesti) i rani početak diskinezije kao rezultat njegove primjene. Specifični simptom maloljetničkog parkinsonizma je diskinezija, obično stopala, izražena kao produžetak fleksije nožnog palca, stopala ili plantarne noge.

U žena se simptomi parkinsonije znatno pogoršavaju nekoliko dana prije i nakon prvog dana menstruacije.

U slučajevima maloljetničkog parkinsonizma nema demencije, ortostatskih poremećaja, zatvora, disurije i povećane maskiranosti lica.

Obilježja maloljetničkog parkinsonizma su:

• pojava uglavnom u ženskom spolu
• blago pogoršanje simptoma
• diskinezija
• dobar odgovor na primjenu levodope
• brza pojava nuspojava ovog lijeka (tj. diskinezija)
• prijevremeni prestanak njegova rada

Juvenilni parkinsonizam - dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na temelju, inter alia, ranopojavljeni simptomi parkinsonije, redoslijed pojavljivanja simptoma, daljnji tijek i učinak na L-dopu. Također je važno razlikovati maloljetnički parkinsonizam od ostalih bolesti kod kojih je parkinsonizam čest ili rjeđi, kao što su:

• Wilsonova bolest
• Huntingtonova bolest
• Hallervorden-Spatzova bolest
• spinocerebelarna ataksija

Vjerojatnost da se pojave u adolescenciji mnogo je veća nego u adolescentnom parkinsonizmu. Genetsko testiranje potrebno je kako bi se osiguralo da postoji autosomno recesivni maloljetnički parkinsonizam. Međutim, u Poljskoj im je teško pristupiti.

Juvenilni parkinsonizam i rana Parkinsonova bolest

Parkinsonova bolest koja se rano pojavila razlikuje se od maloljetničkog parkinsonizma u još nekoliko detalja od njegove starosti. Parkinsonova bolest koja se rano pojavila pokazuje više značajki sličnih kasnoj Parkinsonovoj bolesti: rijetka obiteljska anamneza, nema prevladavanja spola, lošiji učinak levodope, kasniji razvoj diskinezije ili prijevremeni simptomi odvikavanja.

Maloljetnički parkinsonizam - liječenje

Terapija se svodi na borbu protiv simptoma parkinsonizma. Sastoji se uglavnom od tzv supstitucijski tretman, tj. nadopunjavanje količine dopamina u tijelu. Budući da se dopamin brzo izravno razgrađuje, koristi se levodopa (u kombinaciji s benserazidom - npr. Madopar - ili s karbidopom - npr. Nakom, sinemetom, poldometom), koji je preteča dopamina i u njega se pretvara tek nakon dolaska u mozak. Također se primjenjuju lijekovi (npr. Selgres, jumex) koji povećavaju koncentraciju dopamina u mozgu, što omogućuje smanjenje doza levodope.

Međutim, kao što je gore spomenuto, tijekom maloljetničkog parkinsonizma nuspojave levodope (tj. Diskinezije) brzo se pojavljuju i učinak lijeka se prerano gasi.

Preporučeni članak:

Izvori korišteni u članku:

1. Wendorff J., Nadolski M., Maloljetnički parkinsonizam, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, br. 11