Juvenilna polipoza: tijek bolesti i prognoza

Juvenilna polipoza genetska je bolest koja prvenstveno utječe na probavni sustav. Ako se ne liječi, može dovesti do razvoja raka, pa je vrlo važno ne zanemariti njegove simptome. Kako se liječi polipoza maloljetnika?

Juvenilna polipoza genetska je bolest koja je posljedica mutacije gena SMAD4 ili BMPR1A na kromosomima 18 i 10. Nasljeđuje se na autosomno dominantan način, što znači da se u obitelji pojavljuje u sljedećim generacijama. Ne samo da je bolest sama po sebi problem, ona također uvelike povećava rizik od razvoja raka probavnog sustava, posebno raka želuca i debelog crijeva.

Što je maloljetna polipoza?

U debelom crijevu, anusu, a ponekad i u višim dijelovima probavnog sustava - u tankom crijevu, pa čak i u želucu, stvaraju se hamartomatski polipi.

Rizik od razvoja kolorektalnog karcinoma tijekom juvenilne polipoze kreće se od 10 do 38%, dok je rizik od razvoja karcinoma želuca oko 21%.

Ovisno o tome koliko ih ima, imaju različite učinke na funkcioniranje probavnog trakta. Obično se - u oko 75% bolesnika - polipi javljaju pojedinačno, ali postoje i pacijenti koji razviju nekoliko stotina tih struktura, a što je njihov broj veći, to je veći rizik od raka. Vrijedno je dodati da se kod maloljetničke polipoze polipi mogu pojaviti i u plućima i mozgu. Dječju polipozu dijelimo na:

• maloljetnička polipoza dojenčadi
• juvenilna polipoza debelog crijeva
• opći oblik maloljetničke polipoze

Imati jedan ili čak nekoliko polipa ne mora nužno značiti da pacijent pati od maloljetničke polipoze. Za njega polipi mogu jednostavno biti rezultat nezdravog načina života. Da bi se postavila dijagnoza, moraju se zadovoljiti određeni kriteriji, kao što je prisutnost više od 5 polipa u debelom crijevu i rektumu, prisutnost polipa u drugim dijelovima probavnog sustava ili prisutnost bilo kojeg broja polipa, ali u bolesnika s obiteljskom anamnezom ove bolesti.

Također pročitajte: Polipi maternice: cervikalni i endometrijski. Simptomi i liječenje polipa maternice Polipi u nosu i grkljanu - uzroci, simptomi, liječenje Obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva - simptomi i liječenje

Simptomi maloljetne polipoze

Obično se polipoza otkriva slučajno tijekom endoskopskog pregleda. To je osobito istinito kada su polipi mali (<1 cm). Međutim, sljedeći simptomi mogu potaknuti sumnju na ovu bolest:

• rektalno krvarenje
• česti i obilni proljev
• pozitivan test za okultnu krv
• Neobjašnjiva mikrocitna anemija (nedostatak željeza)
• enteropatije koje gube bjelančevine
• intususceptacija - odnosno umetanje tankog crijeva u drugi dio crijeva, obično oko slijepog crijeva
• upala unutar polipa
• eozinofilija

Neki, oko 20 posto bolesnika s maloljetničkom polipozom također imaju promjene na drugim organima:

• Meckelovi divertikuli
• malrotacije tankog crijeva
• nespuštanje testisa
• cijepanje maternice
• pojedinačni bubreg
• sužavanje srčanih zalistaka
• aortna stenoza
• limfangiomi
• osteomi
• makrocefalija
• spina bifida
• polidaktilija - ovdje su dodatni nožni prsti

Važno

Što su polipi, posebno hamartomatski polipi?

Polipi su bilo koja izbočina sluznice iznad površine, usmjerena prema središtu crijeva. Dijelimo ih na kancerogene i nekancerogene. Hamartomatski polip, poznat i kao hamartom, nekancerozni je tumor. Izrađen je od normalnih tkiva, ali u pogrešnom omjeru i s neraspoređenom staničnom raspodjelom. Polipi obično rastu malo ili nimalo. Postoji nekoliko vrsta hamartomatskih polipa, a juvenilni polipi su jedna od njih. Ima ih u djece i adolescenata.

Liječenje maloljetničke polipoze

Pacijent za kojeg se sumnja da je maloljetna polipoza upućen je na endoskopski pregled, gastroskopiju ili kolonoskopiju. Tijekom postupka uzimaju se uzorci polipa za histopatološki pregled. Liječenje se može započeti tek kada se potvrdi da se radi o hamartomatskim tumorima.

Juvenilna polipoza liječi se kirurški, ali opseg zahvata ovisi o broju lezija u probavnom traktu. U najtežim slučajevima, kada postoji tendencija raka, uklanja se zahvaćeno crijevo.

Pacijenti nakon operacije dužni su provjeriti krvne slike na anemiju i endoskopski pregled crijeva (jednom godišnje) ili želuca, ovisno o tome gdje su polipi locirani, na neoplazme. Ako se ne pojave nove lezije, interval ispitivanja može se produljiti na tri godine.

Preporučeni članak:

Polipi u debelom crijevu, tankom crijevu i želucu. Kada ukloniti polipe?