Obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva - simptomi i liječenje

Obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva (FAP) nasljedna je bolest čiji su simptomi uzrokovani prisutnošću višestrukih polipa u debelom crijevu. Ako se ne liječe, pretvorit će se u rak, a rizik je gotovo 100%. Koji su simptomi obiteljske polipoze debelog crijeva? Koji je tretman?

Obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva (FAP sindrom) bolest je čiji simptomi uzrokuju višestruki polipi u debelom crijevu. Ako se ne liječe, pretvorit će se u rak debelog crijeva, a rizik je gotovo 100%. Postoji nekoliko oblika sindroma obiteljske polipoze: Gardnerov sindrom, Turcotov sindrom, Peutz-Jeghersov sindrom.

Obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva - uzroci

Bolest je uzrokovana nasljednom genetskom mutacijom (najčešće u genu APC).

Također pročitajte: Rak debelog crijeva: dijagnoza. Koji testovi otkrivaju rak debelog crijeva? Prepoznajete li ove simptome? To bi mogao biti rak! Rak debelog crijeva: uzroci, simptomi, liječenje

Obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva - simptomi

Obiteljsku polipozu debelog crijeva karakterizira razvoj brojnih (od 100 do čak tisuću) polipa kojima je prošarana sluznica cijelog debelog crijeva, posebno rektuma. Neki od njih mogu se naći i u višim dijelovima probavnog trakta, čak i u želucu. Oni mogu biti asimptomatski dugi niz godina. Tek kad se povećaju mogu izazvati:

Simptomi FAP-a pojavljuju se u drugom desetljeću života, iako se opažaju rijetki slučajevi bolesti, čak i kod maloljetnika.

rektalno krvarenje
proljev ili zatvor
bol u želucu
povećani dio trbuha
gubitak težine

U polovice bolesnika s obiteljskom polipozom debelog crijeva polipi su već oko 15. godine, a u dobi od 35 godina 95% ima polipe. bolesna.

Pored toga, postoje simptomi karakteristični za:

Gardnerov sindrom - drugim riječima, obiteljska polipoza sa simptomima izvan debelog crijeva. Karakteriziraju je promjene na kostima čeljusti, donje čeljusti i kostima lubanje, kao i epidermalne ciste (uglavnom se nalaze na licu, vlasištu i trupu), te fibromi mrežnice i promjena boje. Međutim, jedan od prvih simptoma bolesti je promjena boje mrežnice
Turcotov sindrom - prolazi zajedno s tumorom u središnjem živčanom sustavu, najčešće je to tumor malog mozga
Peutz-Jegherhov sindrom - karakteriziran prisutnošću polipa gastrointestinalne sluznice i prisutnošću melanoze (promjene boje) sluznice i kože oko usana, usta, lica, genitalnog područja i ruku

Važno

Obiteljski sindrom adenomatozne polipoze može biti popraćen i drugim zloćudnim novotvorinama, poput karcinoma štitnjače, hepatoblastoma, raka gušterače, raka želuca, nadbubrežne žlijezde, raka mozga.

Obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva - dijagnoza

Ako se sumnja na obiteljsku polipozu debelog crijeva (FAP), provodi se genetska analiza i endoskopija debelog crijeva (kolonoskopija). Uz to se provode testovi kako bi se provjerilo postoje li parenteralne promjene (npr. Ultrazvuk abdomena, ultrazvuk štitnjače, oftalmološki pregled - zbog promjene boje mrežnice).

Važno

U obiteljima s ovom vrstom polipoze preporučuje se jednom godišnje podvrgnuti preventivnim pregledima (obično sigmoskopija) kod njegovih najmlađih članova (od 10. godine starosti). Također se mogu provesti DNK testovi za otkrivanje mutantnog gena.