Obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva (FAP) nasljedna je bolest čiji su simptomi uzrokovani prisutnošću višestrukih polipa u debelom crijevu. Ako se ne liječe, pretvorit će se u rak, a rizik je gotovo 100%. Koji su simptomi obiteljske polipoze debelog crijeva? Koji je tretman?
Obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva (FAP sindrom) bolest je čiji simptomi uzrokuju višestruki polipi u debelom crijevu. Ako se ne liječe, pretvorit će se u rak debelog crijeva, a rizik je gotovo 100%. Postoji nekoliko oblika sindroma obiteljske polipoze: Gardnerov sindrom, Turcotov sindrom, Peutz-Jeghersov sindrom.
Obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva - uzroci
Bolest je uzrokovana nasljednom genetskom mutacijom (najčešće u genu APC).
Također pročitajte: Rak debelog crijeva: dijagnoza. Koji testovi otkrivaju rak debelog crijeva? Prepoznajete li ove simptome? To bi mogao biti rak! Rak debelog crijeva: uzroci, simptomi, liječenje
Obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva - simptomi
Obiteljsku polipozu debelog crijeva karakterizira razvoj brojnih (od 100 do čak tisuću) polipa kojima je prošarana sluznica cijelog debelog crijeva, posebno rektuma. Neki od njih mogu se naći i u višim dijelovima probavnog trakta, čak i u želucu. Oni mogu biti asimptomatski dugi niz godina. Tek kad se povećaju mogu izazvati:
Simptomi FAP-a pojavljuju se u drugom desetljeću života, iako se opažaju rijetki slučajevi bolesti, čak i kod maloljetnika.
- rektalno krvarenje
- proljev ili zatvor
- bol u želucu
- povećani dio trbuha
- gubitak težine
U polovice bolesnika s obiteljskom polipozom debelog crijeva polipi su već oko 15. godine, a u dobi od 35 godina 95% ima polipe. bolesna.
Pored toga, postoje simptomi karakteristični za:
- Gardnerov sindrom - drugim riječima, obiteljska polipoza sa simptomima izvan debelog crijeva. Karakteriziraju je promjene na kostima čeljusti, donje čeljusti i kostima lubanje, kao i epidermalne ciste (uglavnom se nalaze na licu, vlasištu i trupu), te fibromi mrežnice i promjena boje. Međutim, jedan od prvih simptoma bolesti je promjena boje mrežnice
- Turcotov sindrom - prolazi zajedno s tumorom u središnjem živčanom sustavu, najčešće je to tumor malog mozga
- Peutz-Jegherhov sindrom - karakteriziran prisutnošću polipa gastrointestinalne sluznice i prisutnošću melanoze (promjene boje) sluznice i kože oko usana, usta, lica, genitalnog područja i ruku
Obiteljski sindrom adenomatozne polipoze može biti popraćen i drugim zloćudnim novotvorinama, poput karcinoma štitnjače, hepatoblastoma, raka gušterače, raka želuca, nadbubrežne žlijezde, raka mozga.
Obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva - dijagnoza
Ako se sumnja na obiteljsku polipozu debelog crijeva (FAP), provodi se genetska analiza i endoskopija debelog crijeva (kolonoskopija). Uz to se provode testovi kako bi se provjerilo postoje li parenteralne promjene (npr. Ultrazvuk abdomena, ultrazvuk štitnjače, oftalmološki pregled - zbog promjene boje mrežnice).
Važno
U obiteljima s ovom vrstom polipoze preporučuje se jednom godišnje podvrgnuti preventivnim pregledima (obično sigmoskopija) kod njegovih najmlađih članova (od 10. godine starosti). Također se mogu provesti DNK testovi za otkrivanje mutantnog gena.
Obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva - liječenje
Kad se razvije obiteljska polipoza, jedini način da se izbjegne rak je uklanjanje cijelog debelog crijeva operativnim zahvatom (kolektomija).
Ako se ne liječe pravilno, razvit će rak debelog crijeva. To se događa i u prosjeku u dobi od 40 godina.
Obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva - prognoza
Profilaktičko uklanjanje debelog crijeva, provedeno pravodobno i na odgovarajući način, produžava život bolesnika u prosjeku s 45 na 60 godina.
Preporučeni članak:
Polipi u debelom crijevu, tankom crijevu i želucu. Kada ukloniti polipe?
