Turnerov sindrom: simptomi, dijagnoza i liječenje

Turnerov sindrom genetski je podrijetlo isključivo od žena, 1 od 2.500 pati od ovog sindroma. Ispod je pregled simptoma Turnerovog sindroma i njegovo liječenje.

uzroci

Turnerov sindrom nastaje djelomičnim ili potpunim gubitkom jednog od X kromosoma koji su obično prisutni u plodu ženskog spolnog organa. Ne postoji posebna prevalencija Turnerovog sindroma, ova se genetska anomalija pojavljuje nasumično. Ni dob majke u vrijeme trudnoće, niti njezine životne navike ne utječu na eventualnu anomaliju X kromosoma X. Osim toga, rizik od prenošenja u obitelji vrlo je nizak.

simptomi

Najčešći simptomi Turnerovog sindroma su kratki rast u odrasloj dobi (prosječno 1, 45 m) i disfunkcije jajnika koji mogu izazvati sterilnost. Vitalna prognoza nije ugrožena kod ljudi pogođenih Turnerovim sindromom, osim rijetkih srčanih malformacija. Turnerov sindrom može izazvati pojavu drugih simptoma na raznolik način prema ljudima. Mogu se primijetiti: srčane malformacije, rana arterijska hipertenzija, abnormalnosti na razini bubrega, osteoporoza, povećani rizik od dijabetesa, disfunkcija štitnjače, intolerancija glutena i smanjen sluh (gubitak sluha).

dijagnoza

Turnerov sindrom dijagnosticira se najčešće u djetinjstvu ili adolescenciji, jer su simptomi rijetko vidljivi prije ovog razdoblja. Dijagnoza Turnerovog sindroma potvrđena je kariotipom, utvrđenim nakon ispitivanja krvi (ako se test izvodi nakon rođenja). Test vam omogućuje kontrolu kromosoma i određivanje njihovog točnog broja. Komplementarni pregledi mogu biti potrebni kako bi se pokazali drugi znakovi Turnerovog sindroma, na primjer: srčani ultrazvuk. Prenatalna dijagnoza moguća je ako se na ultrazvuku primijete određene malformacije. U ovom slučaju, DNA fetusa se proučava nakon ekstrakcije uzorka iz placente ili amnionske tekućine.

liječenje

Liječenje Turnerovog sindroma uglavnom je medikamentozno. Liječenje hormonom rasta može se započeti od djetinjstva do navršene koštane dobi od 14 godina. Općenito se opaža dobitak od otprilike 1, 5 cm godišnje. Konačna veličina ovisi i o drugim čimbenicima, kao što su visina roditelja.


Liječenje estrogenom propisano je u dobi puberteta i održava se u odrasloj dobi. Može se produžiti nakon menopauze. Uz pokretanje razvoja mladih, ovaj tretman smanjuje i rizik od osteoporoze i kardiovaskularnih bolesti. Tretman se zatim organizira u skladu s drugim simptomima koji se promatraju: kirurška intervencija, slušni aparat, dijeta bez glutena, ortopedsko liječenje itd.

Mlade žene zahvaćene Turnerovim sindromom koje žele imati djecu mogu pribjeći darivanju jaja.



Giovanni Cancemi - Fotolia.com