- Talasemija je generičko ime po kojem je poznata skupina naslijeđenih krvnih bolesti.
- To je krvni poremećaj koji se prenosi s roditelja na djecu (nasljeđuje se) u kojem tijelo stvara nenormalan oblik hemoglobina (bjelančevina u crvenim krvnim stanicama koje nosi kisik).
- Taj poremećaj uzrokuje prekomjerno uništavanje crvenih krvnih zrnaca, pa se pojavljuje anemija.
- Hemoglobin se uglavnom sastoji od dvije vrste proteina zvanih alfa globin i beta globin.
- Ljudi koji imaju talasemiju ne proizvode dovoljno jednog od tih proteina (a ponekad i oba).
- Zbog toga, vaša crvena krvna zrnca mogu biti nenormalna i možda neće moći nositi dovoljno kisika po tijelu.
Vrste talasemije
- Dvije glavne vrste talasemije nazivaju se alfa talasemijom i beta talasemijom.
- Ljudi pogođeni alfa talasemijom ne proizvode dovoljno alfa globina, a oni pogođeni beta talasemijom ne proizvode dovoljno beta globina.
- Alfa i beta talasemija pokrivaju sljedeća dva oblika:
- Thalassemia major.
- Talasemija minor.
- Osoba mora naslijediti neispravni gen od oba roditelja koji boluju od talasemije glavne.
- Talasemija se pojavljuje ako neki defektni gen dobije samo od jednog od roditelja: ljudi s ovim oblikom poremećaja su nosioci bolesti i obično nemaju simptome.
- Postoje različite vrste talasemije alfa i beta, a simptomi se kreću od blage do teške.
Česta je genetska promjena
- Talasemija je jedan od najčešćih genetskih poremećaja u svijetu.
- Svake godine u svijetu se rodi više od 100.000 beba obolelih od teških oblika talasemije.
- Ova se bolest najčešće javlja kod ljudi talijanskog, grčkog, azijskog i afričkog porijekla, kao i kod onih iz bliskoistočnih obitelji.
Simptomi talasemije
- Najteži oblik gradonačelnika talasemije alfa uzrokuje smrt nerođenog djeteta tijekom porođaja ili u kasnim fazama trudnoće.
- Djeca rođena s talasemijom major (Cooleyeva anemija) su normalna pri rođenju, ali razvijaju tešku anemiju tijekom prve godine života.
- Ostali simptomi koji se mogu pojaviti su:
- Deformacije kostiju na licu.
- Umor.
- Nedovoljnost rasta
- Respiracijska tegoba
- Žuta koža (žutica)
Manji oblici talasemije ne daju simptome.
- Osobe s manjim oblicima alfa i beta talasemije imaju male crvene krvne stanice, ali nemaju simptome.
- Ove abnormalnosti identificiramo ispitivanjem crvenih krvnih zrnaca pod mikroskopom.
- Test nazvan elektroforeza hemoglobina pokazuje prisutnost abnormalnog oblika hemoglobina.
Što je liječenje talasemije?
- Liječenje talasemije major često uključuje redovite transfuzije krvi i suplemente folata.
- Ljudima koji primaju značajan broj transfuzija potreban je tretman koji se naziva helirajuća terapija radi uklanjanja viška željeza iz tijela.
- Transplantacija koštane srži može pomoći u liječenju bolesti kod nekih bolesnika, posebno djece.
