Neispravan gen BRCA1 bio je uzrok preventivne mastektomije Angeline Jolie. Je li BRCA1 mutacija zaista toliko opasna? Tko bi trebao proći genetsko testiranje?
Neispravni gen BRCA1 utječe na otprilike 1 od 1000 pacijenata s dijagnozom raka dojke. Međutim, među ženama koje nose mutirani gen rizik od razvoja raka je čak 30-80 posto za rak dojke, 11-40 posto za rak jajnika i oko 10 posto za rak jajovoda i peritoneuma.
Slušajte o neispravnom genu BRCA1. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava video
Neispravan gen BRCA1: nasljedna mutacija
Mutacija BRCA1 nasljedna je mutacija, stoga su žene s obiteljskom anamnezom raka jajnika i dojke kod žena te karcinoma debelog crijeva, prostate ili raka dojke kod muških predaka. Treba imati na umu da prisutnost mutacije gena ne rezultira uvijek karcinomom.
Neispravan gen BRCA1: tko bi trebao testirati?
Test za otkrivanje mutiranog gena BRCA1 trebala bi napraviti svaka žena starija od 25 godina s obiteljskom anamnezom čak jednog karcinoma dojke ili jajnika. Vrijedno je to učiniti i kad takvih nije bilo. Neispravni gen BRCA može se naslijediti i od majke i od bake - također od oca koji, ne bolujući od raka dojke, posreduje u prenošenju neispravnog genetskog materijala. Žene koje:
- imali slučajeve malignih tumora u obitelji
- obiteljska anamneza raka dojke ili jajnika prije 50. godine
- koristiti kontracepciju
- imaju bilo kakve promjene na dojkama
Neispravan gen BRCA1: gdje testirati?
Test na prisutnost neispravnog gena BRCA1 može se provesti u laboratorijima diljem Poljske. Međutim, najbolje je to učiniti u nekoj od onkoloških genetičkih klinika. Za polaganje ovog testa nije vam potrebna preporuka. Ako spadate u skupinu bolesnika s nasljednim opterećenjem, to možete učiniti besplatno, ako niste u opasnosti, morat ćete platiti oko 300 PLN. Adrese klinike možete pronaći na www.genetyka.com. Ako rezultat ispitivanja potvrdi prisutnost mutiranog gena BRCA1, trebali biste se podvrgavati redovitim testovima i strogo slijediti upute liječnika.
Pročitajte i: Preventivna mastektomija: indikacije, tijek i učinkovitost preventivne mastektomije ... Tumorski biljezi (tumorski antigeni) - tvari prisutne u krvi bolesti ... Kako odabrati dobar genetski laboratorij? Rak jajnika: njegov razvoj može se inhibirati antiangiogenom terapijom