Moja je kćer sumnjala na Downov sindrom, ali pregled to nije pokazao. Rezultat genetskog testa: materijal za uzgoj - limfociti periferne krvi, broj mitoza 40, broj analiziranih kariograma 4, tehnika bojenja GTG 550 kariotip 46, XX trake. Mogu li kćer imati druge sindrome urođenih oštećenja?
Uobičajeni kariotip znači da nisu otkrivene dovoljno velike kromosomske abnormalnosti da se mogu vidjeti mikroskopskim pregledom. Međutim, to ne isključuje prisutnost vrlo malih kromosomskih abnormalnosti koje se ne mogu otkriti ovom vrstom pregleda.
Također treba imati na umu da urođene mane djeteta mogu uzrokovati ne samo kromosomske abnormalnosti. Brojni sindromi urođenih oštećenja nastaju kao rezultat mutacija pojedinih gena. Stoga je u slučaju psihomotorne retardacije i / ili prisutnosti urođenih abnormalnosti potrebno daljnje genetsko savjetovanje, čak i ako je kariotip pacijenta normalan.
Ovisno o vrsti urođenih mana koje se javljaju u djeteta, njegovom izgledu, fizičkom i mentalnom razvoju, specijalistički klinički genetičar postavlja kliničku dijagnozu i, ako je potrebno, nalaže odgovarajući molekularni test (DNA).
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i prirođenim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.
