I autosomno dominantna (ADPKD) i autosomno recesivna (ARPKD) bubrežna policistična bolest bubrega genetska je bolest koja dovodi do zatajenja bubrega. S njim nema lijeka, a korišteni tretman služi samo suzbijanju naknadnih simptoma. Najčešće bolesnici s policističnom bubrežnom bolesti trebaju transplantaciju.
Sadržaj
- Policistična bolest bubrega: vrste
- Autosomna policistična bolest bubrega
- Autosomno recesivna policistična bolest bubrega
- Kako živjeti s policističnom bolešću bubrega?
Policistična bolest bubrega (cistična bolest bubrega, lat. degeneratio polycystica renumpolicistična bolest bubrega (PKD) genetska je bolest koja utječe na bubrege.
Ovisno o obliku policistične bolesti bubrega, prvi se simptomi mogu očekivati u različito doba života, a pogoršanje same bolesti varira.
Međutim, finale je uvijek isto. Zbog brojnih cista koje stalno rastu (ciste ispunjene tekućinom) koje vrše stalni pritisak na bubrege (na kojima se nalaze) oštećene su strukture samog organa.
Bubrezi su sposobni "rasti" na taj način, a njihova "mjehurića", cistična površina može se osjetiti i dodirom i vidljiva golim okom. To neizbježno dovodi do daljnjeg oštećenja i stvaranja kroničnog zatajenja bubrega.
Policistična bolest bubrega: vrste
Postoje dva glavna oblika policistične bolesti bubrega:
- Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) - javlja se s učestalošću 1: 400-1: 1.000 poroda, najčešća je genetski uvjetovana bolest bubrega, čini 8-15 posto slučajeva završne faze bubrežne insuficijencije koja zahtijeva nadomjesnu terapiju bubrega
- autosomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPKD) - javlja se s učestalošću od oko 1: 20 000 poroda; otkriva se u dojenačkoj dobi, moguće ga je otkriti prenatalno
Također se mogu javiti stečena cistična bolest, cistična bubrežna displazija, policistična nefropatija i druge nefropatije.
Autosomna policistična bolest bubrega
Policistinska bolest bubrega naslijeđena pretežno s autosomnim genom (ADPKD) uzrokovana je mutacijom gena PKD1 i PKD2 (odgovornih za kodiranje proteina policistin-1 i policistin-2).
Najčešće komplikacije koje dovode do smrti su hipertenzija i njene posljedice, moždani udar zbog puknuća aneurizme i infekcije mokraćnog sustava.
Obično se pojavljuje u dobi između 30 i 50 godina i uvijek utječe na oba bubrega istovremeno.
Dijagnoza bolesti postavlja se ultrazvukom trbušne šupljine, što može biti potkrijepljeno dodatnim pretragama, npr. Tomografijom.
Ako dijagnoza pokazuje najmanje tri ciste u jednom od bubrega, s pozitivnom obiteljskom anamnezom (netko je u obitelji bolovao od ovog stanja), može se zaključiti da je to ADPKD.
ADPKD daje sljedeće simptome:
- hipertenzija
- slabost
- bolovi u trbušnoj i lumbalnoj regiji (bolovi mogu biti oštri i kratki, kao i dugi i tupi)
- infekcije mokraćnog sustava
- glavobolje
- proteini i crvene krvne stanice često se mogu naći u mokraći bolesne osobe.
Uz to, s obzirom na činjenicu da se radi o višeorganskoj bolesti, osim promjena na bubrezima, u bolesnika s ADPKD navodi se:
- ciste na jetri, najčešće asimptomatske
- ciste slezene
- ciste gušterače
- ciste na plućima (rjeđe)
- aneurizme arterija baze mozga
- prolaps mitralne valvule ili druga valvularna bolest srca (mitralna regurgitacija, trikuspidalna regurgitacija)
- aneurizme aorte
- divertikuloza debelog crijeva
- trbušne kile
Autosomno recesivna policistična bolest bubrega
Autosomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPKD) razvija se u neonatalnom i perinatalnom razdoblju. Poprima oblik mnogo opasniji od ADPKD-a i često je smrtonosan.
ARPKD ne samo da narušava rad bubrega, već uzrokuje i:
- Nenormalnosti dišnog sustava (hipoplazija pluća, atelektaze) koje uzrokuju zatajenje dišnog sustava
- simptomi povezani s portalnom hipertenzijom (splenomegalija, hipersplenizam, varikozitet jednjaka)
Zbog bolesti, ciste se razvijaju u bubrezima, a također i u plućima.
Bubrežna funkcija je ozbiljno oštećena i često dovodi do zatajenja dišnog sustava ili arterijske hipertenzije. Otprilike do 20. godine gotovo svi bolesnici razvijaju završnu fazu bubrega. Bolest se može otkriti tijekom prenatalnih pregleda.
Kako živjeti s policističnom bolešću bubrega?
U bolesnika koji pate od bilo koje policistične bolesti bubrega, u prvom redu se preporučuje nefroprotektivni tretman, odnosno kako bi se funkcija bubrega što duže održala: zdrav način života i, prije svega, zdrava prehrana. Prehrana koja se koristi trebala bi imati malo proteina i masti.
Uz to, trebali biste voditi računa o svojoj tjelesnoj težini, pratiti ravnotežu kalcij-fosfata i krvni tlak.
U slučaju zatajenja bubrega i završne faze zatajenja bubrega, treba primijeniti nadomjesnu terapiju bubrega (dijalizu).
---przymusowe-wyrywanie-wosw.jpg)
