ALPORTA SINDROM - MOŽE DOVESTI DO KAPA BUBREGA

Alportov sindrom - simptomi

Karakteristike ove bolesti su:

pojava hematurije - kod dječaka od rođenja

proteinurija

arterijska hipertenzija napreduje s padom normalne funkcije bubrega

oštećenje sluha

oštećenje vida

postupna bilateralna neurogena gluhoća, odsutna tijekom dojenačke dobi, ali pojavljuje se najkasnije oko 30. godine života - u početku gluhoća utječe na više tonove

Alportov sindrom - dijagnoza

Puko kliničko promatranje pacijenta često nije dovoljno, pa je potrebno pregledati tkivo izvađeno iz bubrega. Također je moguće dijagnosticirati Alportov sindrom skupljanjem presjeka kože gdje struktura kolagena tipa IV nije točna.
Dijagnostički kriteriji (moraju biti zadovoljena najmanje 4):

nasljedna pojava hematurije

dijagnosticirana krajnja faza zatajenja bubrega dijagnosticirana u najmanje dva člana obitelji

progresivna gluhoća

tegobe s vidom

dokaz leiomioze, abnormalne veličine i broja trombocita ili abnormalnih bijelih krvnih stanica

poremećaji strukture tkiva uočeni u elektronskom mikroskopu

identifikacija genetskih mutacija karakterističnih za ovu bolest

Alportov sindrom - liječenje

Preporučuje se simptomatsko liječenje - suzbijanje proteinurije, arterijske hipertenzije i hematurije. U uznapredovalom stadiju ove bolesti tzv nadomjesna terapija bubrega, npr. dijaliza. Može se razmotriti i transplantacija bubrega.

Ljudi koji nisu bolesni, ali imaju obiteljsku povijest Alportovog sindroma, moraju biti svjesni da imaju genetski teret. Rizici se razlikuju. Ovisi o tome javlja li se genetska abnormalnost kod oba roditelja ili samo kod oca ili majke. Muškarci s Alportovim sindromom mogu genetski poremećaj prenijeti na svoje kćeri - koje su same zdrave nositeljice defekta - a bolest se može proširiti na buduće generacije. Zdrave majke mogu na sinove prenijeti manu zbog koje će se razboljeti. Kada se genetski defekt prenese na kćer, slično kao i gore, ona postaje asimptomatski nosač.