Cowdenov sindrom stanje je koje povećava rizik od razvoja određenih vrsta karcinoma. Ljudi kojima je dijagnosticirana Cowdenova bolest riskiraju razvoj za rak štitnjače i mjehura. Žene također imaju povećani rizik od razvoja raka dojke i maternice. Koji su uzroci i simptomi Cowden sindroma? Je li moguće izliječiti ovu bolest?
Cowden sindrom, poput Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroma i Proteus sindrom, spada u skupinu nasljednih sindroma predispozicije za rak. To znači da ljudi koji se bore s ovom vrstom sindroma imaju mnogo veći rizik od razvoja određenih vrsta raka od zdravih ljudi. Cowdenova bolest povećava rizik od nastanka nekanceroznih tumora (npr. Crijevnih polipa) i benignih novotvorina (npr. Adenomi štitnjače i mioma maternice), kao i malignih, uključujući rak dojke i dojke (do 50%), rak štitnjače i maternice , bubrega, mjehura, kože i središnjeg živčanog sustava.
Cowden sindrom pogađa 1: 200 000 ljudi. U 90 posto. bolest se dijagnosticira prije dvadesete godine života.
Cowden sindrom - uzroci
Nekoliko nasljednih genetskih mutacija povezano je s pojavom Cowden sindroma. Znanstvenici s klinike Cleveland (SAD) vjeruju da je mutacija gena sukcinat dehidrogenaze (SDH) odgovorna za razvoj raka u bolesnika s ovom rijetkom bolešću. Međutim, u većini slučajeva (80%) bolest je uzrokovana mutacijom gena PTEN, smještenog na dugom kraku kromosoma 10. Gen PTEN je gen za supresiju tumora (slično kao gen BRCA1 povezan s rakom dojke). Normalno štiti stanice od brzog i nekontroliranog rasta, ali ako je odsutan ili mutiran, može doći do nekontrolirane diobe stanica, pa se stoga rizik od razvoja stanica raka značajno povećava. Ostale mutacije mogu biti u genima SDHB i KLLN.
Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način. To znači da se nasljeđuju jedna normalna kopija i jedna neispravna kopija gena. Međutim, mutirana kopija gena dominira normalnom kopijom, što uzrokuje da osoba koja nasljeđuje gen pati od genetskog stanja.
Cowden sindrom - simptomi
Simptomi bolesti su brojne lezije kože, sluznice i unutarnjih organa (npr. Pluća, crijeva) zvane lezije hamartoma. To su nekancerozni tumori koji su razvojni poremećaj. U 80 posto u bolesnika s ovim sindromom promjene boje kože javljaju se usred lica i oko usnih usana. Unutar sluznice obraza mogu se prepoznati glatke, slivne nakupine slične "kaldrmi".
Uz to, često se pronađu fibrocistične promjene u dojkama, jajnicima, adenomima štitnjače ili bradavici. Odrasli također mogu razviti Lhermitte-Duclosovu bolest (to je cerebelarni displastični tumor). Međutim, najopasniji koegzistirajući rak je rak dojke koji se razvija u oko 30% slučajeva žene kojima je dijagnosticiran Cowdenov sindrom.
PROČITAJTE >> Nasljedni rak dojke i jajnika. Što trebate znati o genima BRCA1 i BRCA2?
Također se ponekad opaža mentalna zaostalost (IQ ≤75).
Cowden sindrom - liječenje
Uzročno liječenje genetskih bolesti nije moguće, stoga se koristi samo terapija usmjerena na ublažavanje simptoma bolesti. Zbog složene prirode bolesti, pacijentu je potrebno savjetovanje s liječnicima mnogih specijalnosti.
Bit će vam korisnoVitamin E može smanjiti rizik od razvoja karcinoma u bolesnika s Cowden sindromom
Znanstvenici s Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine u Ohiou (SAD) otkrili su da vitamin E može smanjiti rizik od razvoja raka kod pacijenata koji pate od ove rijetke bolesti. Prema istraživačima, razvoj raka u bolesnika s Cowden sindromom uzrokovan je mutacijom gena sukcinat dehidrogenaze (SDH), što uzrokuje nakupljanje reaktivnih vrsta kisika u stanicama. Kao posljedica toga, zdrave stanice koje nisu uključene u proces apoptoze (smrt istrošene ili oštećene stanice) su oštećene, pa se stoga ne uklanjaju iz tijela. Međutim, znanstvenici tvrde da se nakon upotrebe vitamina E smanjuje količina oštećenja u mutiranim stanicama. Stoga se vitamin E može koristiti u bolesnika s Cowden sindromom kao učinkovito, terapijsko ili preventivno sredstvo protiv raka.
Također pročitajte: Genetsko testiranje - nasljeđivanje raka Koji se karcinomi mogu izliječiti? Popis neobezmi koje najviše obećavaju. Profilaktička ispitivanja novotvorina. Ovo istraživanje može spasiti život
