Kabukijev sindrom povezan je s intelektualnim teškoćama, ali najkarakterističniji simptom koji se javlja kod svih pacijenata je dismorfizam lica - lica pacijenata nalikuju prikrivenim licima glumaca tradicionalnog japanskog kazališta Kabuki (Kumadori).
Kabuki sindrom (Kabuki sindrom šminke, Kabuki sindrom, Kabuki sindrom šminke, KMS, Niikawa-Kuroki sindrom) u Japanu su prvi put opisali liječnici: Norio Niikawa i Yoshikazu Kuroki početkom 1980-ih stoljeću. Naziv dolazi iz činjenice da se specifični simptomi bolesti tiču dismorfizma lica, koji sliči na karakterizaciju glumaca iz tradicionalnog japanskog kazališta kabuki. Bolest je genetska i u većini slučajeva uzrokovana je mutacijom jednog od gena. Javlja se sporadično, tj. Niti jedan roditelj ne mora nositi mutirani gen da bi se dijete rodilo s Kabukijevim sindromom. Međutim, simptomi mogu biti više ili manje intenzivni, pa nije uvijek moguće reći da dijete pati od ove rijetke bolesti odmah nakon poroda.
Kabuki sindrom: vidljivi simptomi
Neposredno nakon rođenja, novorođenče može dobiti čak 8 ili 9 bodova na ljestvici Apgar i pravilno se razvijati tijekom prvih tjedana. Ono što obično smeta liječnicima na samom početku je premala napetost mišića i problemi sa sisanjem (nedostatak refleksa, problemi s gutanjem, izlijevanjem). Kad se novorođena beba ne udeblja pravilno, započinje zamorna potraga za uzrokom. Puno je lakše dijagnosticirati malo stariju djecu, jer se pojavljuju karakteristične crte lica. Oni uključuju:
- dugi razmaci kapaka
- everzija bočnog dijela donjeg kapka
- širok razmak očnih duplja
- velike, zaobljene obrve, ali često stanjive sa strane
- plava bjeloočnica
- prilično širok nos
- takozvani kutne bore, tj. kožni nabor koji prolazi od gornjeg do donjeg kapka
- podignute gornje usne s otvorenim ustima
- često izbočene i prilično guste ušne školjke
- ponekad rascjep nepca i nedostaci u zubnom zubu (npr. nedostaju ili široko razmaknuti pupoljci zuba).
Kabuki sindrom: daljnji simptomi
Simptomi Kabukijevog sindroma nisu samo vanjske značajke. Nažalost, bolest je također popraćena promjenama na koštanom i koštanom sustavu, uključujući:
- brachydactyly (kratki prsti), posebno mali prst, koji također može biti savijen
- oštećenja kralježnice (skolioza, pogrešno oblikovani kralješci)
- problemi sa zglobovima, posebno njihova pretjerana pokretljivost
- takozvani jastučasti fetalni jastučići prstiju na rukama i nogama.
Kongenitalne srčane greške i poremećaji srčane provodljivosti također su veliki problem kod djece s Kabukijevim sindromom:
- defekt ventrikularne pregrade
- defekt atrijalne pregrade
- tetralogija Fallot
- koarktacija aorte
- patent ductus arteriosus
- aneurizma aorte
- prebacujući velika plovila
- desni blok grana snopa.
Djeca s Kabukijevim sindromom također se ne debljaju pravilno, rastu presporo, što zauzvrat uzrokuje poremećaje u motoričkom razvoju (kasnije počinju sjediti i hodati). Obično su i intelektualno onesposobljeni u većoj ili manjoj mjeri, obično blagi ili umjereni.
Kabuki sindrom: dijagnoza
Ako genetski testovi potvrde Kabukijev sindrom, dijete će se suočiti s daljnjom dijagnozom, jer bolest može biti popraćena drugim urođenim manama, npr. Srca, probavnog, mokraćnog ili endokrinog sustava. Neki pacijenti mogu razviti i epileptične napadaje, mikrocefaliju, oštećenja mozga, a djeca su često osjetljivija na infekcije gornjih dišnih putova. Iz tog razloga o mladim pacijentima mora brinuti ne samo pedijatar, već i liječnici specijalisti, uključujući neurolog, ortoped, endokrinolog ili kardiolog, ovisno o tome koje bolesti prate Kabukijev sindrom. Bolest nije izlječiva, ali se rehabilitacijom koristi za poboljšanje kvalitete života pacijenata i sprječavanje značajnih zastoja u razvoju. U ranoj fazi, između ostalog, postižu se dobri rezultati terapija vježbanjem metodom NDT-Bobath, koja prvenstveno podržava novorođenčad i malu djecu s neurološkim poremećajima ili abnormalnostima u motoričkom razvoju. U takvom se slučaju rehabilitacija sastoji u poticanju tijela mladih pacijenata da pomogne u razvoju ispravnih refleksnih reakcija i pozitivno utječe na pravilan tonus mišića. Druge lako korištene metode rehabilitacije uključuju Vojtina metoda, senzorna integracija ili logopedska terapija.
Preporučeni članak:
RIJETKE BOLESTI koje deformiraju LICE I TIJELO
